Halodoc, Jakarta - Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Orang yang mengalami achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, tapi ukuran lengan dan tungkai kakinya pendek. Apa yang menjadi penyebabnya, ya? Benarkah ini merupakan kelainan yang diturunkan dari orangtua?

Meski banyak pendapat yang mengatakan bahwa achondroplasia lebih banyak menyerang wanita daripada pria, nyatanya kondisi ini bisa terjadi pada siapa saja dan tak terbatas usia. Gejala-gejala dari kelainan ini adalah: memiliki postur tubuh yang pendek (pada pria sekitar 131 sentimeter, dan pada wanita sekitar 124 sentimeter); ukuran lengan dan paha atas pendek; pergerakan siku terbatas; ukuran kepala besar dengan dahi yang lebar; ukuran jari-jari pendek.

Apa yang Menjadi Penyebabnya?

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik, yaitu perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pengidap achondroplasia biasanya akan mengalami mutasi pada gen FGFR3, yang merupakan gen penghasil protein fibroblast growth factor receptor 3. Protein tersebut berperan penting dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Dengan terjadinya mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu pertumbuhan rawan menjadi tulang. Hal ini membuat tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama pada tulang di bagian lengan dan tungkai kaki.

Mutasi gen yang menjadi penyebab achondroplasia ini ada 2 jenis, yaitu:

1. Mutasi yang Terjadi Spontan

Sekitar 80 persen dari kasus achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi secara spontan, yang artinya bukan diturunkan dari orangtua. Hingga saat ini, belum diketahui apa yang memicu terjadinya mutasi spontan ini.

2. Mutasi yang Diturunkan

Pada kasus ini, mutasi terjadi karena adanya pengaruh dari gen orangtua. Sekitar 20 persen dari kasus achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan. Jika kedua orangtua mengalami achondroplasia, kemungkinan anaknya mengalami kondisi yang sama cukup besar.

Diagnosis dan Pengobatan

Diagnosis atau deteksi dini terjadinya achondroplasia dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan atau setelah lahir. Saat dalam kandungan, diagnosis dilakukan dengan menggunakan USG, baik melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui miss V (USG transvaginal). Achondroplasia biasanya dapat dideteksi melalui salah satu tanda atau gejalanya, seperti hidrosefalus.

Sementara itu, diagnosis setelah lahir dapat dilakukan dengan melihat ciri-ciri fisik anak, apakah terlihat ada gangguan pada pertumbuhan tulang atau tidak. Langkah lain yang bisa ditempuh adalah dengan melakukan tes DNA. Melalui sampel darah, petugas akan memeriksa adanya kelainan pada gen FGFR3.

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang dapat mengobati achondroplasia. Namun, karena penderita achondroplasia rentan terhadap komplikasi masalah kesehatan, seperti infeksi telinga berulang, stenosis spinal (penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, dan sleep apnea (kondisi berhentinya pernapasan saat tidur), berbagai langkah pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala komplikasi tersebut.

Itulah sedikit penjelasan mengenai achondroplasia. Jika kamu membutuhkan diskusi dengan ahli, seputar masalah kesehatanmu, jangan ragu untuk menggunakan fitur Contact Doctor pada aplikasi Halodoc. Mudah kok, kamu bisa ngobrol langsung dengan dokter melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat secara online, hanya dengan download aplikasi Halodoc di Apps Store atau Google Play Store.

Baca juga:

• Penyebab 3 Kelainan Tulang Belakang
• Simak Cara Mendeteksi Kanker Tulang Pada Anak Sedini Mungkin
• Pengapuran Tulang Bisa Diatasi dengan 5 Cara Ini