Pengertian Epidermolisis Bulosa

Epidermolisis bulosa (EB) adalah gabungan berbagai kondisi turunan langka yang menjadi penyebab kerusakan kulit. Kondisi ini berhubungan dengan jaringan ikat dan bisa menyebabkan kulit serta membran mukosa melepuh. Alhasil, kulit menjadi mudah rapuh dan melepuh, baik di bagian luar maupun dalam tubuh. 

Kondisi ini umumnya terjadi pada bayi dan anak-anak, tetapi juga bisa muncul pada masa remaja atau remaja dewasa. Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit turunan yang terdiri dari berbagai klasifikasi dan tergantung pada lokasi lapisan kulit yang melepuh. Di antaranya adalah pada lapisan terluar (epidermis), lapisan bawah (dermis), atau area membran basal, yaitu area pertemuan antara epidermis dan dermis.

Penyebab Epidermolisis Bulosa

Kondisi ini terjadi karena ada gangguan pada genetik yang berperan dalam pembentukan kolagen. Hal ini menyebabkan pengidapnya tidak memiliki protein pengikat di antara lapisan kulit atas dan bawah yang mengakibatkan kulit atas serta kulit bawah dapat bergesekan. Itulah yang menjadi penyebab kulit menjadi rapuh dan mudah terkelupas. 

Semakin lama, kondisi ini kemudian memicu timbulnya lepuhan dan luka. Epidermolisis Bulosa disebabkan oleh mutasi pada setidaknya 18 jenis gen dengan 300 variasi yang telah ditemukan. Variasi tersebut kemudian mengklasifikasikan EB menjadi beberapa jenis, yaitu:

• Epidermolisis Bulosa Simpleks

Epidermolisis bulosa simpleks, yaitu disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi keratin, menyebabkan lepuh muncul di epidermis, biasanya di telapak kaki dan telapak tangan. Kondisi ini umumnya berkembang ketika dilahirkan atau beberapa tahun pertama usia bayi dan diduga berasal dari ayah atau ibu. EB simpleks lebih banyak ditemui dibandingkan jenis lainnya.

• Epidermolisis Bulosa Distropik

Epidermolisis bulosa distropik, yaitu disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi kolagen, yaitu gen yang menyatukan kulit dengan semestinya. Gejala yang muncul bisa bervariasi dari ringan hingga parah. Kondisi ini umumnya diketahui ketika lahir atau di masa kanak-kanak.

• Epidermolisis Bulosa Junctional

Epidermolisis bulosa junctional, yaitu disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi serat seperti benang yang mengikat epidermis dengan membran basal, menyebabkan pemisahan jaringan dan lepuh yang muncul di lapisan kulit bagian dalam. Kondisi ini biasanya parah dan langsung disadari ketika bayi lahir, memicu gejala-gejala berupa tangisan serak akibat lepuh dan terbentuknya jaringan parut di pita suara. Kedua orangtua diduga mewarisi gen ini kepada anak, walau keduanya tidak menampakkan gejala dari EB.

• Sindrom Kindler

Sindrom Kindler, yaitu kondisi ketika lepuh berkembang di seluruh lapisan kulit. Sindrom ini menyebabkan perubahan warna pada kulit yang terpapar sinar matahari dan umumnya muncul ketika lahir atau tidak lama sesudah dilahirkan. Kondisi ini tergolong jarang dan biasanya akan membaik atau menghilang seiring waktu. Sindrom Kindler adalah jenis EB yang sifatnya resesif.

• Epidermolisis Bulosa Acqusita

Epidermolisis bulosa acquisita adalah kondisi langka ini berbeda dengan EB lainnya. Kondisi ini tidak termasuk sebagai penyakit turunan, melainkan akibat adanya kelainan atau gangguan pada sistem kekebalan tubuh yang menyerang jaringan tubuh sendiri yang masih sehat. Kulit melepuh biasanya muncul di tangan, kaki, membran mukosa, atau lapisan kulit dalam.

Faktor Risiko Epidermolisis Bulosa

Hampir semua jenis epidermolisis bulosa terjadi karena adanya faktor keturunan dari keluarga. Selain itu, pada jenis epidermolisis bulosa aquisita, penyakit ini terjadi bukan karena dari keturunan, tetapi dari lemahnya sistem kekebalan tubuh.

