Halodoc, Jakarta - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) atau progeria merupakan kondisi genetik yang sangat langka. Biasanya penyakit ini diidap oleh anak-anak, dan mereka akan mengalami penuaan dengan cepat dan meninggal di usia muda. Rata-rata perkiraan usia hidup anak-anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa meninggal lebih cepat dan beberapa hidup lebih dari 20 tahun.

Ketika lahir, bayi pengidap progeria umumnya terlihat normal. Progeria menampakkan gejalanya dalam beberapa bulan setelah lahir. Pada awalnya, bayi dengan progeria akan menunjukkan gejala lambatnya proses pertumbuhan. Kondisi tersebut dapat terlihat dari berat badan bayi yang sulit meningkat. Beberapa pengidap progeria mempunyai kulit yang tampak menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai. Walaupun begitu, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi dengan progeria tetap berjalan seperti pada umumnya.

Hingga saat ini, ada 74 kasus progeria yang diketahui di seluruh dunia. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelami dan seluruh ras dengan jumlah yang sama. Kondisi ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Komplikasi Penyakit yang Mungkin Terjadi

Sebagian besar anak-anak dengan progeria meninggal disebabkan oleh komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis. Di antaranya karena masalah pada pembuluh darah yang menyuplai jantung (masalah kardiovaskular), sehingga bisa mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif. Masalah lainnya adalah masalah pembuluh darah yang memasok otak (cerebrovascular), sehingga berisiko tinggi terkena stroke dan masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan. Misalnya seperti arthritis, rabun jauh, dan meningkatnya risiko kanker meningkat.

Komplikasi lainnya yang terjadi, yaitu:

1. Pengerasan pembuluh darah parah (arteriosklerosis). Kondisi ini akan membuat pengidap mengalami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.
2. Artritis, yaitu peradangan pada suatu atau beberapa persendian.
3. Katarak.
4. Kanker.

Anak-anak yang mengidap progeria biasanya mengalami pengerasan parah pada arteri. Ini adalah suatu kondisi ketika dinding arteri dan pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh menjadi kaku dan menebal. Akibatnya, aliran darah menjadi terbatasi.

Tanda-tanda Kondisi Progeria

Biasanya, bayi pengidap progeria memiliki fisik yang kecil dan lemah, fisiknya seperti orang lansia. Beberapa kondisi fisik serta kesehatan bayi yang bisa menjadi gejala progeria di antaranya:

1. Ukuran kepala lebih besar.
2. Mata yang besar.
3. Dagu terlihat lebih rendah dan kecil.
4. Hidung tipis dan ujung seperti “berparuh”.
5. Telinga yang menonjol.
6. Vena dapat terlihat.
7. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak normal.
8. Suara bernada tinggi.
9. Hilangnya lemak dalam tubuh dan otot.
10. Rontoknya rambut-rambut di tubuh.

Meskipun pengidap progeria mengalami kekurangan dalam segi fisik, kondisi tersebut tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak sama sekali. Seorang anak dengan kondisi ini justru cenderung tidak mendapatkan infeksi dari anak-anak lain.

Pengobatan Progeria

Pengidap progeria biasanya mendapatkan penanganan dan pengobatan yang bertujuan untuk meringankan atau menunda perkembangan gejala-gejala penyakit ini. Beberapa obat-obatan yang mungkin diberikan pada pengidap progeria adalah:

1. Inhibitor farnesyltransferase (FTI). Salah satu jenis obat untuk kanker yang mungkin bisa digunakan oleh pengidap progeria untuk memperbaiki kerusakan sel-sel tubuh.
2. Aspirin dosis rendah. Serangan jantung dan stroke pada pengidap progeria dapat dicegah dengan mengonsumsi aspirin dosis rendah tiap hari.
3. Hormon pertumbuhan. Pemberian hormon pertumbuhan pada pengidap progeria berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon ini juga bisa membantu menambah berat badan dan tinggi anak pengidap progeria.
4. Obat kolesterol dan antikoagulan. Dokter biasanya akan memberikan kedua jenis obat ini untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah penggumpalan darah di tubuh pengidap progeria.

Untuk anak pengidap progeria, selain mendapatkan pengobatan juga akan diberikan fisioterapi. Ini bertujuan agar pengidap tetap bisa aktif, walaupun memiliki masalah pada panggul atau sendi kaku. Pada mereka, gigi tetap bisa tumbuh sebelum gigi susunya tanggal. Namun, terkadang diperlukan pencabutan gigi susu, agar merusak posisi gigi tetap.

Jika terdapat keluarga yang mengalami tanda-tanda mengidap progeria, sebaiknya segera berdiskusi dengan dokter di Halodoc. Diskusi dan tanya-jawab dengan dokter menjadi lebih praktis melalui aplikasi Halodoc, kamu bisa memilih via Chat atau Voice/ Video Call kapan dan di mana pun. Yuk, segera download aplikasinya sekarang!

Baca juga:

• Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan
• Kenalan dengan Progeria, Gangguan Kesehatan pada Anak
• Kenali Progeria, Penyakit yang Membuat Bayi Terlihat Tua Sebelum Waktunya