Thalassemia

Ditinjau oleh

DAFTAR ISI

Apa Itu Thalassemia?

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan ketika tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan hemoglobin ini menyebabkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, sehingga memicu anemia. Ini adalah suatu kondisi tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Thalassemia merupakan penyakit yang bersifat genetik. Artinya, setidaknya salah satu dari orang tua pengidapnya adalah pembawa faktor kelainan tersebut akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Thalassemia adalah penyakit yang pengidapnya perlu waspadai. Terutama yang berat. Sebab, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga mengancam keselamatan jiwa.

Penyebab Thalassemia

Penyebab thalassemia yang utama adalah mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi, produksi kedua rantai ini berkurang, sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisinya.

Sedangkan tingkat keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Berikut perbedaan antara keduanya:

1. Alfa-thalassemia

Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan mewarisi:

Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala.
Pengidap yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami gejala ringan.
Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga parah.
Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi. Pasalnya, keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati.

2. Beta-thalassemia

Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:

Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat saat lahir. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan.

Bila kamu ingin tahu Minor atau Mayor, Mana Thalassemia yang Paling Parah?, coba simak artikel tersebut.

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka faktor risiko utamanya adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga.

Seseorang bisa mendapatkannya jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama.

Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Gejala Thalassemia

Tanda dan gejala thalassemia akan bervariasi, tergantung jenis apa yang pengidapnya miliki dan tingkat keparahannya.

Tidak ada gejala

Orang yang kehilangan satu gen alfa mungkin tidak akan merasakan gejala apapun.

Kehilangan dua gen alfa atau satu gen beta juga bisa tidak menimbulkan gejala apapun atau hanya mengalami gejala anemia ringan, seperti kelelahan.

Gejala ringan hingga sedang

Thalassemia beta bisa menyebabkan gejala ringan, seperti:

Kelelahan.
Kelemahan.
Pertumbuhan lambat.
Pembengkakan perut akibat limpa membesar.
Kelainan tulang, seperti osteoporosis.

Gejala parah

Hilangnya tiga gen alfa (penyakit Hemoglobin H) sering kali menyebabkan gejala anemia saat lahir dan menyebabkan anemia parah seumur hidup.

Thalassemia beta mayor (anemia Cooley) sering kali menyebabkan gejala anemia parah yang terlihat pada usia 2 tahun.

Gejala anemia berat bisa terjadi, termasuk yang berhubungan dengan penyakit ringan hingga sedang. Gejala tambahan mungkin termasuk:

Napsu makan buruk.
Kulit pucat atau kekuningan.
Deformitas atau perubahan bentuk tulang wajah.
Urin gelap. Namun, kondisi ini tak hanya menjadi indikasi thalassemia. Sebab, cholangitis juga dapat menimbulkan urin gelap. Yuk, ketahui informasi lengkapnya pada artikel: Urine Berwarna Gelap, Waspada Terkena Cholangitis.

Pada beberapa bayi, thalassemia dapat menunjukkan gejala saat kelahiran.

Namun, pada sebagian kasus lainnya, bayi yang mengidap kondisi tersebut baru mengembangkan gejalanya selama dua tahun pertama kehidupan.

Rekomendasi Dokter Anak yang Bisa Bantu Perawatan Thalassemia

Jika kamu atau anggota keluarga mengalami satu atau beberapa gejala di atas, segera hubungi dokter untuk mendapat penanganan yang tepat.

Berikut ini terdapat beberapa dokter spesialis anak yang sudah memiliki pengalaman lebih dari 10 tahun.

Mereka juga memiliki rating yang baik dari para pasien yang sebelumnya mereka tangani.

Ini daftarnya:

Tak perlu khawatir jika dokter sedang tidak tersedia atau offline.

Sebab, kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu melalui aplikasi Halodoc. Hubungi dokter di Halodoc sekarang juga!

Diagnosis Thalassemia

Sebagian besar anak dengan thalassemia sedang hingga berat menerima diagnosis pada saat mereka berusia 2 tahun.

Sementara itu, sebagian pengidap yang sudah dewasa mungkin tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa sampai mereka memiliki anak dengan thalassemia.

Karena itu, pemeriksaan sedari dini untuk mendeteksi apakah seseorang adalah pembawa thalassemia atau mengidapnya, sangat penting.

Berikut adalah metode pengujian yang dokter dapat gunakan untuk membantu membuat diagnosis:

Hitung darah lengkap (CBC). Tes ini dapat memeriksa kadar hemoglobin dan tingkat serta ukuran sel darah merah.
Jumlah retikulosit. Tes ini mengukur seberapa cepat retikulosit, atau sel darah merah yang belum matang, diproduksi dan dilepaskan oleh sumsum tulang. Retikulosit biasanya menghabiskan sekitar 2 hari dalam aliran darah sebelum berkembang menjadi sel darah merah yang matang. Antara 1 dan 2 persen sel darah merah orang sehat adalah retikulosit.
Kadar zat besi. Pada orang yang mengidap anemia, pemeriksaan Ini akan membantu dokter menentukan penyebab anemia, apakah thalassemia atau kekurangan zat besi. Sebab, kekurangan zat besi bukanlah penyebab anemia pada thalassemia.
Tes genetik. Analisis DNA akan menunjukkan apakah seseorang memiliki thalassemia atau gen yang bermutasi.

