Cystic Fibrosis

REVIEWED_BY

DAFTAR ISI

Apa Itu Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh.

Akibat penyumbatan ini, beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan, bahkan kerusakan.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan karena adanya cacat atau mutasi pada gen, yaitu gen regulator konduktansi transmembrane fibrosis kistik, yang mengubah protein yang mengatur pergerakan garam masuk dan keluar sel.

Akibatnya, lendir menjadi kental dan lengket di sistem pernapasan, pencernaan, reproduksi, serta garam dalam keringat meningkat.

Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari setiap orangtua untuk mengidap penyakit ini.

Bila anak-anak hanya mewarisi satu salinan saja, mereka tidak akan mengembangkan fibrosis kistik.

Namun, mereka akan menjadi pembawa dan bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri.

Faktor Risiko Cystic Fibrosis

Berikut ini faktor risiko yang membuat seseorang rentan terkena cystic fibrosis:

Riwayat keluarga. Oleh karena penyakit ini adalah kelainan turunan, maka fibrosis kistik dapat diturunkan jika orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat memiliki riwayat cystic fibrosis.
Ras. Meskipun penyakit ini dapat terjadi di segala ras, tetapi fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Gejala Cystic Fibrosis

Kondisi ini bisa menimbulkan gejala maupun tidak.

Dalam kasus gejala yang muncul, kondisi ini bisa tampak saat lahir maupun setelah beranjak dewasa. Sisanya, tidak mengalami gejala apapun sampai dewasa.

Saat gejalanya muncul, tanda-tandanya bisa berbeda-beda untuk setiap pengidapnya.

Hal ini tergantung pada saluran yang tersumbat dan tingkat keparahannya.

Nah, berikut gejala cystic fibrosis berdasarkan letaknya:

1. Gejala pada saluran pernapasan

Cystic fibrosis menyebabkan produksi lendir kental dan lengket di saluran pernapasan.

Akibatnya, lendir ini menyumbat dan memicu gejala berikut:

Hidung mampet atau tersumbat.
Batuk berdahak dalam jangka panjang.
Mudah lelah saat beraktivitas.
Mengalami mengi.
Sesak nafas.
Infeksi saluran pernapasan.

Kondisi di atas bisa memburuk secara mendadak dalam kurun waktu beberapa hari hingga minggu.

Dalam dunia medis, kondisi tersebut dikenal sebagai eksaserbasi akut.

2. Gejala di saluran pencernaan

Tak hanya di saluran pernapasan saja, lendir juga bisa menyumbat saluran pencernaan, tepatnya di bagian pembawa enzim pencernaan dari organ pankreas ke usus halus.

Akibatnya, tubuh tidak bisa menyerap nutrisi dari makanan dengan baik. Alhasil, kondisi ini memicu:

Tinja berminyak dan bau.
Penurunan berat badan secara signifikan.
Pertumbuhan terhambat akibat kurang gizi.
Tidak buang air besar pertama pada bayi yang baru lahir. Kondisi ini dinamakan meconium ileus.
Diare atau sembelit berkepanjangan.
Mengalami jaundice yang ditandai kulit kekuningan.
Keringat lebih asin daripada umumnya.

Hubungi Dokter Ini Jika Muncul Gejala Cystic Fibrosis

Jika mengalami gejala cystic fibrosis seperti di atas, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter paru di Halodoc untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Nah, berikut adalah pilihan dokter paru yang sudah memiliki pengalaman lebih dari 10 tahun dan mendapatkan rating yang baik dari para pasien yang sebelumnya mereka tangani:

1. dr. Made Agustya Darma Putra Wesnawa Sp.P

Dokter Made Agustya Darma Putra Wesnawa Sp.P adalah alumnus Fakultas Kedokteran Universitas Udayana pada 2014 dan Universitas Airlangga pada 2021.

Kini, beliau berpraktik di Badung, Bali, dan tergabung sebagai anggota Perhimpunan Dokter Paru Indonesia (PDPI) dengan nomor STR 3511604321153128.

Berbekal pengalaman selama 10 tahun sebagai dokter paru, ia bisa memberikan layanan konsultasi di Halodoc seputar cystic fibrosis dan kesehatan paru-paru lainnya.

