Halodoc, Jakarta - Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat pada tubuh. Jaringan ini menyatukan semua sel, organ, dan jaringan tubuh, serta memainkan peran penting dalam membantu tubuh tumbuh dan berkembang dengan baik.

Jaringan ikat terdiri dari protein. Pada kasus sindrom Marfan, protein yang terlibat adalah fibrillin-1. Sindrom ini terjadi karena adanya mutasi gen yang bertugas memberi tahu tubuh bagaimana cara memproduksi fibrillin-1. Mutasi ini menghasilkan peningkatan protein yang disebut transformasi faktor pertumbuhan beta.

Peningkatan ini menyebabkan masalah pada jaringan ikat di seluruh bagian tubuh. Oleh karena itu, sindrom Marfan memengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda. Ciri kelainan paling sering ditemukan di jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, dan mata. Tetapi, sindrom ini tidak berpengaruh pada kecerdasan seseorang.

Baca juga: Sindrom Marfan Sebabkan Gangguan Kesehatan Ini

Diagnosis Sindrom Marfan

Sindrom Marfan bisa menjadi tantangan bagi para pakar kesehatan. Pasalnya, banyak gangguan kesehatan yang menyerang jaringan ikat dengan tanda dan gejala yang serupa dengan sindrom ini. Bahkan, di antara anggota keluarga yang sama, gejala yang muncul mungkin berbeda.

Diagnosis sindrom Marfan membutuhkan kombinasi antara riwayat kesehatan keluarga dan gejala yang muncul. Diagnosis yang dilakukan oleh dokter meliputi:

• Tes Jantung

Jika dokter curiga terhadap adanya sindrom marfan, salah satu tes yang akan direkomendasikan adalah ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar gerakan jantung secara real-time. Alat ini juga memeriksa kondisi katup jantung dan ukuran aorta. Opsi pencitraan jantung lainnya termasuk CT Scan dan MRI.

• Tes Mata

Pemeriksaan mata yang dilakukan termasuk uji slit-lamp yang memeriksa dislokasi lensa, katarak atau retina yang terlepas. Mata kamu perlu dilatasi sepenuhnya dengan tetes mata untuk uji ini. Lalu, dilakukan pula tes tekanan mata yang digunakan untuk memeriksa glaukoma. Dokter mengukur tekanan di dalam bola mata dengan menyentuhnya menggunakan alat khusus. Biasanya, sebelum dilakukan, kamu diberikan obat tetes mata untuk anestesi dan membuat mata menjadi mati rasa.

Baca juga: Ketahui Cara Pencegahan Sindrom Marfan Sejak Dini

• Pengujian Genetik

Tes genetik sering digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom marfan. Apabila mutasi yang menyebabkan sindrom ini ditemukan, anggota keluarga kamu mungkin juga akan diuji untuk melihat apakah ada keterlibatan di dalamnya. Kamu bisa bertanya pada dokter, apakah ada peluang untuk kamu mewarisi gangguan kesehatan ini di masa depan kepada keturunan, jika kamu bersifat sebagai pembawa atau carrier.

Orang-orang yang terlahir dengan sindrom marfan tidak lantas memiliki gejala dan tandanya. Beberapa orang memiliki gejala ketika ketika, sisanya baru menunjukkan gejala pembesaran aorta ketika telah memasuki masa dewasa. Mengetahui tanda dan gejala sindrom Marfan lebih dini memudahkan pengobatan.

Baca juga: Perlu Tahu, Perawatan Rumah Bagi Pengidap Sindrom Marfan

Kamu bisa bertanya langsung pada dokter jika ingin mengetahui apa saja gejala awal sindrom marfan, dan bagaimana dokter melakukan diagnosis sindrom marfan. Tanya jawab kamu dengan dokter akan lebih mudah dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Aplikasi ini bisa kamu download secara gratis di ponsel, melalui App Store atau Play Store. Tidak hanya Tanya Dokter, kamu juga bisa pakai aplikasi Halodoc untuk beli obat dan melakukan cek lab rutin.a