Sementara itu, dokter spesialis juga dapat menganalisis DNA untuk mencari mutasi gen selama kehamilan. Tes yang dokter dapat gunakan untuk mendiagnosis kondisi ini pada janin meliputi:

Chorionic villus sampling (CVS). Tes ini melibatkan pengambilan sampel jaringan plasenta saat kehamilan memasuki minggu ke-11.
Amniocentesis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel air ketuban saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Deteksi Risiko Thalasemia dengan Cek Up Pra Nikah di Rumah Pakai Halodoc

Thalassemia merupakan penyakit turunan sehingga penyakit ini bisa menular dari orang tua ke anak. Karena itu, sebelum kamu dan pasangan memutuskan untuk menikah dan punya keturunan, ada baiknya melakukan Cek Up Pra Nikah melalui layanan Home Lab Halodoc.

Sebab, di dalam Cek Up Pra Nikah terdapat tes Mentzer Index (skrining thalassemia) yang berguna untuk mendeteksi risiko penyakit thalassemia yang mungkin bisa diturunkan dari kamu atau pasanganmu ke buah hati kelak.

Nah, cek up pranikah merupakan serangkaian tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih.

Layanan ini pun sekarang sudah tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar.

Ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab ini, antara lain:

✔ Tak perlu repot keluar rumah.

✔ Hemat waktu dan biaya.

✔ Tenaga kesehatan responnya cepat.

✔ Protokol kesehatan ketat.

✔ Sampel diambil secara aman dan steril.

✔ Sampel darah/urine akan dibawa langsung ke laboratorium setelah diambil (tidak ada transit).

✔ Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.

✔ Harga untuk Cek Up Pranikah adalah Rp799.000,-. dan semua layanan tes lab ini terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.

✔ Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter tepercaya dari Halodoc.

Jadi, saat kamu hendak melakukan cek up pranikah, cukup pesan langsung melalui aplikasi.

Caranya, download dan buka layanan Home Lab, lalu, pilih menu Cek Up Pranikah.

Booking Cek Up Pranikah Lebih Mudah di Rumah Lewat Halodoc.

Kamu juga bisa order langsung dengan menghubungi nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Mudah sekali bukan? Pesan layanan Home Lab Halodoc sekarang juga!

Pengobatan Thalassemia

Pada kasus yang ringan, biasanya tidak ada pengobatan thalassemia yang bisa dilakukan.

SementarauUntuk thalassemia sedang hingga berat, perawatan mungkin termasuk:

1. Transfusi darah

Prosedur ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pengidap thalassemia mayor membutuhkan antara delapan dan 12 transfusi setahun.

Sementara itu, pengidap yang tidak terlalu parah membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun atau lebih pada saat stres, sakit, atau infeksi.

2. Khelasi besi

Tindakan Ini melibatkan pembuangan kelebihan zat besi dari aliran darah. Sebab, terkadang transfusi darah yang terlalu sering dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Kondisi ini dapat merusak jantung dan organ lainnya.

Dokter mungkin meresepkan deferoxamine, obat yang pemberiannya melibatkan suntikan pada bawah kulit atau ke dalam otot.

3. Suplemen asam folat

Orang yang menerima transfusi darah dan khelasi mungkin juga membutuhkan suplemen asam folat. Sebab, asupan asam folat dapat membantu sel darah merah berkembang.

4. Transplantasi sumsum tulang, atau sel punca

Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan trombosit.

Dalam kasus yang parah, transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif.

5. Pembedahan

Prosedur pembedahan menjadi pilihan apabila pengidap penyakit ini memerlukan perbaikan kelainan tulang.

Komplikasi Thalassemia

Tanpa penanganan yang tepat, kondisi ini dapat memicu terjadinya komplikasi ringan hingga berat. Berikut adalah beberapa risiko komplikasi yang mengintai dari thalassemia ringan:

1. Anemia

Pengidap bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka. Baik dari penyakitnya atau dari prosedur transfusi darah yang pengidapnya butuhkan.

Kadar zat besi yang berlebihan dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin.

Adapun sistem endokrin mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses dalam seluruh tubuh.

2. Infeksi

Orang dengan thalassemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Khsusunya bagi pengidap yang limpanya telah diangkat.

Dalam kasus thalassemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

3. Deformitas tulang

Thalassemia dapat membuat sumsum tulang membesar, yang menyebabkan tulang melebar.

Kondisi ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak pengidap kondisi ini.

Selain itu, pembesaran sumsum tulang juga dapat terjadi. Kondisi ini pada akhirnya membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

4. Pembesaran limpa

Thalassemia sering menyebabkan kehancuran sejumlah besar sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Pembesaran organ tersebut dapat memperparah anemia, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan.

5. Tingkat pertumbuhan yang melambat

Anemia akibat thalassemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

6. Masalah jantung

Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal berkaitan dengan thalassemia berat.

Pencegahan Thalassemia

Karena thalassemia adalah penyakit turunan, maka sulit untuk mencegah penyakit ini.

Meski begitu, setiap orang dapat melakukan upaya untuk mengurangi risikonya, yaitu:

Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
Melakukan skrining thalassemia.
Konsultasi genetik.
Pemeriksaan prenatal.