Halodoc, Jakarta – Sindrom marfan adalah gangguan yang terjadi pada jaringan ikat yang disebabkan oleh kelainan genetik. Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai penghubung berbagai organ tubuh, termasuk struktur tulang. Namun pada kasus sindrom marfan, jaringan ikat tidak sekuat, seperti pada kondisi normal akibat adanya kelainan genetik.

Bila jaringan ikat bermasalah, maka hal ini akan berdampak pada seluruh tubuh. Sindrom marfan paling sering memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan rangka. Sayangnya, sindrom marfan merupakan penyakit yang tidak bisa diobati. Tapi, pengidap marfan dapat melakukan perawatan secara mandiri di rumah untuk mencegah timbulnya komplikasi.

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom marfan sebenarnya termasuk jarang terjadi, hanya 1 dari 5000 orang yang mengidap gangguan ini. Penyebab utama sindrom marfan adalah adanya kelainan pada gen penghasil protein yang disebut fibrillin.

Kelainan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara tidak normal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari yang seharusnya.

Sebagian besar sindrom Marfan diturunkan dari orangtua dan bersifat autosomal dominant, yang artinya anak berisiko mewarisi sindrom ini apabila salah satu dari kedua orang tua mengidap sindrom Marfan. Jadi, tidak diperlukan kedua orang tua yang membawa gen untuk mewarisi kelainan ini.

Namun demikian, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena bawaan dari orang tua. Melainkan karena gen fibrillin bermutasi pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pemubahan sel sperma dan sel telur tersebut bisa berkembang menjadi sindrom Marfan.

Baca juga: Enggak Bisa Sembuh, Ketahui Komplikasi yang Diakibatkan Sindrom Marfan

Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi. Ada beberapa pengidap yang hanya mengalami gejala yang ringan, namun ada juga pengidap lain yang mengalami gejala yang bisa berbahaya. Berikut gejala sindrom Marfan yang biasanya muncul di usia kanak-kanak atau menjelang dewasa:

• Postur tubuh tinggi, kurus, tapi terlihat tidak normal

• Bentuk kaki besar dan ceper

• Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki terlalu panjang atau tidak proporsional

• Sendi lunglai dan lemah

• Terdapat masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis

• Tulang dada menonjol ke luar atau sebaliknya cekung ke dalam

• Rahang bawah kelihatan

• Gigi bertumpuk tidak beraturan

• Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (myopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasio retina

• Gangguan pada jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung

• Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.

Baca juga: Perubahan Fisik yang Terjadi Saat Terkena Sindrom Marfan

Perawatan Sindrom Marfan di Rumah

Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, sindrom Marfan tidak bisa diobati. Meski demikian, pengidap perlu mendapatkan penanganan untuk mencegah timbulnya komplikasi yang bisa membahayakan keselamatan pengidap. Selain tindakan medis dari dokter, beberapa perawatan berikut juga bisa mencegah komplikasi dan mengurangi gejala sindrom Marwan:

1. Mengonsumsi Obat Jantung

Pengidap yang memiliki keluhan penyakit jantung dapat mengonsumsi obat penghambat beta (beta-blockers), seperti bisoprolol yang diresepkan oleh dokter untuk meringankan kerja jantung dan memperlambat pembesaran aorta.

2. Menggunakan Alat Bantu Lihat dan Obat Tetes Mata

Pengidap sindrom Marfan yang mengalami rabun jauh bisa menggunakan kacamata atau lensa kontak agar dapat melihat lebih jelas. Sedangkan pengidap glaukoma, bisa menggunakan obat tetes mata secara berkala.

3. Hindari Melakukan Olahraga Berat

Pengidap yang memiliki aorta yang melebar juga dianjurkan untuk menghindari olahraga dengan intensitas tinggi atau yang melakukan kontak dengan orang lain. Tanyakan kepada ahli jantung untuk rekomendasi olahraga yang tepat.

4. Melakukan Pemeriksaan Fisik Secara Rutin

Penting bagi pengidap sindrom Marfan untuk melakukan pemeriksaan fisik secara rutin, terutama selama masa pertumbuhan. Pemeriksaan tersebut, meliputi kardiovaskular, mata, dan pemeriksaan kerangka. Ini agar dokter dapat melakukan tindak lanjut. Bagi anak-anak yang mengalami skoliosis, dokter mungkin akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang.

Baca juga: Ketahui Cara Pencegahan Sindrom Marfan Sejak Dini

Itulah perawatan rumah bagi sindrom Marfan. Kamu juga bisa membicarakan lebih lanjut tentang perawatan untuk sindrom Marfan kepada ahlinya dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Melalui Video/Voice Call dan Chat, kamu bisa berbicara dengan dokter kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.