Apa Itu Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan

Ditinjau oleh

DAFTAR ISI

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik yang menyerang jaringan ikat, yang terdiri dari tulang sejati, tulang rawan, ligamen, tendon, dan jaringan adiposa (lemak).

Jaringan ikat berfungsi sebagai komponen penting dalam tubuh, karena dapat menyatukan atau menghubungkan sel-sel, organ, dan jaringan tubuh lainnya.

Pengidap sindrom Marfan seringkali memiliki ciri-ciri fisik tertentu, seperti tinggi badan yang di atas rata-rata, lengan, kaki, jari tangan, dan jari kaki yang panjang dan kurus (disebut dolichostenomelia), serta sendi yang sangat fleksibel.

Faktor Risiko Sindrom Marfan

Sindrom marfan adalah gangguan genetik yang dapat mempengaruhi pria maupun wanita tanpa memandang kelompok ras atau etnis tertentu. Artinya, siapapun dari berbagai latar belakang etnis dapat mengalami kondisi ini.

Penyebab utama sindrom marfan adalah faktor genetik, sehingga risiko terbesar untuk mengidap sindrom ini adalah adanya riwayat keluarga yang mengidap kondisi serupa.

Jika salah satu orang tua atau anggota keluarga dekat memiliki sindrom Marfan, maka risiko seseorang untuk menderita sindrom ini meningkat secara signifikan.

Sindrom ini diwariskan dalam pola autosom dominan, yang berarti bahwa hanya diperlukan satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk menyebabkan sindrom marfan pada keturunannya.

Penyebab Sindrom Marfan

Jaringan ikat dibentuk oleh sejumlah protein. Protein yang terkait dengan sindrom Marfan adalah fibrillin-1. Pada sindrom Marfan, akan terjadi mutasi pada gen yang berperan terhadap pembentukan fibrillin-1.

Mutasi ini kemudian akan menyebabkan peningkatan protein TGF-β yang mengakibatkan masalah-masalah jaringan ikat di seluruh tubuh yang termanifestasikan dengan gejala-gejala sindrom Marfan.

Sindrom Marfan dilaporkan telah ditemukan pada 1 dari 5.000 individu, termasuk laki-laki dan perempuan dari latar belakang ras dan golongan etnik apapun. Peluang terjadinya sindrom Marfan pada setiap anak dari mereka yang mengidap sindrom Marfan dapat mencapai 50 persen.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan akan menyerang jaringan ikat yang terdapat di seluruh tubuh, sehingga gejalanya dapat ditemukan pada bagian mana saja pada tubuh.

1. Sistem Kardiovaskular

Dampak dari serangan sindrom Marfan pada sistem kardiovaskular adalah kondisi yang paling berbahaya. Pasalnya, kerusakan jaringan ikat terjadi pada arteri besar yang vital yaitu aorta. Beberapa gejala dari sistem kardiovaskular terkait sindrom Marfan adalah aneurisma aorta atau aorta membesar dan berisiko ruptur.

Selain itu, diseksi aorta juga dapat terjadi. Diseksi aorta adalah kondisi terjadi robekan pada lapisan paling dalam dari dinding aorta, sehingga terjadi penumpukan darah yang menyebabkan tekanan antara lapisan dalam dan lapisan luar aorta yang juga berujung pada ruptur aorta. Selain aorta, sindrom Marfan jiga bisa menyebabkan kerusakan katup jantung berupa malformasi dan gangguan elastisitas yang menyebabkan gagal jantung.

2. Penglihatan

Dislokasi lensa adalah salah satu gejala sindrom Marfan yang terjadi pada mata. Dislokasi lensa atau ektopia lentis adalah kondisi lensa tidak berada pada posisi anatomis yang normal karena terjadi kelemahan pada struktur yang menopang kedudukan lensa.

Masalah mata lainnya yang terkait dengan sindrom Marfan adalah gangguan pada retina. Kondisi ini dapat meningkatkan risiko lepasnya atau robeknya retina yang berakibat fatal pada penglihatan pengidap.

Orang yang terserang sindrom Marfan cenderung mengalami glaukoma atau katarak pada usia relatif muda. Glaukoma merupakan kondisi yang menyebabkan peningkatan tekanan pada mata, sedangkan katarak adalah kondisi lensa mata mengalami kekeruhan.

3. Sistem Skeletal

Sindrom Marfan mengganggu perkembangan tulang, sehingga sering menyebabkan gangguan postur seperti skoliosis, kecekungan dan kecembungan pada tulang dada, nyeri kaki, serta nyeri punggung bawah.

4. Komplikasi pada Kehamilan

Sindrom Marfan menyebabkan kelemahan pada dinding aorta, sehingga pada wanita hamil, saat jantung harus memompa darah lebih dari biasanya, beban pada aorta akan meningkat dan dapat menyebabkan ruptur diseksi aorta.

Hubungi Dokter Ini Jika Mengidap Sindrom Marfan

Jika kamu mengalami gejala sindrom marfan seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan pilihan pengobatan yang tepat.

Dokter akan memberikan konsultasi, saran, serta perawatan yang dibutuhkan sesuai dengan kondisi kamu.

Berikut ini rekomendasi dokter spesialis yang sudah berpengalaman dan memiliki ulasan positif dari pasien-pasien yang sebelumnya pernah mereka tangani.

