Pengertian Neurofibromatosis Tipe-1

Neurofibromatosis Tipe 1 atau disingkat NF1 adalah kelainan genetik yang mengakibatkan tumbuhnya tumor di sepanjang saraf. Tumor NF1 sering kali bersifat jinak atau non-kanker, tetapi bisa memunculkan beberapa gejala. Sementara itu, Neurofibromatosis tipe 2 atau NF2 menjadi kelainan yang lebih umum, tetapi gejala yang muncul berbeda dengan NF1.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Penyebab neurofibromatosis tipe 1 adalah kesalahan genetik. Apabila gen NF1 mengalami kerusakan, dampaknya adalah pertumbuhan sel yang tidak terkendali atau tumor yang terjadi pada bagian sistem saraf. 

Setidaknya, setengah dari total kasus NF1 diturunkan atau diwariskan dari orangtua ke anak. Tidak harus kedua orangtua, kesalahan gen yang terjadi pada salah satu orangtua sudah bisa mewariskan kelainan ini pada keturunannya. 

Sementara untuk kasus lainnya, neurofibromatosis tipe 1 terjadi secara spontan atau tidak adanya riwayat NF1 pada orangtua. Namun, apa yang menjadi penyebab pasti dari kelainan ini belum diketahui hingga kini. Apabila seorang anak memiliki kelainan NF1 secara spontan, kecil kemungkinan anak lain akan mengalami hal serupa. 

Akan tetapi, seorang anak yang mengembangkan NF1 secara spontan memiliki risiko lebih tinggi untuk mewariskan sifat kelainan tersebut pada setiap anaknya di masa mendatang. 

Faktor Risiko Neurofibromatosis Tipe 1

Faktor risiko tertinggi neurofibromatosis tipe 1 adalah riwayat keluarga dengan kondisi serupa. Sekitar setengah dari seluruh kasus NF1 dan NF2 mewarisi penyakit dari salah satu atau kedua orangtua. Sementara itu, orang yang memiliki NF1 atau NF2 dan kerabat yang tidak terpengaruh cenderung mengembangkan mutasi gen baru. 

Baik NF1 maupun NF2 merupakan kelainan autosomal dominan. Artinya, setiap anak dari orangtua yang mengalami kelainan ini memiliki peluang sebesar 50 persen untuk mewarisi mutasi genetik.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 biasanya dikenali sejak usia anak-anak. Gejalanya sering terlihat sejak lahir atau segera sesudahnya, lebih sering ketika anak berusia 10 tahun. Gejalanya bervariasi, bisa ringan hingga sedang, di antaranya:

• Muncul bintik datar berwarna cokelat muda pada kulit atau disebut cafe au lait spot. Bintik ini tidak berbahaya, tetapi sering muncul di sebagian besar kasus NF1. Kemunculannya sering terjadi saat lahir atau tahun pertama kehidupan dan biasanya akan berhenti muncul setelah masa anak-anak. 
• Bintik di daerah ketiak atau selangkangan yang muncul antara usia 3 hingga 5 tahun. Bintik ini lebih kecil ukurannya dibandingkan dengan cafe au lait dan cenderung muncul secara berkelompok di area lipatan kulit. 
• Benjolan kecil pada bagian iris mata atau nodul Lisch. Nodul ini tidak berbahaya dan tidak memengaruhi kemampuan melihat pengidapnya.
• Benjolan lunak seukuran kacang polong di bagian bawah kulit atau neurofibroma.
• Deformitas tulang. Perkembangan tulang yang tidak normal dan kurangnya kepadatan mineral tulang dapat mengakibatkan kelainan bentuk tulang seperti tulang belakang melengkung atau skoliosis, bisa juga bagian kaki bawah tertekuk. 
• Tumor pada saraf optik atau glioma optik. Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun. 
• Ketidakmampuan belajar. Masalah keterampilan berpikir umum terjadi pada anak dengan NF1, tetapi hanya ringan. Sering kali, terlihat ketidakmampuan tertentu, seperti belajar membaca atau menghitung, ADHD, dan keterlambatan bicara.
• Memiliki ukuran kepala lebih besar dari normal karena terjadi peningkatan pada volume otak. 

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

Dokter akan mengawali diagnosis dengan meninjau kembali riwayat kesehatan pribadi, keluarga, dan melakukan pemeriksaan fisik. Selanjutnya, pemeriksaan akan dilanjutkan dengan mengamati bintik cafe au lait yang bisa menguatkan diagnosis NF1. 

NF1 dapat didiagnosis pada bayi yang menunjukkan gejala sejak lahir. Namun, diagnosis tidak selalu bisa dilakukan pada anak usia dini. Sebab, beberapa gejala membutuhkan waktu hingga bertahun-tahun untuk berkembang. 

