Halodoc, Jakarta - Dari banyaklah masalah yang bisa mengganggu masalah kesuburan, sindrom Noonan disebut-sebut sebagai kondisi yang bisa menyebabkannya. Lalu, seperti apa sih sindrom Noonan itu?

Sindrom Noonan pertama ditemukan pada tahun 1960-an. Penemunya merupakan dr. Noonan, seorang ahli jantung. Di masa itu, dr. Noonan mendapati pengidap-pengidap dengan karakteristik bentuk wajah yang berbeda dan malformasi multipel.

Mulanya, ia mengidap kalau kelainan ini adalah sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X pada wanita. Namun, pada pemeriksaan genetik tidak didapatkan kelainan yang sesuai.

Sindrom Noonan yang terbilang langka ini, merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan berbagai bagian tubuh yang menjadi abnormal. 

Nah, benarkah sindrom Noonan bisa memengaruhi kesuburan pengidapnya? 

Baca juga: Komplikasi Sindrom Noonan yang Perlu Diketahui

Gegara Masalah Testis

Ketika diidap oleh seseorang, baik pria maupun wanita, sindrom Noonan ini bisa menyebabkan proses pubertas yang lambat. Umumnya, pubertas dialami laki-laki pada usia 10–14 tahun dan 12–16 tahun untuk wanita. Namun, pengidap sindrom Noonan bisa mengalami. Nah, pengidap sindrom Noonan bisa mengalami pubertas di atas waktu tersebut.

Terlambatnya proses pubertas ini bisa menimbulkan berbagai masalah. Salah satunya membuat pengidapnya berperawakan pendek. Andaikan tak ditangani dengan tepat, sindrom Noonan juga bisa memicu masalah yang lebih serius.

Misalnya, kebanyakan pria dengan sindrom Noonan memiliki testis yang tidak turun ke kantung kemaluan (cryptorchidism). Nah, kondisi inilah yang bisa berujung pada komplikasi berupa kemandulan, bahkan kanker testis. Tak hanya itu, sindrom Noonan juga bisa membuat pria memiliki jumlah sperma yang rendah, sehingga menyebabkan masalah kesuburan.

Namun, untuk wanita lain lagi ceritanya. Meski wanita dengan sindrom Noonan juga mengalami pubertas yang tertunda, tetapi kebanyakan dari mereka memiliki kesuburan yang normal.

Hal yang perlu diingat, komplikasi sindrom Noonan tak cuma menyoal gangguan kesuburan saja. Nah, berikut ini beberapa komplikasi lainnya yang bisa terjadi: 

• Postur tubuh yang pendek.

• Terhentinya pertumbuhan pada bayi.

• Memar dan perdarahan yang tidak normal.

• Leukemia.

• Kelainan pada struktur jantung.

• Penumpukan cairan getah bening pada salah satu jaringan tubuh (lymphedema).

Sederet Gejala yang Bisa Dialami

Pengidap sindrom Noonan bisa mengalami beragam gejala. Namun, gejala yang dialami bisa berbeda antara satu pengidap dengan pengidap lainnya. Berikut ini gejalanya: 

Berperawakan Pendek

Pengidap sindrom Noonan biasanya memiliki panjang badan yang normal saat lahir, tetapi seiring bergulirnya waktu, pertumbuhan tinggi badannya tak sama dengan anak seumurannya. Selain itu, pengidap sindrom Noonan umumnya mengalami keterlambatan pubertas atau tidak sama sekali mengalaminya.

Bentuk Wajah yang Tidak Umum

• Bentuk wajah triangular.

• Dahi yang lebar.

• Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara).

• Philtrum (alur yang dalam di daerah antara hidung dan mulut).

• Lengkung langit-langit mulut yang tinggi.

• Gigi tidak rata.

• Mikrognatia (rahang bawah kecil).

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Kelainan pada Mata

• Ptosis (kelopak mata atas turun ke bawah).

• Masalah dengan otot mata, seperti mata silang (strabismus).

• Masalah refraksi, seperti astigmatisme, rabun jauh, ataupun rabun jauh (hyperopia).

• Gerakan bola mata yang cepat (nystagmus).

• Katarak. Kelainan Bentuk Tulang Dada

Keluhan-keluhan lainnya:

• Gangguan pendengaran sensorineural progresif.

• Hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limfa).

• Kelainan ginjal.

• Ketidakseimbangan sendi.

• Pembengkakan kelenjar getah bening (edema limfa).

• Bantalan kaki dan tangan yang menonjol.

• Keratosis folikel wajah dan permukaan ekstensor.

• Lentigines multipel.

• Hipotonia.

• Gangguan kejang.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa kapan dan di mana saja mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan syndrome.

NIH. Diakses pada 2019. Noonan syndrome.