Pengertian Porfiria

Porfiria adalah istilah untuk sekelompok penyakit yang terjadi akibat akumulasi dari bahan kimia natural, yang memproduksi porfirin di dalam tubuh manusia. Porfirin adalah zat esensial di dalam tubuh manusia yang bertindak dalam mengatur fungsi dari hemoglobin.

Porfiria dibagi menjadi dua jenis yaitu akut dan kutaneus. Porfiria akut memberikan dampak pada sistem saraf, sedangkan porfiria kutaneus memengaruhi kulit. Pada beberapa orang, kedua tipe ini bisa saja muncul bersamaan, sehingga selain memiliki gejala gangguan sistem saraf, pengidap akan memiliki gejala yang timbul akibat gangguan kulit.

Penyakit ini juga bisa dibagi menjadi tipe eritropoietik dan hati, tergantung di mana senyawa perusak yang disebut porfirin dan prekursor porfirin pertama kali terbentuk di dalam tubuh. Pada porfiria eritropoietik, senyawa tersebut terbentuk di sumsum tulang. 

Porfiria eritropoietik termasuk protoporfiria eritropoietik dan porfiria eritropoietik kongenital. Jenis lainnya yaitu porfiria hati. Pada gangguan ini, porfirin dan prekursor porfirin terutama berasal dari hati, menyebabkan fungsi hati abnormal dan meningkatkan risiko kanker hati.

 

Penyebab Porfiria

Porfiria dapat terjadi karena adanya suatu masalah dalam produksi heme. Heme adalah sebuah komponen dari hemoglobin, yaitu bagian dari sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Heme diproduksi di sumsum tulang dan hepar dengan bantuan dari 8 jenis enzim berbeda.

Masalah yang timbul pada enzim-enzim tersebut seperti kekurangan jenis enzim tertentu bisa mempengaruhi produksinya dan menyebabkan seseorang mengidap porfiria.

Kebanyakan dari kondisi ini terjadi akibat adanya kelainan genetik. Kelainan genetik dapat diturunkan dari kedua orangtua (autosomal dominan) maupun dari salah satu orangtua (autosomal resesif). Meskipun demikian perlu diingat bahwa penyakit ini tidak selalu menimbulkan gejala bagi pengidapnya. Kondisi ini dinamakan sebagai porfiria laten dan pengidapnya menjadi karier (pembawa gen) dan menurunkan gen ini kepada anaknya.

Selain itu, ada juga jenis porfiria kutanea tarda yang disebabkan oleh faktor genetik dan non genetik. Meskipun kelainan pada enzim biasanya bersifat herediter (diturunkan), beberapa kondisi juga bisa mengakibatkan seseorang mengidap penyakit ini. 

Faktor Risiko Porfiria

Orang-orang yang memiliki orangtua dengan kelainan serupa tentunya memiliki faktor risiko yang tinggi untuk mengidap kondisi ini. Meskipun demikian, orang-orang yang tidak memiliki kelainan genetik yang diturunkan juga perlu memperhatikan bahwa beberapa hal bisa meningkatkan risiko mengidap porfiria yang didapatkan. Beberapa faktor pemicu yang dapat membuat seseorang mengidap penyakit ini antara lain: 

• Terekspos sinar matahari berlebihan.
• Penggunaan obat-obatan tertentu, termasuk di dalamnya obat yang mengandung hormon estrogen.
• Kebiasaan diet dan berpuasa.
• Merokok.
• Stress fisik, seperti infeksi atau penyakit lain (hepatitis C atau HIV)
• Stres emosional.
• Konsumsi alkohol.
• Hormon-hormon menstruasi.
• Penumpukan zat besi yang berlebihan dalam tubuh.

Gejala Porfiria

Gejala yang timbul akan sangat bervariasi berdasarkan tingkat keparahannya dan jenisnya. Gejala yang muncul pada pengidap dapat berbeda-beda. Beberapa kasus ditemukan bahwa pengidap penyakit ini yang terjadi akibat mutasi genetik sama sekali tidak memiliki gejala maupun keluhan. Meskipun demikian gejala bisa kita dibedakan berdasarkan jenisnya, antara lain:

1. Porfiria Akut

Pada porfiria akut, pengidapnya akan merasakan gangguan pada sistem saraf, tetapi derajat keparahannya berbeda satu sama lain. Serangan muncul sangat cepat dengan derajat yang parah, kemudian gejala bertahan beberapa hari hingga beberapa minggu dan akan membaik perlahan-lahan. Porfiria akut intermiten paling umum terjadi pada porfiria akut. Tanda dan gejala dapat meliputi:

• Nyeri perut yang hebat.
• Nyeri pada dada, punggung, dan betis.
• Nyeri otot, sensasi baal, sensasi kesemutan, dan lemah atau paralisis.
• Gangguan mental (seperti kebingungan, halusinasi, rasa cemas, dan paranoid).
• Tekanan darah tinggi.
• Palpitasi (jantung berdebar-debar).
• Gangguan pernapasan.
• Mual dan muntah.
• Konstipasi atau diare.
• Gangguan berkemih.
• Kejang-kejang.

