Halodoc, Jakarta – Sindrom marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat berfungsi menahan semua sel, organ, dan jaringan tubuh sehingga sangat memainkan peran penting dalam membantu pertumbuhan dan perkembangan tubuh yang baik.

Sindrom marfan disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat fibrillin-1. Mutasi ini menghasilkan peningkatan protein yang disebut transformasi faktor pertumbuhan beta yang menyebabkan masalah dalam jaringan ikat di seluruh tubuh. Hal ini pada gilirannya menciptakan fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom marfan dan beberapa kondisi terkait.

Ini karena terkait dengan jaringan ikat sehingga dampak sindrom marfan ditemukan di seluruh tubuh. Beberapa ciri fisiknya paling sering ditemukan di jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, dan mata. Gejalanya adalah pembesaran aorta (perluasan pembuluh darah utama yang membawa darah menjauh dari jantung ke seluruh tubuh), suatu kondisi yang sangat bisa mengancam jiwa. Paru-paru, kulit, dan sistem saraf juga dapat terpengaruh sebagai dampak dari sindrom marfan ini.

Walaupun tidak mempengaruhi kecerdasan, tapi tetap saja perubahan fisik akibat dari sindrom ini bisa memberikan gangguan kesehatan. Untuk mengetahui lebih lanjut, berikut adalah perubahan fisik yang terjadi saat terkena sindrom marfan.

1. Lengan dan kaki panjang

2. Tipe tubuh tinggi dan kurus

3. Jari yang panjang dan tipis

4. Kelengkungan tulang belakang (skoliosis atau kyphosis)

5. Dada atau menonjol

6. Persendian yang terlalu fleksibel

7. Kaki datar

8. Langit-langit mulut yang melengkung

9. Gigi yang terlalu padat

10. Rabun jauh yang parah (miopia)

11. Retina yang terpisah

12. Glaukoma awal

13. Katarak awal

14. Stretch mark di kulit yang tidak disebabkan oleh kehamilan dan kenaikan berat badan atau kehilangan berat badan

15. Pembengkakan pada kantong di sekitar tulang belakang

Sekitar 1 dari 5000 orang memiliki sindrom marfan, termasuk pria dan wanita dari semua ras dan kelompok etnis. Sekitar 3 dari 4 orang dengan sindrom marfan mewarisi ini dari orangtuanya. Akan tetapi, beberapa orang dengan sindrom marfan adalah yang pertama di keluarga mereka untuk memilikinya. Ini bisa saja terjadi dikarenakan mutasi spontan. Ada kemungkinan 50 persen seseorang dengan sindrom marfan akan meneruskan mutasi genetik setiap kali mereka memiliki anak.

Orang dengan sindrom marfan tidak serta merta langsung menunjukkan gejala fisik seperti yang diuraikan di atas tadi. Kemunculan gejala justru terlihat setelah menginjak remaja atau dewasa. Beberapa gejala seperti yang memengaruhi jantung dan pembuluh darah dan tulang atau sendi, malah berkembang secara perlahan dan memburuk dari waktu ke waktu.

Kondisi ini diyakini membuat pengidap sindrom ini harus sesegera mungkin menerima diagnosis dan pengobatan dini yang akurat. Tanpa itu, mereka dapat berisiko mengalami komplikasi yang mengancam jiwa. Semakin awal beberapa perawatan dimulai, maka semakin baik hasilnya.

Mengetahui tanda-tanda sindrom Marfan dapat menyelamatkan nyawa. Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai sindrom marfan serta penanganannya, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga:

• Enggak Bisa Sembuh, Semua Orang Bisa Kena Sindrom Marfan
• Sindrom Marfan Sebabkan Gangguan Kesehatan Ini

• 4 Jenis Autis yang Perlu Diketahui