Pengertian Fenilketonuria

Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Perlu diketahui bahwa asam amino adalah blok bangunan protein, sementara fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan. 

Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika dibiarkan tanpa penanganan, maka  fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak secara permanen dan beberapa gangguan kesehatan lainnya pada pengidapnya. 

Sementara itu, berdasarkan tingkat keparahannya, PKU dibedakan menjadi dua jenis, yaitu: 

• PKU klasik. Bentuk gangguan yang paling parah disebut PKU klasik. Jenis PKU ini digambarkan dengan kondisi enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang. Akibatnya, tingkat fenilalanin meningkat drastis sehingga memicu kerusakan otak yang parah.
• Bentuk PKU yang tidak terlalu parah. Dalam bentuk ringan atau sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak setinggi PKU klasik. Pada jenis PKU ini, risiko kerusakan otak yang mengintai pengidapnya juga akan lebih rendah, jika dibandingkan dengan PKU klasik. 

Faktor Risiko Fenilketonuria

Beberapa faktor berikut bisa meningkatkan risiko seorang bayi untuk mengidap fenilketonuria:

• Memiliki kedua orang tua dengan kecacatan gen yang menyebabkan fenilketonuria.
• Menjadi keturunan etnis tertentu. Cacat gen yang menyebabkan fenilketonuria bervariasi tergantung kelompok etnis. Fenilketonuria lebih sering terjadi pada kelompok etnis lain di luar kelompok Afrika-Amerika.

Penyebab Fenilketonuria

Mutasi genetika baik yang bersifat ringan, sedang atau berat, merupakan penyebab utama dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Sayangnya, hingga kini penyebab di balik mutasi genetika tersebut belum diketahui secara pasti. 

Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.

Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria umumnya tidak menimbulkan gejala pada bayi yang baru lahir. Jika kondisi ini tidak diketahui dan ditangani saat bayi lahir, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi:

• Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
• Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya sering uring-uringan.
• Pertumbuhan yang lamban.
• Epilepsi.
• Tremor.
• Sering muntah.
• Gangguan kulit, misalnya ruam.
• Bau apek pada napas, urine, kulit, atau rambut anak.

Apabila ditangani sedini mungkin, fenilketonuria jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat penting. Bukan hanya untuk mendeteksi potensi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Pengidap fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Hal ini karena kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin, karena berpotensi menyebabkan keguguran.

Diagnosis Fenilketonuria

Jika kamu mengidap PKU atau adanya riwayat keluarga yang mengidapnya, dokter akan merekomendasikan tes skrining sebelum kehamilan atau kelahiran. Nantinya tes skrining tersebut akan dilakukan melalui tes darah guna mengidentifikasi gen pembawa PKU. Sementara 

Selain itu, fenilketonuria juga dapat terdeteksi dengan melakukan skrining terhadap bayi baru lahir dengan mengambil sampel darahnya. Tes skrining dilakukan ketika bayi berusia satu sampai dua hari yang biasanya masih di rumah sakit. Selain itu, tes tambahan mungkin perlu dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil tes awal. Tes tambahan tersebut bertujuan untuk mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan fenilketonuria.

Bila gejala fenilketonuria dialami oleh anak-anak atau orang dewasa, seperti keterlambatan pertumbuhan, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes darah untuk menegakkan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisanya untuk mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Komplikasi Fenilketonuria

Fenilketonuria yang dibiarkan tanpa penanganan dapat menyebabkan beberapa komplikasi pada pengidapnya, baik pada bayi, anak-anak, maupun orang dewasa. Berikut beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat fenilketonuria:

• Kerusakan permanen pada otak yang dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar.
• Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
• Ukuran kepala kecil, sehingga terlihat tidak wajar.
• Cacat lahir atau keguguran. 

Pengobatan Fenilketonuria

Sayangnya, fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya bisa mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya komplikasi. Berikut beberapa pengobatan yang perlu dilakukan pengidap untuk mengatasi fenilketonuria:

• Mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.
• Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, setiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter.
• Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi. 

Pencegahan Fenilketonuria

PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, jika kamu merupakan pengidap PKU dan sedang mempertimbangkan untuk hamil, terdapat beberapa hal yang perlu dilakukan, yaitu: 

• Melakukan uji enzim. Pemeriksaan ini merupakan tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU atau tidak. Di samping itu, tes juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.
• Ikuti diet rendah fenilalanin. Wanita dengan PKU dapat mencegah cacat lahir dengan menerapkan pola makan rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.

Maka dari itu, jika kamu mengidap PKU, konsultasikanlah terlebih dahulu dengan dokter sebelum kamu mulai mencoba untuk hamil. 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera cari bantuan medis bila mengalami beberapa kondisi berikut:

• Pada bayi baru lahir. Jika tes skrining bayi baru lahir secara rutin menunjukkan adanya tanda bahwa bayi mungkin mengidap fenilketonuria, maka dokter anak akan segera memulai perawatan diet untuk mencegah terjadinya masalah jangka panjang.
• Pada wanita usia subur. Sangat penting bagi wanita dengan riwayat fenilketonuria untuk memeriksakan diri ke dokter dan mempertahankan diet fenilketonuria sebelum hamil dan selama kehamilan. Gunanya adalah untuk mengurangi risiko meningkatnya kadar fenilketonuria yang bisa membahayakan janin.
• Orang dewasa yang mengidap fenilketonuria harus menerima perawatan seumur hidup dan memeriksakan kondisinya secara rutin ke dokter.

Melalui aplikasi Halodoc kamu bisa membuat janji rumah sakit dengan dokter untuk memeriksakan diri atau orang di sekitarmu, bila mengalami salah satu atau sejumlah kondisi tersebut. Tentunya tanpa perlu mengantre atau menunggu lama di rumah sakit. Jadi tunggu apa lagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga! 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Phenylketonuria (PKU) – Symptoms and causes.

Healthline. Diakses pada 2022. Phenylketonuria: Causes, Symptoms, and Diagnosis. 

NHS. Diakses pada 2022. Phenylketonuria.

Diperbarui pada 18 Maret 2022.