Pengertian Genitalia Ambigu

Genitalia ambigu (Ambiguous Genitalia) merupakan salah satu keadaan yang disebabkan oleh gangguan perkembangan organ seksual (disorder of sex development) selama di kandungan.

Alat kelamin eksternal bayi yang mengidap genitalia ambigu memiliki kondisi yang tidak jelas antara laki-laki atau perempuan. Kondisi ini dapat merupakan keadaan yang tidak berbahaya, tetapi dapat pula mengancam nyawa.

Kondisi ini bukanlah penyakit, tetapi gangguan perkembangan organ seksual. Biasanya, alat kelamin dapat terlihat dengan jelas ketika bayi dilahirkan, sedangkan pada pengidap genitalia ambigu alat kelamin tidak terlihat dengan jelas.

Tentunya kondisi ini memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mencari penyebab genitalia ambigu dan memutuskan jenis kelamin yang dimiliki oleh pengidap genitalia ambigu.

Penyebab Genitalia Ambigu

Organ seksual laki-laki dan perempuan berkembang dari jaringan janin yang sama, di mana kemudian jaringan tersebut menjadi penis pada laki-laki, sedangkan pada wanita menjadi klitoris. Faktor utama yang mengendalikan langkah berikutnya adalah hormon laki-laki. Kehadiran hormon seks pria menyebabkan organ laki-laki berkembang dan tidak adanya hormon laki-laki menyebabkan organ perempuan berkembang, baik pada seseorang dengan genetik laki-laki ataupun perempuan.

Kemungkinan penyebab genitalia ambigu pada genetik wanita:

• Bentuk tertentu hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Kondisi ini merupakan penyebab paling umum dari genitalia ambigu pada wanita yang baru lahir yang menyebabkan tubuhnya kekurangan enzim untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron. Tanpa adanya kortisol dan aldosteron, tubuh akan terpicu untuk membuat hormon laki-laki (androgen) dan membentuk karakteristik tampilan laki-laki.
• Sang ibu mengonsumsi hormon androgenik saat hamil.
• Ibu mengalami tumor saat menjalani kehamilan. Meskipun jarang terjadi, tumor yang muncul pada kesehatan ibu hamil dapat memicu peningkatkan hormon pria yang berisiko menyebabkan gangguan perkembangan organ seks.

Kemungkinan penyebab genitalia ambigu pada genetik pria:

• Gangguan perkembangan testis dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau penyebab lainnya yang tidak diketahui.
• Sindrom insensitivitas androgen. Pada kondisi ini, jaringan genital yang berkembang tidak merespon secara normal terhadap hormon pria yang dibuat oleh testis. 
• Defisiensi 5A reduktase merupakan cacat enzim yang memengaruhi produksi hormon pria normal.

Faktor Risiko Genitalia Ambigu

Berbagai faktor risiko genitalia ambigu, antara lain:

• Gangguan hormonal (endokrin) ibu saat kehamilan
• Konsumsi obat yang mengandung hormon saat kehamilan
• Riwayat keluarga mengenai penyakit yang serupa, riwayat keguguran, kelainan kelamin, perkembangan pubertas yang tidak normal, ataupun riwayat infertilitas pada keluarga dekat.

Gejala Genitalia Ambigu

Kondisi ini dapat dijumpai pertama kali setelah bayi dilahirkan. Normalnya, pada bayi laki-laki cukup bulan kedua testis telah turun, lipatan skrotum telah terbentuk dengan garis sambungan di tengah. Selain itu, umumnya panjang penis 3,5 sentimeter lebih kurang 0,4 sentimeter.

Sedangkan bayi perempuan memiliki lipatan labia yang sudah terpisah sempurna, pembukaan vagina dan uretra sudah terpisah dengan sempurna.

Namun, pada bayi yang mengidap genitalia ambigu biasanya organ kelamin akan mengalami beberapa perbedaan, seperti:

Bayi yang secara genetis perempuan (dengan dua kromosom X) cenderung memiliki:

• Terjadi pembesaran pada klitoris yang berbentuk, seperti penis kecil.
• Tertutupnya labia yang berbentuk lipatan dan terlihat, seperti skrotum.
• Adanya benjolan yang terasa, seperti testis di labia.
• Pembukaan uretra tidak pada tempatnya.

Bayi yang secara genetis laki-laki (dengan satu X dan satu kromosom Y) cenderung memiliki:

• Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urine dan air mani (uretra) tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis (hipospadia).
• Penis yang sangat kecil dengan pembukaan uretra yang lebih dekat ke skrotum.
• Tidak adanya satu atau kedua buah zakar di dalam skrotum.
• Testis tidak turun.

