Halodoc, Jakarta – Penyakit Gaucher adalah penyakit langka yang terjadi karena penumpukan zat berlemak pada organ tubuh tertentu, terutama limfa dan hati. Penumpukan lemak ini membuat organ menjadi membesar dan memengaruhi fungsi organ. Gaya hidup dan pola makan yang tidak sehat bisa menyebabkan tumpukan lemak. Terhadap tumpukan lemak, hati-hati dengan penyakit gaucher.

Selain pada hati dan limfa, zat lemak yang menyebabkan penyakit gaucher juga bisa menumpuk pada jaringan tulang. Ini menyebabkan tulang menjadi lemah dan meningkatkan risiko keretakan. Apabila sumsum tulang terpengaruh, kemampuan darah untuk membeku pun ikut terganggu.

(Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?)

Penyakit Gaucher dikategorikan menjadi tiga jenis. Yakni:

• Tipe 1, jenis paling umum, menyebabkan hati dan limfa membesar, nyeri tulang dan tulang patah. Jenis ini terkadang menyebabkan gangguan pada paru-paru dan ginjal namun tidak memengaruhi otak. Bisa terjadi pada usia berapa saja.
• Tipe 2, menyebabkan kerusakan otak serius, terjadi pada bayi. Anak yang mengalami kondisi ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.
• Tipe 3, kemungkinan terjadi pembengkakan hati dan limfa, serta otak terpengaruh secara bertahap. Kondisi ini dimulai sejak masa kecil atau remaja.

Penyakit langka ini tidak dapat disembuhkan. Namun, perawatan bisa dilakukan dengan obat-obatan dan terapi penggantian enzim. Sayangya perawatan ini tidak efektif untuk jenis penyakit gaucher dengan kerusakan otak.

Bagaimana tanda dan gejala penyakit ini? Tanda dan gejalanya sangat bervariasi. Beberapa bahkan tidak memiliki gejala apapun. Secara umum, kita bisa mengenal penyakit ini dari tingkat masalah berikut.

• Perut terasa sakit karena hati dan limpa membesar secara dramatis.
• Kelainan tulang karena penyakit gaucher melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah, mengganggu suplai darah pada tulang hingga menyebabkan bagian tulang mati.
• Penyakit gaucher menyerang sel-sel yang membantu pembekuan darah sehingga pengidapnya menjadi mudah memar dan mimisan. Penyakit ini juga membuat pengidapnya menjadi mudah kelelahan karena berkurangnya sel darah merah.
• Meski jarang terjadi, penyakit ini dapat menyerang otak sehingga menyebabkan pergerakan mata abnormal, kekakuan otot, kesulitan menelan, dan kejang.

(Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui)

Terhadap penyakit langka ini, jika kamu menemukan gejala serupa, segeralah menghubungi dokter untuk mendapatkan perawatan. Informasi tentang bagaimana penyakit ini bekerja juga bisa kamu tanyakan kepada para dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui voice/video call dan chat. Di Halodoc, kamu juga bisa membeli obat dan vitamin yang akan diantarkan langsung ke tempat tujuan dalam satu jam. Cek lab juga bisa dilakukan tanpa harus keluar rumah, lho. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play.