Halodoc, Jakarta - Dalam keadaan normal, pria terlahir dengan susunan kromosom XY, sedangkan wanita XX. Namun, ada kalanya terdapat gangguan dalam susunan kromosom tersebut, sehingga membuat pria memiliki komposisi kromosom X yang melebihi batas normal. Apa yang akan terjadi ya, jika kondisi seperti ini muncul?

Secara medis, kondisi kelebihan kromosom X pada pria disebut sebagai sindrom klinefelter. Sindrom ini bukanlah kelainan yang diturunkan secara genetik, melainkan kondisi cacatnya kromosom yang terjadi secara acak setelah pembuahan terjadi. Namun, sindrom ini dapat dipicu oleh faktor lingkungan dan usia ibu yang telah lebih dari 35 tahun ketika masa kehamilan.

Ciri dan Gejala yang Muncul

Sindrom klinefelter sebenarnya dapat dikenali sejak dini, melalui gejala-gejala yang tampak. Namun, tanda dan gejala dari sindrom ini sangat bervariasi pada setiap pengidapnya. Ada yang berdampak besar pada pertumbuhan dan penampilan, dan ada juga yang bahkan hampir tidak menunjukkan gejala fisik tertentu. Bergantung pada sebesar apa kelebihan komposisi kromosom X yang dimiliki.

Pada kebanyakan kasus, sindrom klinefelter bahkan baru bisa didiagnosis ketika masa pubertas atau saat telah mencapai usia dewasa. Berikut tahapan gejala sindrom klinefelter berdasarkan usia:

1. Bayi

Pada saat dilahirkan, umumnya bayi dengan sindrom klinefelter belum menunjukkan gejala-gejala yang signifikan. Namun, seiring bertambahnya usia, mereka akan mulai menunjukkan beberapa gejala fisik seperti otot yang lemah, serta perkembangan motorik yang lambat. Bayi dengan sindrom klinefelter juga biasanya akan butuh waktu yang lama untuk mencapai fase duduk, merangkak, dan berjalan, dibanding bayi laki-laki lainnya.

2. Remaja

Memasuki usia remaja, pengidap sindrom klinefelter akan memiliki postur yang lebih tinggi, dengan ukuran kaki yang lebih panjang dibanding remaja laki-laki lainnya. Namun, masa pubertas mereka biasanya akan datang lebih lambat, dengan perubahan fisik yang agak berbeda dari remaja laki-laki pada umumnya.

Ketika mencapai pubertas, remaja laki-laki dengan sindrom klinefelter justru memiliki tubuh yang tidak berotot, ukuran testis yang lebih kecil dan keras, serta tidak tumbuhnya bulu-bulu pada tubuh dan wajah. Pada beberapa kasus, rendahnya kadar testosteron dalam tubuh pengidap sindrom klinefelter akan menyebabkan pembesaran jaringan payudara (gynecomastia), dan tulang yang lebih rapuh.

3. Dewasa

Dari luar, pengidap sindrom klinefelter pada usia dewasa akan tampak seperti pria normal. Fungsi seksual pria dengan sindrom ini juga biasanya normal, tetapi berpotensi infertil, sehingga ketika menikah akan mengalami kesulitan dalam memiliki anak. Jika tidak dilakukan terapi testosteron, pria dengan sindrom klinefelter juga berisiko mengalami osteoporosis, karena tulangnya yang cenderung rapuh.

Itulah sedikit penjelasan mengenai sindrom klinefelter pada pria, yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal sindrom ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor.

Diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu 1 jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!

Baca juga:

• Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?
• Apakah Penyakit Trisomy Itu?
• Kromosom Pengaruhi Kemiripan Si Kecil dengan Orang Tua