Gejala Epidermolisis Bulosa

• Penebalan kulit telapak tangan dan kaki.
• Ada benjolan kecil berwarna putih yang menyerupai jerawat, bernama milia.
• Kulit yang tampak tipis atau kondisi pembentukan jaringan parut atropik.
• Kulit mudah melepuh dan berisi cairan akibat gesekan, khususnya di lengan dan kaki.
• Kelainan bentuk atau kehilangan kuku jari tangan dan kaki.
• Lepuh serta jaringan parut di kulit kepala dan kerontokan rambut.
• Lepuh yang muncul di pita suara, esofagus, dan saluran udara atas.
• Kesulitan menelan.
• Terganggunya kesehatan gigi, seperti berlubang akibat terbentuknya enamel buruk.
• Kesulitan menelan.
• Menunjukkan gejala infeksi, seperti badan hangat, memerah, demam atau panas dingin, kulit yang bengkak atau sakit, serta memiliki aroma tidak sedap yang berasal dari luka. 

Diagnosis Epdermolisis Bulosa

Untuk mengetahui kondisi pengidap, dokter akan mengambil sampel kulit dan dilihat menggunakan mikroskop untuk melihatnya.

Pengobatan Epidermolisis Bulosa

• Pemberian obat-obatan.
• Terapi rehabilitasi.
• Prosedur operasi. Tindakan ini dilakukan untuk memperbaiki fungsi organ yang terganggu akibat kondisi ini atau meningkatkan kemampuan tubuh mengonsumsi makanan yang sehat dan berimbang. Prosedur operasi terdiri dari pelebaran esofagus, pemulihan kemampuan gerak (mobilitas) organ tubuh, pemasangan gastrostomi, dan transplantasi kulit.

Hingga kini, beberapa prosedur pengobatan EB lain yang masih diteliti, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi gen, penggantian protein, dan terapi berbasis sel.

Langkah merawat dan membalut luka atau kulit yang terkena EB di antaranya adalah:

• Anak yang besar atau dewasa dapat mengonsumsi obat pereda sakit yang diresepkan dokter kira-kira 30 menit sebelum penggantian perban dilakukan. Bagi pengidap yang tidak merespons terhadap obat pereda sakit dapat menggunakan obat antikejang sesuai anjuran dokter.
• Cuci tangan pakai sabun dengan air mengalir sebelum mengganti perban pembalut luka.
• Merendam area perban yang terlalu menempel pada luka ke dalam air hangat dan tunggu hingga terlepas dengan sendirinya atau melonggar. Jangan menarik perban dengan paksa karena dapat memecahkan lepuh.
• Membersihkan luka dengan cara merendam ke dalam larutan air dan garam selama 5–10 menit. Setelah itu, bilas dengan air hangat atau suam-suam kuku. Larutan lain yang bisa digunakan adalah larutan cuka yang dicampur dengan pemutih. Cara ini membantu mengurangi sakit yang muncul ketika penggantian perban.

Sebagai langkah pengaman, bungkuslah tangan dan kaki yang melepuh tiap hari untuk mencegah terjadi perubahan bentuk pada organ atau jari tangan yang menempel.

Gunakan jarum yang steril untuk memecahkan lepuh yang baru terbentuk untuk mencegahnya menyebar. Jangan mengelupas kulit yang tersisa, biarkan mengering yang akan sekaligus melindungi lapisan kulit di bawahnya.

Gunakan krim sebelum membalut luka dengan perban. Misalnya krim antibiotik, petroleum jelly, atau bahan pelembap lainnya. Gantilah jenis krim antibiotik yang digunakan terlalu lama dengan jenis lainnya setiap bulan. Pilihlah perban yang sesuai dengan kebutuhan, kemampuan, dan kondisi luka.

Menangani lepuh yang muncul di dalam rongga mulut atau tenggorokan pada pengidap anak di rumah akan membutuhkan kesabaran dan ketekunan karena anak tetap membutuhkan asupan gizi yang berasal dari makanan.

Pencegahan Epidermolisis Bulosa

Penyakit ini tidak bisa dicegah karena merupakan penyakit turunan. Namun, tindakan pencegahan perlu dilakukan untuk mengurangi efek atau komplikasi dari EB, yaitu dengan mengikuti langkah-langkah penanganan yang disarankan oleh dokter.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter di Halodoc apabila merasakan gejala-gejala di atas. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan.

Jika gejala yang muncul semakin parah, segera pergi ke rumah sakit untuk mendapatkan penanganan medis yang tepat.

Referensi: 

WebMD. Diakses pada 2022. Epidermolysis Bullosa.

NHS UK. Diakses pada 2022. Epidermolysis Bullosa. 

American Academy of Dermatology Association. Diakses pada 2022. Epidermolysis Bullosa: Overview.