Halodoc, Jakarta - Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik langka, terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom X. Sindrom ini memengaruhi pria, dan sering tidak terdiagnosis hingga sang anak beranjak dewasa. Selain itu, kelainan ini memengaruhi pertumbuhan testis, membuat testis berukuran lebih kecil dari normal, menyebabkan produksi testosteron lebih rendah.

Massa otot pun dapat berkurang, diikuti dengan berkurangnya rambut pada tubuh dan wajah, dan membesarnya jaringan payudara. Dampak dari sindrom ini terbilang bervariasi, bergantung pada masing-masing pengidap, dan tidak semua laki-laki menunjukkan tanda dan gejala yang sama. Mayoritas laki-laki pengidap kelainan genetik ini memiliki produksi sperma lebih sedikit, atau bahkan tidak sama sekali.

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan seorang pria dilahirkan dengan kromosom seks tambahan. Namun, ini bukan kondisi yang diwariskan dari orang tua. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, termasuk 2 (dua) kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Wanita memiliki 2 kromosom seks X (XX), dan laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY).

Baca juga: Mengidap Sindrom Klinefelter Dapat Pengaruhi Kesehatan Mental

Sindrom Klinefelter dan Hipogonadisme

Konsekuensi hormonal dari kariotipe Sindrom Klinefelter adalah pengembangan hipogonadisme hipergonadotropik dengan penurunan kadar androgen yang menyebabkan peningkatan sekresi hormon FSH dan hormon luteinisasi yang menyebabkan peningkatan kadar estrogen relatif. Kondisi ini mengakibatkan peningkatan rasio antara estrogen pada androgen.

Pada kaitannya dengan Sindrom Klinefelter, hipogonadisme terjadi karena adanya kromosom X berlebih pada anak laki-laki. Pada sindrom ini, ada 2 (dua) atau lebih kromosom X hadir sebagai tambahan pada satu kromosom Y. Kromosom Y berisi materi genetik yang menentukan jenis kelamin dan perkembangan lainnya. Sementara itu, kromosom X ekstra pada sindrom ini menyebabkan perkembangan testis abnormal, sehingga produksi testosteron pun berkurang.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Sindrom Klinefelter menjadi penyebab utama terjadinya hipogonadisme primer. Penyebab lain yang turut memicu kondisi ini seperti testis yang tidak turun, gondong, hemokromatosis, cedera pada testis, dan pengobatan kanker. Jika tidak segera ditangani, hal ini memicu terjadinya komplikasi. Namun, komplikasi ini terjadi bergantung pada berapa usia laki-laki ketika gejala pertama muncul.

Jika terjadi pada janin, komplikasi yang mungkin terjadi adalah janin akan lahir dengan alat kelamin ganda atau alat kelamin abnormal. Jika terjadi pada usia pubertas, komplikasi yang terjadi berupa kurangnya rambut pada tubuh dan jenggot, gangguan pertumbuhan pada testis dan Mr. P, pertumbuhan tubuh yang tidak proporsional, dan ginekomastia.

Sementara pada masa dewasa, komplikasi yang mungkin ditemui adalah infertilitas, disfungsi ereksi, penurunan gairah seks, kelelahan, lemah otot, dan osteoporosis serta ginekomastia. Inilah mengapa kamu harus tahu pasti gejala dari Sindrom Klinefelter yang mengarah pada terjadinya hipogonadisme.

Baca juga: Kenali 2 Tipe dari Hipogonadisme

Jangan takut untuk bertanya, karena kamu akan menjadi lebih tahu berbagai masalah kesehatan secara lebih mendetail. Kamu tidak akan menghabiskan banyak waktu, karena bertanya pada dokter sekarang lebih mudah dengan hadirnya aplikasi Halodoc. Aplikasi ini bisa langsung kamu download di ponsel, dan bisa langsung kamu pakai untuk bertanya pada dokter, beli obat dan vitamin, serta cek lab. Segera pakai Halodoc yuk!