Halodoc, Jakarta –  Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan seseorang menjadi dengan tinggi tidak proporsional. Kondisi ini sering juga disebut dengan dwarfisme dan didefinisikan sebagai kondisi bertubuh pendek pada orang dewasa.

Orang dengan achondroplasia akan mengalami pertumbuhan tubuh ukuran normal dan kaki pendek. Ini adalah jenis paling umum dari dwarfisme yang tidak proporsional. Menurut Columbia University Medical Center (CUMC), gangguan ini terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran.

Selama perkembangan awal janin, sebagian besar rangka terdiri dari tulang rawan. Biasanya, sebagian besar tulang rawan akhirnya berubah menjadi tulang. Namun, jika seseorang memiliki achondroplasia, banyak tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3.

Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif sehingga mengganggu perkembangan tulang secara normal.

Bisa juga Karena Genetik

Dalam lebih kasus, ada sekitar 80 persen kasus achondroplasia tidak diwariskan. Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), kasus-kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3. Sekitar 20 persen kasus diwarisi di mana mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orangtua perlu mewariskan gen FGFR3 yang rusak untuk seorang anak untuk memiliki achondroplasia.

Jika salah satu orangtua memiliki kondisinya, anak itu memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya. Jika kedua orangtua memiliki kondisi tersebut, maka  anak tersebut:

1. 25 persen kemungkinan bertubuh normal

2. 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang rusak yang menyebabkan achondroplasia

3. 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang rusak, yang akan menghasilkan bentuk fatal achondroplasia disebut achondroplasia homozigot

4. Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozigot, biasanya lahir mati atau meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Jika ada riwayat achondroplasia di keluarga, kamu perlu mempertimbangkan pengujian genetik sebelum hamil, sehingga sepenuhnya memahami risiko kesehatan anak di masa depan.

Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki tingkat kecerdasan normal. Gejala mereka bersifat fisik, bukan mental. Saat lahir, seorang anak dengan kondisi ini kemungkinan akan memiliki:

1. Perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin

2. Lengan dan kaki pendek, terutama lengan atas dan paha dibandingkan dengan tinggi badan

3. Jari-jari pendek di mana jari manis dan jari tengah juga dapat saling menjauh

4. Kepala besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh

5. Dahi yang besar dan menonjol secara abnormal

6. Daerah yang terbelakang dari wajah antara dahi dan rahang atas

Mengalami masalah kesehatan, termasuk:

1. Tonus otot menurun, yang dapat menyebabkan keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya

2. Apnea yang melibatkan periode singkat pernapasan yang lambat atau pernapasan yang berhenti

3. Terjadi penumpukan cairan di otak atau disebut dengan hidrosefalus

4. Stenosis tulang belakang yang merupakan penyempitan kanal tulang belakang yang dapat menekan sumsum tulang belakang

Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat mengalami kesulitan menekuk siku, menjadi gemuk, mengalami infeksi telinga berulang karena bagian sempit di telinga, mengembangkan kaki tertunduk, mengalami kelengkungan abnormal tulang belakang yang disebut lordosis, serta mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau lebih parah.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai achondroplasia saat lahir, serta komplikasi penyakit lain yang diakibatkannya, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga:

• Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

• Mitos atau Fakta, Achondroplasia Bisa Pasti Diturunkan pada Anak

• Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin Dalam Kandungan