Selain itu, gangguan perkembangan seks juga dapat diperkiraan sebelum lahir saat pemeriksaan ultrasonografi. Tingkat beratnya gangguan perkembangan organ seksual dapat berbeda-beda tergantung pada penyebab gangguan tersebut.

Diagnosis Genitalia Ambigu

Diagnosis untuk genitalia ambigu biasanya dapat dilakukan saat lahir atau sesaat setelahnya. Dokter, bidan, serta petugas medis yang membantu melahirkan kemungkinan adalah orang pertama yang biasanya menyadari kondisi ini.

Jika didapatkan kemungkinan adanya genitalia ambigu, maka dokter akan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat medis ibu serta melakukan pemeriksaan fisik yang lebih detail. Untuk dapat memastikan diagnosis, berbagai pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

• Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan apakah anak tersebut memiliki genetik laki-laki atau perempuan.
• Pemeriksaan kadar hormon
• Ultrasound untuk memastikan ada atau tidaknya genitalia internal
• Pemeriksaan X-ray atau endoskopi
• Pada kasus tertentu, dapat dilakukan laparoskopi, laparotomi eksplorasi, ataupun biopsi sel kelamin untuk membantu memastikan penyebab genitalia ambigu.

Pengobatan Genitalia Ambigu

Pada kasus genitalia ambigu yang tidak berbahaya, faktor permasalahan terbesar bagi sang anak dan keluarga adalah menentukan jenis kelamin anak yang akan digunakan selama hidupnya, sehingga mungkin dapat menjadi masalah psikologis dan sosial di kemudian hari. Oleh karena itu, konseling merupakan salah satu terapi yang dianjurkan.

Setelah itu, pengidap genitalia ambigu dapat diberikan beberapa obat-obatan yang bertujuan untuk terapi hormon. Jika pengidap genitalia ambigu telah ditetapkan sebagai seorang wanita, obat hormon yang diberikan dapat memberikan keseimbangan hormon dalam tubuhnya. 

Tindakan selanjutnya yang bisa dilakukan dengan pembedahan rekonstruktif. Biasanya pembedahan bisa dilakukan untuk merekonstruksi alat kelamin yang dimiliki oleh anak. Tidak sedikit orangtua melakukan pembedahan ini ketika anak besar dan bisa menentukan keputusan bagi dirinya sendiri.

Komplikasi Genitalia Ambigu

Jika tidak segera diatasi, genitalia ambigu dapat memicu berbagai komplikasi pada bayi ketika beranjak dewasa, seperti:

• Infertilitas

Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan kesuburan ketika pengidap beranjak dewasa. Namun, hal ini bisa dicegah dengan melakukan pengobatan dan perawatan yang tepat sejak dini.

• Peningkatan Risiko Penyakit Kanker

Gangguan perkembangan organ seks dapat memicu beberapa penyakit kanker. Untuk itu, ketika didiagnosis mengalami genitalia ambigu sebaiknya segera lakukan pengobatan untuk mencegah komplikasi.

• Gangguan Mental

Genitalia ambigu bisa memengaruhi fisik, sosial, serta psikologis pengidapnya. Jadi sebaiknya berikan anak dukungan dan berikan penjelasan mengenai kondisi yang mereka alami. 

Pencegahan Genitalia Ambigu

Apabila kedua orang tua memiliki kecenderungan mewarisi genitalia ambigu, seperti memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, maka dapat melakukan konseling genetik sebelum kehamilan. Selain itu, ibu yang sedang hamil sebaiknya selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obatan.

Kapan Harus ke Dokter?

Rutinlah memeriksakan diri ke dokter selama kehamilan. Bila memiliki faktor risiko terjadinya genitalia ambigu, segera konsultasikan kepada dokter. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit sesuai domisili kamu.

Jangan lupa untuk memenuhi kebutuhan nutrisi dan vitamin selama menjalani kehamilan. Kamu bisa cek kebutuhan medis yang dibutuhkan selama hamil melalui aplikasi Halodoc. Vitamin dan suplemen yang kamu butuhkan bisa langsung diantar dari apotek terdekat. Praktiskan? Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Ambiguous Genitalia.

Urology Care Foundation. Diakses pada 2022. Ambiguous Genitalia.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Atypical Genitalia (Formerly Known as Ambiguous Genitalia).

Diperbarui pada 22 April 2022.