Kamu bisa menghubunginya untuk bertanya tentang penyakit paru, seperti batuk kronis, COVID-19, asma, pneumonia, dan bronkitis.

Chat dr. Made Agustya Darma Putra Wesnawa Sp.P mulai dari Rp 55.000,- di Halodoc.

2. dr. Silvy Amalia Falyani Sp.P

Kamu bisa menghubungi dr. Silvy Amalia Falyani Sp.P. Ia merupakan alumnus Fakultas Kedokteran Universitas Islam Malang pada 2014 dan Universitas Brawijaya pada 2023.

Saat ini, ia menjalani praktik di Malang, Jawa Timur, dan tergabung sebagai anggota aktif Perhimpunan Dokter Paru Indonesia (PDPI) dengan nomor STR QX00001140799033.

Pengalaman selama 8 tahun yang ia miliki membuat dr. Silvy Amalia Falyani Sp.P bisa memberikan layanan konsultasi di Halodoc terkait cystic fibrosis.

Chat dr. Silvy Amalia Falyani Sp.P mulai dari Rp 55.000,- di Halodoc

Tak perlu khawatir jika dokter sedang tidak tersedia atau offline.

Sebab, kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu melalui aplikasi Halodoc.

Ayo hubungi dokter di Halodoc sekarang juga!

Diagnosis Cystic Fibrosis

Untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis, pemeriksaan perlu dilakukan sejak bayi baru lahir agar pengobatan bisa dilakukan secepatnya.

Salah satu jenis pemeriksaan yang umum dilakukan adalah pemeriksaan DNA.

Dalam metode ini, kerusakan pada gen yang menyebabkan cystic fibrosis dapat terdeteksi.

Sebelum tes DNA dilakukan, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan darah terlebih dahulu untuk melihat adanya indikasi cystic fibrosis saat bayi berumur 8 hari.

Selanjutnya, jika dipandang perlu, pemeriksaan genetik atau DNA dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari air liur atau darah bayi.

Jenis pemeriksaan lainnya adalah tes sampel keringat. Pemeriksaan sampel keringat biasanya sudah bisa dilakukan pada saat bayi berusia setidaknya 2 minggu.

Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi adanya cystic fibrosis melalui pengukuran kadar garam dalam keringat.

Umumnya, kadar garam pengidap penyakit ini lebih tinggi dari ukuran normal.

Pemeriksaan berikutnya untuk menentukan cystic fibrosis adalah nasal potential difference test.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan memasang elektroda pada hidung untuk melihat kelancaran aliran garam di dalam saluran hidung.

Selain itu, ada pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas.

Metode ini juga dapat dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan biasanya dilakukan secara berkala setelah pasien berumur sepuluh tahun.

Jika dari hasil pemeriksaan dapat dipastikan seorang anak mengidap cystic fibrosis, maka pemeriksaan lanjutan akan dilakukan seperti :

Pemindaian dengan foto rontgen untuk mendapatkan gambaran dada, termasuk jantung dan paru-paru.
Pemindaian dengan CT scan untuk melihat adanya gangguan serius pada pankreas, paru-paru, atau organ lainnya.
Pemeriksaan fungsi hati untuk mendeteksi adanya komplikasi dari fibrosis kistik.
Uji atau pemeriksaan tenggorokan atau dahak untuk mengetahui bakteri yang menyebabkan infeksi.
Pemeriksaan fungsi paru serta analisis kadar oksigen dan karbondioksida dalam darah untuk menilai kinerja paru-paru.
Analisis tinja untuk melihat kemampuan tubuh dalam mencerna dan menyerap gizi dalam makanan.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Fokus utama pengobatan cystic fibrosis adalah mengencerkan lendir yang kental di paru-paru agar mudah dikeluarkan. Hal ini juga membantu pencegahan infeksi paru-paru.

Jika sudah terjadi infeksi, dokter juga akan berfokus mengatasinya. Pengobatan lainnya yaitu mencegah penyumbatan usus dan memastikan pasien mendapatkan nutrisi yang cukup.

