Pengertian Progeria

Progeria atau yang juga dikenal dengan istilah sindrom Hutchinson-Gilford adalah kondisi kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.

Anak-anak yang mengidap kelainan ini biasanya terlihat normal saat lahir dan pada masa awal kehidupan, tapi kemudian tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain dan berat badannya tidak bertambah mencapai tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh). Pengidap progeria mengembangkan penampilan wajah yang khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga yang menonjol.

Penyebab Progeria

Penyebab progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel. Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh membuat bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin dan mengakibatkan sel-sel yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan proses penuaan terjadi dengan cepat.

Faktor Risiko Progeria

Belum ada faktor risiko yang diketahui dapat menyebabkan terjadinya progeria. Penyakit ini jarang terjadi dan jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang pernah memiliki anak dengan kondisi progresia memiliki kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama sebesar 2-3 persen.

Gejala Progeria

Anak-anak dengan kondisi progeria biasanya terlihat normal saat lahir, tetapi memasuki usia satu tahun, anak-anak tumbuh dan mengalami tanda dan gejala seperti:

• Pertumbuhan yang semakin terhambat (tinggi dan berat badan di bawah rata-rata normal).
• Wajah menjadi semakin lancip.
• Disproporsi kepala dan tubuh, yang mana kepala akan berukuran lebih besar daripada badan.
• Mata semakin menonjol dan kehilangan kemampuan untuk menutup mata secara sempurna.
• Rambut rontok, yang diikuti dengan rontoknya alis dan bulu mata.
• Kulit menjadi tipis, berkeriput, dan berbintik-bintik.
• Penonjolan pembuluh darah vena.
• Nada bicara menjadi tinggi.

Masalah-masalah dalam kesehatan juga ikut muncul seiring dengan gejala yang dialami, masalah yang dapat muncul meliputi:

• Kelainan jantung dan pembuluh darah yang progresif dan berat.
• Pertumbuhan gigi yang terlambat dan tidak normal.
• Kehilangan pendengaran.
• Kehilangan lemak di bawah kulit dan kehilangan massa otot.
• Kulit tubuh menjadi keras dan kencang menyerupai skleroderma.
• Kelainan tulang dan kerapuhan tulang.
• Kekakuan pada sendi-sendi.
• Dislokasi panggul.
• Resistensi insulin.

Diagnosis Progeria

Gejala progeria mudah untuk disadari. Dokter biasanya bisa melihat kelainan tersebut selama pemeriksaan rutin. Namun, untuk memastikan diagnosis progeria, dokter tetap akan melakukan anamnesis (wawancara medis), pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik yang dilakukan antara lain adalah:

• Mengukur tinggi badan dan berat badan anak.
• Menilai kurva pertumbuhan anak.
• Tes fungsi pendengaran dan penglihatan.
• Memonitor tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah.
• Mencari tanda dan gejala tipikal dari progeria.

Diagnosis pasti dari kondisi ini ditegakkan dengan pemeriksaan genetik. Adanya mutasi pada gen Lamin A mengkonfirmasi diagnosis secara pasti.

Pengobatan Progeria

Sayangnya hingga kini kondisi progeria belum bisa disembuhkan. Namun, pemeriksaan jantung dan pembuluh darah perlu dilakukan secara reguler untuk memonitor kondisi anak. Beberapa perawatan dapat diberikan dan dilakukan untuk memperlambat munculnya gejala dari progeria. Perawatan yang dapat diberikan meliputi:

• Obat-obatan dan perubahan pola  makan

Dokter anak mungkin akan merekomendasikan obat-obatan dan perubahan pola makan anak untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah. Aspirin dosis rendah bisa diberikan setiap hari untuk membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Hormon pertumbuhan bisa membantu membangun tinggi dan berat badan yang normal. 

• Terapi fisik dan okupasi

Kedua terapi ini bisa membantu anak tetap bergerak bila mereka memiliki masalah sendi atau pinggul yang kaku.

• Operasi

Beberapa anak dengan progeria mungkin harus menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

• Perawatan rumah

Anak-anak dengan progeria lebih cenderung mengalami dehidrasi, sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sedang sakit atau panas. Makan dalam porsi kecil tapi sering juga bisa membantu mereka mengonsumsi makanan yang cukup. Sepatu yang empuk atau sisipan bisa meredakan ketidaknyamanan dan mendorong anak untuk bermain dan tetap aktif.

• Perawatan gigi

Masalah gigi umum di antara pengidap progeria. Oleh karena itu, perawatan gigi oleh dokter gigi anak berpengalaman dianjurkan.

Komplikasi Progeria

Anak yang mengidap progeria tidak bisa dibiarkan begitu saja. Penanganan yang tepat perlu dijalankan guna menghindari beberapa komplikasi yang berbahaya. Jenis komplikasi yang bisa terjadi antara lain: 

• Pengerasan pembuluh darah yang cukup parah. Kondisi yang disebut aterosklerosis ini bisa membuat pengidapnya alami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.
• Artritis, yaitu peradangan pada satu atau beberapa persendian di tubuh.
• Katarak.
• Kanker.

Pencegahan Progeria

Kondisi progeria merupakan kondisi yang jarang terjadi dan disebabkan semata-mata oleh mutasi genetik. Oleh karena itu, belum ada pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari kondisi ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu melihat perubahan pada anak yang bisa menjadi tanda dan gejala progeria, atau kamu memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak, segera temui dokter anak. Atau kamu juga bisa tanya dokter mengenai masalah kesehatan anak melalui aplikasi Halodoc. Melalui Video/Voice Call dan Chat, dokter terpercaya dari Halodoc bisa memberi diagnosis awal dan saran kesehatan. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di Apps Store dan Google Play.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Progeria.

Healthline. Diakses pada 2022. Progeria Syndrome.

WebMD. Diakses pada 2022. Progeria.

Medline Plus. Diakses pada 2022. Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Diperbarui pada 30 Juni 2022