Pengertian Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kondisi turunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi. Maka, penyakit ini juga bisa disebut kelebihan zat besi. 

Akumulasi zat besi dalam organ bersifat racun dapat menyebabkan kerusakan organ. Penyakit ini bisa menimbulkan masalah kesehatan lain bila tidak ditangani langsung, mulai dari gagal jantung sampai kerusakan pankreas. 

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kelainan bawaan (genetik) yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh seseorang dari makanan yang dikonsumsi. Kondisi ini yang membuat kadar zat besi dalam tubuh jadi berlebihan.

Mutasi yang menyebabkan hemokromatosis turunan akan diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Selain karena kondisi genetik, seseorang juga dapat mengalami hemokromatosis bila memiliki penyakit gangguan darah karena riwayat keturunan.

Faktor Risiko Hemokromatosis

Ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko seseorang terkena hemokromatosis, yaitu:

• Memiliki 2 gen HFE yang bermutasi

Ini merupakan risiko terbesar seseorang untuk mengalami hemokromatosis turunan.

• Riwayat keluarga

Jika seseorang adalah keturunan pertama dari orang tua atau saudara dengan hemokromatosis, ia cenderung lebih berisiko mengalami hemokromatosis. Memiliki sejarah keluarga yang merupakan pecandu alkohol, mengidap penyakit hati atau liver, artritis atau impoten, juga berisiko terkena hemokromatosis.

• Jenis kelamin pria

Sebagian kasus hemokromatosis dialami oleh pria, khususnya pada usia muda.

• Setelah menopause atau histerektomi 

Risiko pada wanita bisa meningkat setelah menopause ataupun menjalani histerektomi.

 

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis biasanya tidak langsung menimbulkan gejala. Gejala baru muncul setelah penumpukan zat besi mencapai batas tertentu. 

Beberapa gejala hemokromatosis di antaranya, yaitu:

• Sering merasa lelah dan lemas.

• Nyeri sendi.

• Nyeri perut.

• Berat badan menurun.

• Sulit ereksi (bagi pria).

• Menstruasi tidak lancar atau berhenti (bagi wanita).

• Sering buang air kecil.

Selain itu, dalam jangka panjang, pengidap hemokromatosis dalam perkembangannya juga bisa mengalami gejala lanjutan, seperti:

• Kulit menjadi lebih gelap dan bersifat permanen.

• Sering merasa haus dan intensitas buang air kecil meningkat.

• Pembengkakan pada perut, tangan, hingga kaki.

• Napas pendek.

• Nyeri dada.

• Nyeri hebat dan kaku pada sendi dan jari.

• Diabetes.

• Gagal hati.

• Denyut jantung tidak beraturan (aritmia).

• Gagal jantung.

• Penurunan gairah.

• Penyusutan testis.

Diagnosis Hemokromatosis

Diagnosis hemokromatosis ditegakkan dengan pemeriksaan darah spesifik, yaitu:

• Serum ferritin

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui lebih akurat kadar zat besi dalam hati.

• Serum transferrin saturation

Tes ini dilakukan untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah.

• DNA

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui ada-tidaknya kelainan genetik yang bisa mengakibatkan hemokromatosis. Tes DNA biasanya dilakukan pada pengidap yang dicurigai mengidap hemokromatosis primer.

• Pemeriksaan fungsi hati

Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah hati menjalankan fungsinya secara normal atau terdapat peradangan pada hati. Caranya dengan pengambilan sampel darah di vena bagian lengan. 

• MRI (Magnetic Resonance Imaging)

Pemeriksaan MRI dilakukan untuk mengetahui kadar zat besi di dalam hati. MRI adalah tindakan non invasif yang kerap menjadi alternatif pemeriksaan buat mereka yang ragu atau khawatir untuk melakukan biopsi hati. 

• Biopsi hati

Dokter akan merekomendasikan biopsi hati jika terdapat peningkatan kadar zat besi dalam hati. Dokter akan mengangkat sebagian jaringan hati, lalu melakukan pemeriksaan laboratorium. 

Pengobatan Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis dilakukan dengan cara flebotomi atau proses mengeluarkan darah. Prosedur ini dapat dilakukan secara rutin untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan. Awalnya, flebotomi dapat dilakukan 2 kali seminggu. Setelah itu, metode pengobatan ini mungkin dilakukan sebanyak 4-6 kali pertahun. 

Meski bermanfaat, prosedur ini tidak cukup populer atau disukai, karena memiliki efek samping seperti lelah, nyeri, dan anemia akibat terlalu banyak darah yang dikeluarkan.

Terapi lain yang bisa dilakukan untuk mengatasi penyakit ini adalah pengobatan chelating atau terapi kelasi besi. Obat ini bisa diminum atau disuntikkan ke tubuh. Terapi kelasi besi diharapkan mampu membuang zat besi yang berlebihan lewat urine atau feses.

Komplikasi Hemokromatosis

Hemokromatosis yang dibiarkan tanpa penanganan bisa menimbulkan berbagai komplikasi. Mulai dari sirosis hati, gangguan pada jantung (aritmia), kerusakan pankereas, hingga masalah reproduksi (impoten dan gangguan menstruasi).

 

Pencegahan Hemokromatosis

Prinsipnya, hemokromatosis primer tidak bisa dicegah. Risiko akan meningkat pada kondisi seperti adanya riwayat keluarga dengan penyakit yang sama, ras Kaukasia, dan pada wanita post-menopause. 

Sedangkan hemokromatosis sekunder, dapat dihindari dengan menghindari faktor risikonya. Di antaranya seperti menghentikan kebiasaan konsumsi alkohol dan melakukan cek jika ada riwayat diabetes dalam keluarga.

Perlu juga melakukan penanganan saat mengalami gangguan jantung dan penyakit hati, serta tidak berlebihan dalam mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C.

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah buat janji pemeriksaan dokter lewat aplikasi Halodoc bila mengalami gejala-gejala di atas untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Yuk, download aplikasi Halodoc untuk kemudahan mendapatkan akses kesehatan. 

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2022. What Is Hemochromatosis?

Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses pada 2022. Hemochromatosis

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Diseases and Conditions. Hemochromatosis.

Diperbarui pada 05 Mei 2022