Apabila dokter mencurigai adanya indikasi NF1, pengidap akan disarankan untuk melakukan pemeriksaan lanjutan seperti pencitraan, tes darah, atau biopsi. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui apakah anak memiliki gejala atau kondisi lainnya yang berkaitan dengan NF1.

Namun, apabila muncul diagnosis yang diragukan, pemeriksaan darah mungkin dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan genetik. Meski begitu, tes darah juga tidak bisa diandalkan sepenuhnya untuk menegakkan NF1. Pasalnya, sekitar 5 persen anak yang menjalani pemeriksaan dengan hasil negatif untuk kesalahan gen masih mengembangkan NF1.

Pemeriksaan Sebelum dan saat Hamil

Pasangan dengan riwayat keluarga NF1 perlu mempertimbangkan berbagai pilihan yang ditawarkan sebelum memutuskan untuk menjalani program hamil. Biasanya, pilihannya termasuk:

• Hamil dengan sel ovum atau sel sperma donor.
• Mengadopsi anak.
• Menjalani serangkaian tes selama kehamilan. Tes ini termasuk chorionic villus sampling atau amniosentesis untuk melihat apakah bayi mewarisi kelainan NF1.
• Diagnosis genetik pra-implantasi, ketika sel telur dibuahi dan diuji di laboratorium untuk memastikan tidak adanya gen NF1 sebelum ditanamkan dalam rahim. 

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

Saat ini, tidak ada obat yang secara khusus dapat menyembuhkan neurofibromatosis tipe 1. Perawatan hanya melibatkan pemantauan secara berkala dan mengurangi tingkat keparahan gejala yang muncul. Pengobatan yang dilakukan bisa berupa:

• Bedah, untuk mengangkat tumor dan mengobati masalah dengan tulang.
• Obat-obatan, untuk mengendalikan berbagai kondisi sekunder, seperti tekanan darah tinggi.
• Fisioterapi.
• Dukungan psikologis.
• Mengelola rasa nyeri yang muncul.

Neurofibromatosis Tipe 1 dan Kehamilan

Wanita hamil dengan kondisi NF1 tetap dapat memiliki kehamilan yang sehat. Akan tetapi, jumlah neurofibroma bisa mengalami peningkatan karena perubahan hormon. Jadi, penanganan langsung oleh dokter kandungan dengan pengetahuan NF1 yang cukup tentu sangat diperlukan. 

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 1

Beberapa komplikasi neurofibromatosis tipe 1 dikatakan cukup serius dan membahayakan, di antaranya:

• Mengalami kehilangan rasa tidak percaya diri dan stres karena munculnya bercak maupun neurofibroma pada kulit.
• Mengalami osteoporosis dan patah tulang.
• Terjadi gangguan penglihatan karena tumor pada saraf mata.
• Mengalami gangguan pernapasan yang terjadi karena plexiform neurofibroma.
• Mengalami gangguan jantung dan pembuluh darah sebagai akibat dari tekanan darah tinggi.
• Berpotensi mengidap kanker akibat perkembangan dari neurofibroma.

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 1

Satu-satunya cara pencegahan neurofibromatosis tipe 1 adalah menghindari pewarisan sifat NF1 dari orangtua. Konseling genetik menyediakan pendekatan untuk pencegahan dengan cara menghindari konsepsi, inseminasi buatan dari donor untuk pria yang terkena atau penggunaan telur donor untuk wanita yang terkena, diagnosis praimplantasi dengan implantasi selektif dari konsep bebas mutasi, serta diagnosis prenatal dengan penghentian kehamilan jika janin dipengaruhi dengan NF1.

Skrining untuk okultisme NF1 terbilang masih kontroversial, dengan mengamati perkembangan jalur glioma optik. Banyak pihak yang telah melakukan skrining untuk glioma jalur optik sebelum timbul gejala dengan menggunakan neuroimaging. Tes IQ atau psikologis pasien usia sekolah dengan NF1 sebelum timbul gejala umumnya dianjurkan, meski tidak ada pedoman pasti dalam hal ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Pemeriksaan kesehatan secara rutin sangat diperlukan untuk bisa mendapatkan diagnosis NF1 lebih dini. Tidak perlu ke laboratorium, sekarang pemeriksaan klinis bisa dilakukan dari rumah dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Segera download aplikasi Halodoc di ponselmu, ya!

Referensi:

NHS UK. Diakses pada 2022. Neurofibromatosis type 1.

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Neurofibromatosis.

NIH. Diakses pada 2022. Genetics Home Reference. Neurofibromatosis Type 1.

Diperbarui pada 10 Juni 2022.