Halodoc, Jakarta - Tubuh manusia menyimpan banyak misteri yang terkadang belum bisa dijelaskan secara pasti. Kondisi medis yang unik membuat pengidap penyakit langka menjalani proses diagnosis dan pengobatan yang lama, hingga akhirnya mendapat diagnosis yang tepat.

(Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?)

Salah satu penyakit langka itu adalah adalah athelia. Yuk, kenali pengertian athelia serta penyebabnya lebih jauh!

Apa itu Athelia?

Athelia adalah kondisi seseorang terlahir tanpa memiliki puting. Tak adanya puting susu ini bisa terjadi baik pada wanita maupun pria. Puting susu ini bisa hilang di satu sisi saja, atau pun di kedua sisi. Umumnya, orang dengan athelia juga tidak memiliki areola atau lingkaran berwarna merah, hitam, atau cokelat yang mengelilingi puting.

Tak adanya puting pada tubuh manusia sendiri tidak berbahaya dan tidak berpotensi menyebabkan komplikasi. Namun, penyebab athelia seperti Poland syndrome bisa memicu komplikasi pada paru-paru, ginjal, dan organ lainnya.

Penyebab Athelia

Athelia merupakan suatu kondisi langka yang tidak berdiri sendiri, melainkan disebabkan oleh kondisi atau penyakit langka lainnya. Penyebab athelia antara lain adalah Poland syndrome dan ektodermal displasia.

(Baca juga: Sindrom Aneh, Hilangnya Bagian dari Miss V)

Poland Syndrome

Poland syndrome adalah kelainan langka pada perkembangan janin yang menyerang 1 dari 20.000 bayi. Penelitian medis masih belum bisa memastikan penyebab utama dari sindrom ini. Namun, peneliti menduga jika Poland syndrome disebabkan oleh masalah sirkulasi darah janin saat minggu keenam. Sindrom ini diduga memengaruhi arteri yang menyuplai darah ke area dada. Kurangnya suplai darah inilah yang menghambat dada tumbuh secara normal.

Penyebab lainnya yang juga cukup langka adalah genetik. Riset yang dilakukan oleh dokter bedah plastik di Universitas Montreal, Kanada menunjukkan bahwa Poland syndrome bisa menurun ke generasi selanjutnya.

Otot di satu sisi badan bayi dengan sindrom ini tidak berkembang sempurna selama di kandungan. Bahkan, tidak berkembang sama sekali. Sehingga saat lahir, pengidap Poland syndrome memiliki ketidaksempurnaan pada:

• Otot dada atau pectoralis major.
• Tulang rusuk.

• Payudara dan puting.
• Jari yang menempel di satu tangan.
• Tulang lengan atas yang lebih pendek.
• Rambut ketiak yang jarang-jarang.

Ektodermal Displasia

Ektodermal displasia merupakan salah satu dari 180 kelainan yang memengaruhi ektoderma. Ektoderma sendiri adalah jaringan luar embrio yang mendukung pembentukan kulit, kelenjar keringat, gigi, rambut, dan kuku pada janin.

Inilah mengapa bayi yang mengidap ektodermal displasia berisiko tidak memiliki puting susu. Selain athelia, gejala lain dari ektodermal displasia antara lain:

• Rambut tipis.
• Gigi yang hilang atau tumbuh dengan bentuk yang tidak biasa.
• Hipohidrosis atau tidak mampu berkeringat.
• Kurangnya kemampuan melihat atau mendengar.
• Kelainan pertumbuhan pada jari atau kuku.
• Bibir sumbing.
• Warna kulit yang tidak biasa.
• Kesulitan bernapas.

Penyebab dari ektodermal displasia sendiri adalah mutasi genetik dan kelainan ini bisa menurun ke anak dan generasi selanjutnya.

Apakah Athelia Berbahaya dan Perlu Pengobatan?

Tidak adanya puting susu sebetulnya tidak berbahaya dan kamu tak perlu mengobati athelia jika penampilannya tak mengganggu. Namun, operasi untuk merekonstruksi puting bisa dilakukan dengan beberapa metode. Meski begitu, operasi ini juga memiliki risiko komplikasi tersendiri.

(Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Dikehathui)

Untuk mengetahui tentang athelia dan kelainan yang menyertainya, kamu bisa hubungi dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!