Halodoc, Jakarta - Namanya mungkin masih asing, tetapi sindrom marfan adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan komplikasi, terutama jika menyerang anak-anak. Sindrom ini adalah gangguan pada jaringan ikat akibat kelainan genetik, yang dapat terjadi pada siapa saja baik pria maupun wanita dalam segala rentang usia. Pada anak-anak, sindrom marfan bahkan disebut-sebut dapat meningkatkan risiko kifosis, benarkah?

Sebelumnya, perlu diketahui bahwa jaringan ikat (yang diserang oleh sindrom marfan) adalah jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antara organ tubuh, termasuk struktur tulang. Gangguan apapun yang terjadi pada jaringan ikat, akan berdampak pada seluruh tubuh. Termasuk ketika mengalami sindrom marfan.

Baca juga: Enggak Bisa Sembuh, Semua Orang Bisa Kena Sindrom Marfan

Gejala sindrom marfan sangat bervariasi. Beberapa pengidap hanya mengalami gejala yang ringan, tetapi pada pengidap lain, gejala yang muncul bisa berbahaya. Berbagai gejalanya pun bisa muncul di usia kanak-kanak atau menjelang dewasa, seperti:

• Tubuh tinggi, kurus, dan terlihat tidak normal.
• Bentuk kaki yang besar dan ceper.
• Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.
• Sendi lunglai dan lemah.
• Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
• Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam.
• Rahang bawah tampak.
• Gigi bertumpuk tidak beraturan.
• Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasi retina.
• Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.
• Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.

Disebabkan oleh Kerusakan Gen

Sindrom marfan disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrillin. Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya.

Sebagian besar kasus sindrom marfan diturunkan dari orangtua dan bersifat autosomal dominant. Artinya anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom ini apabila salah satu dari kedua orangtua mengidap sindrom marfan (tidak harus kedua orang tua yang membawa gen). Meski demikian, ada kasus sindrom marfan yang terjadi bukan karena keturunan. Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berkembang menjadi sindrom marfan.

Baca juga: Ketahui Cara Pencegahan Sindrom Marfan Sejak Dini

Meningkatkan Risiko Kifosis pada Anak

Sindrom marfan yang menyerang anak-anak dapat memicu terjadinya kifosis, yaitu salah satu bentuk kelainan postur dalam bidang sagital. Dalam keadaan normal, punggung atas atau area tulang belakang bagian atas manusia memiliki bentuk seperti kurva yang menyerupai lengkungan, tetapi hanya sedikit.

Kifosis terjadi pada kondisi ketika kurva tulang belakang dada adalah di luar kisaran normal, sehingga membuat postur menjadi bungkuk. Sudut kurva dada pada kifosis berkisar antara 10 sampai 40 derajat dalam pengukuran sudut antara lempengan ujung atas T5 dan lempengan ujung bawah T12.

Seseorang yang mengidap kifosis dapat terlihat dari kondisi fisiknya, yaitu ketika bagian belakang tubuhnya akan terdapat punuk, tepatnya berada di punggung bagian atas. Jika punuk tersebut dilihat dari tubuh bagian samping, maka akan terlihat seperti punggung atas yang menonjol atau membulat. Selain karena sindrom marfan, kifosis juga bisa dialami akibat kesalahan posisi tubuh, baik saat duduk, tidur, berdiri, berolahraga, atau gangguan kesehatan tertentu.

Baca juga: Ketahui 6 Gejala Seseorang yang Terkena Kifosis

Itulah sedikit penjelasan tentang sindrom marfan yang ternyata bisa memicu kifosis. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!