2. Porfiria Kutaneus

Porfiria kutaneus meliputi tipe yang mengakibatkan pengidapnya memiliki gejala pada kulit. Salah satunya adalah sensitivitas berlebihan terhadap cahaya matahari. Umumya jenis ini sama sekali tidak memengaruhi sistem saraf. Dari banyaknya tenis porfiria kutaneus, bentuk yang paling umum terjadi dikenal dengan istilah porfiria kutanea tarda. Saat pengidapnya terpapar cahaya matahari, maka hal-hal ini dapat terjadi:

• Kemerahan pada kulit.
• Bengkak pada anggota tubuh.
• Muncul bisul-bisul berisi cairan terutama pada bagian wajah, tangan, dan kaki yang tidak terlindungi pakaian.
• Berubahnya warna kulit akibat kerusakan pada pigmen kulit.
• Rasa gatal.
• Pertumbuhan rambut-rambut yang tidak normal di area yang terpapar sinar matahari. 
• Urine berwarna merah atau cokelat.

Terkadang sensitivitas hanya pada sinar matahari namun juga cahaya artifisial. Jika hal ini terjadi maka pengidap biasanya mengeluhkan adanya sensasi seperti terbakar pada kulitnya.

 

Diagnosis Porfiria

Tanda dan gejala dari porfiria sangat mirip dengan penyakit lain. Selain itu, penyakit ini adalah salah satu penyakit yang jarang terjadi, sehingga menyebabkan kondisi ini menjadi sulit untuk didiagnosis.

Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Bila dokter mencurigai kamu mengidap porfiria, tes darah dan urine bisa dilakukan untuk menyaring porfirin dan prekusor porfirin lainnya. 

Tes feses (tinja) mungkin juga diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Dokter juga bisa mendiagnosis porfiria menggunakan pengujian genetik dari sampel darah. Jenis tes ini sangat akurat. Dokter akan merekomendasikan tes genetik bila diketahui ada anggota keluarga  yang mengidap porfiria.

 

Pengobatan Porfiria

Penanganan dari porfiria akan berbeda-beda tergantung dari gejala yang muncul. Penanganan yang diberikan sifatnya adalah simptomatik dan upaya pencegahan terhadap hal-hal yang memicu terjadinya porfiria itu sendiri.

Pemicu yang dapat dihindari antara lain dengan berhenti mengonsumsi alkohol, berhenti mengonsumsi obat-obatan yang dipercaya memicu terjadinya kondisi porfiria, berhenti merokok, konsumsi obat untuk mencegah menstruasi, meminimalisir paparan sinar matahari, dan menjauhkan diri dari stres fisik maupun emosional.

Pada kondisi akut, penanganan diberikan bertujuan untuk menghilangkan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Penanganan dapat berupa:

• Infus heme. Terapi ini bisa menurunkan jumlah porfirin atau prekursor porfirin di dalam hati.
• Konsumsi atau suntik glukosa. 
• Perubahan pola makan, termasuk mengonsumsi karbohidrat dalam jumlah tinggi dan makanan kaya kalori, juga bisa membantu mengelola gejala.

Pasien dengan porfiria akut yang memiliki gejala parah atau yang memiliki jenis porfiria lain, mungkin memerlukan perawatan yang lebih invasif untuk mengelola gejala. Pilihan pengobatan mungkin meliputi transfusi darah, operasi untuk mengangkat limpa, dan transplantasi hati dan sumsum tulang.

Sedangkan fokus dari penanganan kondisi porfiria kutaneus untuk meminimalisir paparan terhadap pemicu seperti sinar matahari. Bisa juga dengan mengurangi kadar porfirin di dalam tubuh pengidap untuk mengatasi gejala yang muncul. Hal-hal yang dilakukan dapat dilakukan, meliputi:

• Flebotomi.
• Konsumsi obat malaria.
• Suplementasi vitamin D.

 

Komplikasi Porfiria

Bagi sebagian orang porfiria eritropoietik bisa menyebabkan gagal hati. Jika hal itu terjadi, transplantasi hati dapat menjadi pengobatan yang menyelamatkan jiwa. Beberapa jenis porfiria akut bisa menyebabkan kelemahan otot. Masalah otot dapat berakibat fatal jika kelemahan mempengaruhi otot yang memungkinkan pernapasan (pernapasan). Rawat inap diperlukan jika porfiria mempengaruhi otot-otot pernapasan.

Pencegahan Porfiria

Sayangnya, hingga kini belum ada cara pasti yang dapat dilakukan untuk menghindari kondisi porfiria ini, dikarenakan sifatnya yang biasanya diturunkan. Pengecekan genetik dan konseling pra-nikah dapat dilakukan bagi pasangan yang akan menikah. Tujuannya untuk deteksi dini jikalau pada pasangan didapatkan kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anaknya kelak.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah temui dokter bila mengalami gejala-gejala porfiria untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa memeriksakan kondisi kesehatan kamu dengan buat janji medis di rumah sakit pilihan kamu melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga untuk memudahkanmu mendapatkan solusi kesehatan terlengkap.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Porphyria.

Healthline. Diakses pada 2022. Porphyrias.

WebMD. Diakses pada 2022. Porphyria.

Medline Plus. Diakses pada 2022. Porphyria.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Porphyria.

Diperbarui pada 30 Juni 2022