Untuk mengatasi kondisi di atas, berikut tindakan yang bisa dokter lakukan:

1. Obat-obatan

Obat-obatan yang dapat dokter resepkan, antara lain:

Obat pengencer dahak untuk melegakan saluran pernapasan. Contoh obatnya, seperti acetylcysteine inhalasi atau carbocisteine.
Resep obat untuk melemaskan otot di saluran pernapasan agar tetap terbuka.
Obat antiperadangan untuk mengurangi pembengkakan pada saluran pernapasan
Obat antibiotik untuk mengobati infeksi bakteri penyebab cystic fibrosis.
Pemberian suplemen enzim pencernaan agar pencernaan mampu menyerap nutrisi dengan baik.
Pemberian suplemen vitamin E untuk defisiensi vitamin E yang sering dialami pengidap cystic fibrosis.

2. Fisioterapi dan perawatan paru-paru secara intensif

Perawatan jangka panjang ini bertujuan untuk mengencerkan dahak supaya lebih mudah dikeluarkan. Harapannya, fungsi paru-paru bisa meningkat sehingga pasien bisa lebih lega dalam bernapas.

Fisioterapi bisa dilakukan dengan menepuk-nepuk dada atau punggung, menerapkan teknik pernapasan yang baik, berolahraga secara rutin, pemberian edukasi sampai konseling dengan ahli gizi serta psikolog.

3. Tindakan medis lainnya

Selain tindakan di atas, dokter juga bisa melakukan metose berikut untuk mencegah komplikasi akibat cystic fibrosis:

Pemberian oksigen untuk mencegah hipertensi di paru-paru.
Menyedot dan membersihkan lendir yang menutup saluran pernapasan dengan bronkoskopi dan lavage.
Operasi pengangkatan polip hidung guna mengatasi penyumbatan hidung.
Pemasangan selang makan agar pasien mendapatkan asupan nutrisi yang memadai.
Operasi usus untuk pasien yang mengalami intususepsi.
Transplantasi paru dalam kasus pasien yang mengalami gangguan pernapasan berat.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Jika tidak segera ditangani, cystic fibrosis bisa menyebabkan kondisi berikut:

1. Komplikasi pernapasan

Sinusitis, bronkitis, dan pneumonia yang bersifat kronis.
Penebalan saluran pernapasan sehingga sulit mengeluarkan dahak atau bernapas (bronkietaksis).
Peradangan dan pembengkakan bagian hidung (polip hidung).
Penumpukan udara di rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada (rongga pleura). Kondisi ini disebut pneumothorax.
Menipisnya dinding saluran pernapasan, sehingga menyebabkan batuk darah.
Gagal napas hingga berhenti bernapas dalam kasus yang sangat parah.

2. Komplikasi pencernaan

Malnutrisi akibat tubuh tidak mampu menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan baik
Mengalami diabetes akibat pengaturan gula darah yang tidak baik. Kondisi ini rentan menyasar usia 30 tahun ke atas.
Penyumbatan saluran empedu, sehingga membentuk batu empedu dan gangguan pada fungsi hati.
Penyumbatan pada usus (obstruksi)

3. Komplikasi lainnya

Osteoporosis atau pengeroposan tulang.
Masalah kesuburan hingga terjadi kemandulan.
Inkontinensia urine atau kesulitan menahan urine.
Gangguan elekrolit.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Bila kamu atau pasangan memiliki kerabat dekat yang mengidap cystic fibrosis, kamu berdua bisa mempertimbangkan untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki anak.

Tes yang dilakukan di laboratorium pada sampel darah bisa membantu menentukan risiko kamu memiliki anak dengan cystic fibrosis.

Namun, bila kamu sudah hamil dan tes genetic menunjukkan bahwa bayi kamu berisiko terkena cystic fibrosis, dokter bisa melakukan tes tambahan pada bayi yang sedang berkembang.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Si Kecil mengalami gejala cystic fibrosis seperti di atas, sebaiknya periksakan anak ke dokter. Jangan lupa download aplikasi Halodoc ya untuk memudahkan kamu mendapatkan solusi kesehatan terlengkap.