Ini daftarnya:

Nah, itu tadi rekomendasi dokter spesialis di Halodoc yang bisa kamu hubungi terkait perawatan sindrom marfan.

Dengan menggunakan Halodoc, kamu dapat melakukan konsultasi dari mana saja dan kapan saja.

Tak perlu khawatir jika dokter sedang tidak tersedia atau offline.

Sebab, kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu.

Jadi, tunggu apalagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom Marfan sulit untuk dilakukan karena banyaknya penyakit lain yang memiliki gejala yang mirip. Kendati demikian, dokter dapat melakukan wawancara yang mengarah pada riwayat sindrom Marfan pada keluarga.

Meski begitu, beberapa pemeriksaan dapat dilakukan, antara lain:

1. Pemeriksaan Jantung

Pemeriksaan jantung yang perlu dilakukan adalah ekokardiogram untuk melihat pergerakan jantung semasa (real time), pemeriksaan ini dapat memperlihatkan kondisi katup jantung dan ukuran aorta. Pemeriksaan jantung lainnya dapat dilakukan dengan prosedur MRI atau CT scan.

2. Pemeriksaan Mata

Pemeriksaan mata meliputi uji slit-lamp untuk melihat dislokasi lensa, katarak, atau gangguan retina. Uji tekanan mata juga perlu dilakukan untuk memastikan adanya glaukoma.

3. Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai kemungkinan terjadinya Sindrom Marfan pada keturunan kelak.

Komplikasi Sindrom Marfan

Berikut adalah beberapa komplikasi utama yang dapat terjadi pada penderita sindrom Marfan:

1. Jantung dan Pembuluh Darah

Sindrom Marfan dapat memengaruhi jantung dan pembuluh darah. Aorta, pembuluh darah besar yang mengangkut darah dari jantung, bisa melemah dan meregang, menyebabkan beberapa komplikasi serius, seperti:

Aneurisma Aorta. Tonjolan pada aorta yang dapat mengancam jiwa jika pecah.
Kebocoran Aorta. Aliran darah yang bocor dari aorta dapat menyebabkan masalah sirkulasi serius.
Diseksi Aorta. Robekan pada dinding aorta yang dapat terjadi tiba-tiba dan sangat berbahaya.
Kebocoran Katup Jantung. Katup jantung yang tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan aliran darah yang tidak normal.
Gagal Jantung Kongestif. Kondisi di mana jantung tidak dapat memompa darah dengan efisien.

Gejala yang menunjukkan masalah kardiovaskular pada sindrom Marfan termasuk:

Sesak napas
Nyeri dada
Kelelahan
Detak jantung tidak teratur atau jantung berdebar

2. Mata

Penderita sindrom Marfan sering mengalami masalah mata. Sekitar 60% orang dengan kondisi ini mengalami “dislokasi lensa parsial” pada satu atau kedua matanya. Masalah mata lainnya yang mungkin terjadi meliputi:

Rabun jauh
Katarak
Glaukoma
Perpindahan lensa mata
Kornea yang sangat datar
Perkembangan terbatas pada irisAblasi Retina

Penderita sindrom Marfan perlu mendapatkan pengobatan untuk masalah mata ini, karena dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

3. Masalah Otak dan Sumsum Tulang Belakang

Beberapa orang dengan sindrom Marfan mengalami dural ectasia, yaitu pembesaran dan melemahnya dura, selaput yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Ketika dura membesar, ini dapat menekan tulang belakang di punggung bawah, menyebabkan:

Sakit punggung
Sakit perut
Sakit kaki
Mati rasa di kaki
Sakit kepala

4. Masalah Tulang Belakang Lainnya

Sindrom Marfan meningkatkan risiko skoliosis, yaitu kelengkungan pada tulang belakang, yang dapat menyebabkan sakit punggung dan masalah pernapasan.

Risiko spondylolisthesis juga lebih tinggi, di mana satu ruas tulang belakang tergelincir ke depan di atas ruas lainnya, seringkali mempengaruhi tulang belakang bagian bawah dan menyebabkan kekakuan serta nyeri di punggung.

5. Masalah Paru-paru dan Dada

Orang dengan sindrom Marfan mungkin memiliki dada yang menonjol atau cekung. Dalam beberapa kasus, udara dapat menumpuk di dekat bagian atas paru-paru, yang dapat menyebabkan paru-paru kolaps.

Dengan berbagai komplikasi yang dapat terjadi, pengawasan medis rutin dan penanganan dini sangat penting untuk mengelola sindrom Marfan dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Pengobatan Sindrom Marfan

Penanganan dilakukan tergantung dari gejala yang dialami. Prosedur yang mungkin dilakukan meliputi perbaikan aorta, perbaikan skoliosis, koreksi tulang dada, dan koreksi kelainan mata. Tatalaksana untuk mengatasi kondisi ini umumnya dilakukan melalui prosedur operasi.

Pencegahan Sindrom Marfan

Karena kondisi genetik adalah penyebab dari sindrom Marfan, pencegahan akan cukup sulit dan hampir tidak mungkin dilakukan.

Namun, ada beberapa tindakan yang dapat diambil untuk mengelola risiko dan dampak dari sindrom Marfan.

Salah satunya adalah melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama bagi individu yang diketahui memiliki sindrom Marfan atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Konseling genetik juga dapat memberikan informasi mengenai risiko penularan kondisi ini kepada keturunan dan membantu pasangan dalam membuat keputusan yang tepat.

Segera temui dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan.