Halodoc, Jakarta – Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kelainan genetik yang memicu gangguan pada pertumbuhan sel, sehingga muncul tumor-tumor pada jaringan saraf. Pada dasarnya, tumor yang muncul tersebut bersifat jinak. Meski begitu, tumor biasanya muncul di berbagai bagian dari sistem saraf, seperti otak, saraf tulang belakang, serta saraf-saraf tepi.

Kondisi ini biasanya sudah mulai terdeteksi pada masa kanak-kanak atau saat seseorang baru beranjak dewasa. Sebagai jenis tumor yang paling sering terjadi, gejala neurofibromatosis tipe 1 biasanya akan terjadi secara bertahap dan dalam jangka waktu yang panjang. Gejala penyakit ini bisa muncul dalam rentang waktu bertahun-tahun dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda pula. Lantas, apa penyebab seseorang bisa terserang kondisi ini?

Sama seperti jenis tumor lainnya, neurofibromatosis tipe 1 terjadi karena adanya kelainan atau mutasi pada gen. Hal itu kemudian menjadi pemicu terjadinya perkembangan jaringan saraf yang tidak terkendali. Selain itu, ada kemungkinan kondisi ini bisa terjadi akibat faktor keturunan, misalnya saat ayah atau ibu memiliki penyakit yang sama.

Baca juga: Penyebab Kanker Sarkoma Jaringan Lunak

Namun, neurofibromatosis tidak melulu terjadi karena faktor keturunan. Sebab, kondisi ini bisa saja terjadi karena adanya mutasi pada sel sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan. Kemungkinan seseorang mengalami neurofibromatosis tipe 1 karena faktor keturunan adalah 50 persen. Dengan kata lain, ada risiko cukup besar kondisi ini menurun dari orangtua ke anak yang dilahirkan.

Mengenali Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Pada dasarnya, gejala yang muncul sebagai tanda penyakit ini terjadi secara bertahap dan berlangsung dalam rentang waktu bertahun-tahun. Tingkat keparahan yang muncul karena penyakit ini pun bisa berbeda antara satu orang dengan orang lainnya. Namun, sebagian besar pengidap penyakit ini akan mengalami gangguan dan gejala yang memengaruhi kondisi kulit. Gejala yang muncul akibat neurofibromatosis tipe 1, di antaranya:

1. Bercak Kecokelatan

Salah satu gejala utama yang khas dari kondisi ini adalah munculnya bercak kecokelatan, seperti warna kopi. Bercak tersebut muncul pada permukaan kulit dan biasanya bisa terlihat sejak usia awal anak. Bercak kecokelatan ini biasanya akan bertahan selama beberapa tahun sampai akhirnya memudar.

Selain bercak kecokelatan, kondisi ini juga bisa memicu munculnya bintik-bintik cokelat yang mengelompok. Biasanya, bintik-bintik cokelat ini muncul di ketiak, di bawah payudara, serta di seputar organ intim.

Baca juga: Kenali 7 Jenis dan Gejala Sarkoma Jaringan Lunak

2. Benjolan yang Lunak

Selain bercak di kulit, kondisi ini juga bisa menyebabkan munculnya benjolan jinak yang lunak. Benjolan bernama neurofibroma ini biasanya muncul pada kulit maupun di bawah lapisan kulit. Jumlah benjolan yang muncul pun berbeda-beda, seperti ada yang berjumlah sedikit dan ada pula yang banyak.

3. Gangguan Belajar

Anak-anak yang membawa kondisi ini memiliki risiko mengalami gangguan belajar. Neurofibromatosis tipe 1 biasa menyebabkan pengidapnya mengalami gangguan belajar yang bersifat ringan. Selain itu, pengidap kondisi ini juga rentan mengalami gangguan perilaku, misalnya ADHD atau autisme.

Baca juga: Fakta Soal Anak ADHD yang Harus Orang Tua Tahu

4. Perkembangan Fisik Terganggu

Pengidap penyakit ini juga berisiko mengalami gangguan pada perkembangan fisik. Berbagai kondisi yang mungkin terjadi, di antaranya tulang punggung yang melengkung seperti huruf s alias skoliosis, ukuran kepala yang lebih besar, hingga betis yang bengkok.

Cari tahu lebih lanjut seputar neurofibromatosis tipe 1 dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa dengan mudah menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!