Halodoc, Jakarta - Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), yakni gangguan darah yang sangat langka. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan sistem imun malah menyerang sel darah merah yang sehat dan kemudian memecahnya. Sel darah merah dalam tubuh tidak mempunyai cukup protein pelindung untuk mencegah hal ini terjadi.

Baca Juga: Ketahui Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Penyakit ini tidak diwariskan dari orangtua, dan jika kamu mengalami penyakit ini maka tidak dapat diwariskan pada keturunan kamu kelak. Mutasi genetik yang terjadi di dalam tubuh menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah abnormal sehingga ia tidak memiliki protein pelindung. Tubuh akan menghancurkannya dan proses ini disebut sebagai hemolisis.

Faktor Apa Saja yang Menyebabkan Seseorang Mudah Terkena PNH?

Penyakit ini bersifat genetik namun tidak akan diwariskan dari orangtua atau kepada anak. Beberapa dokter meyakini hal ini terjadi karena seseorang memiliki sumsum tulang yang lemah. Selain itu, ditemukan fakta bahwa para pengidap anemia aplastik juga rentan mengalami penyakit ini.

Baca Juga: 4 Makanan yang Dapat Meningkatkan Hemoglobin

Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Mereka yang mengidap penyakit ini merasakan beberapa gejala, yang pertama adalah perubahan warna urine menjadi berwarna gelap atau merah darah. Kondisi ini lebih sering terlihat pada pagi dan malam hari dan sekitar 60 persen pengidapnya mengalami gejala ini. Perubahan warna urine ini diduga terjadi karena beberapa hal, antara lain:

• Sel darah merah yang rusak.

• Kekurangan darah akibat anemia.

• Penggumpalan darah di pembuluh darah.

Semakin rusak sel darah merah, maka semakin parah kondisi tersebut memengaruhi tubuh. Selain itu, kerusakan sel darah merah dan anemia memunculkan gejala, yaitu:

• Mudah lelah.

• Sering sakit kepala.

• Sesak napas.

• Detak jantung tidak teratur.

• Sakit perut.

• Sulit menelan.

• Kulit pucat atau membiru.

• Pria mengalami kesulitan ereksi.

Pengobatan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Langkah pengobatan PNH ditujukan untuk meringankan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Pengobatan juga disesuaikan dengan seberapa parah kondisi. Apabila kamu mengalami gejala anemia, maka dokter meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Pengobatan PNH lain yang bisa dilakukan adalah transfusi darah, memberikan resep obat pengencer darah, cangkok sumsum tulang, dan/atau eculizumab (Soliris). Obat ini berguna untuk mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia. Obat ini juga mengurangi kebutuhan kamu untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini meningkatkan risiko terhadap meningitis sehingga kamu harus mendapatkan vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

Sementara itu, kamu bisa melakukan beberapa pengobatan di rumah, antara lain:

• Menjalani pola makan sehat dengan cara memperbanyak makanan tinggi vitamin C dan zat besi.

• Olahraga teratur.

• Melindungi diri dari risiko infeksi dengan cara melengkapi vaksin.

Jika seorang wanita yang memiliki PNH dan berencana hamil, kondisi ini membuat kehamilan berisiko tinggi. Diskusikan lebih lanjut dengan dokter kandungan untuk memastikan kehamilan tetap berjalan sehat bagi ibu dan bayi.

Baca Juga: Kelainan pada Darah, Ini 5 Penyebab Anemia Aplastik

Cari tahu lebih lanjut seputar gejala paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) dan pencegahannya dengan bertanya ke dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!