Pengertian Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah kondisi kelainan genetik yang mengakibatkan bentuk dari sel darah merah menjadi abnormal. Ketidaknormalan bentuk sel ini terjadi karena berkurangnya pasokan darah yang sehat dan kaya oksigen ke seluruh tubuh. 

Saat tubuh berada dalam kondisi sehat, bentuk sel darah merah adalah bundar dan elastis atau lentur, sehingga sangat mudah bergerak di dalam pembuluh darah. Namun, saat seseorang mengalami anemia sel sabit, sel darah merah akan berbentuk seperti sabit, kaku, dan sangat mudah menyumbat bagian pembuluh darah kecil. Hal tersebut akan mengakibatkan terhambatnya pasokan darah sehat yang kaya oksigen. 

Penyebab Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit terjadi karena mutasi gen yang turun temurun dari kedua orang tua. Untuk penyakit ini bisa muncul, keduanya harus memiliki kelainan genetik tersebut. Pewarisan genetik ini bernama autosomal resesif. 

Apabila anak hanya mewarisi salah satu mutasi gen atau hanya salah satu dari kedua orang tua, kondisi ini  tidak akan terjadi. Meski begitu, anak akan memiliki sifat pembawa atau carrier mutasi dari gen penyebab anemia jenis ini dan bisa mewarisi kondisi tersebut kepada keturunan berikutnya.

Probabilitas seorang anak untuk bisa terserang anemia sel sabit dari kedua orang tua yang menjadi pembawa sifat adalah sebesar 25 persen. Sementara itu, apabila dilihat dari mutasi gen yang terjadi, anemia sel sabit terbagi menjadi beberapa jenis. Jenis yang paling umum ditemui adalah hemoglobin SS. Kondisi tersebut bisa menimbulkan tanda dan gejala yang berat. 

Selain hemoglobin SS, jenis lainnya adalah hemoglobin SB0 thalassemia. Jenis anemia sel sabit ini bahkan bisa menunjukkan gejala yang lebih berat jika dibandingkan dengan jenis hemoglobin SS. Meski begitu, hemoglobin SB0 thalassemia jarang dijumpai atau menjadi kondisi yang langka. Adapun jenis lainnya adalah SB thalassemia, SE, SD, SO, dan hemoglobin SC. Jenis lain tersebut akan menunjukkan gejala ringan. 

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala dari penyakit ini muncul sejak anak berusia 4 bulan, tetapi biasanya baru akan terlihat dengan jelas saat anak berusia 6 bulan. Gejala yang terjadi tentu berbeda pada setiap orang, tetapi umumnya adalah sebagai berikut: 

• Anemia

Sel sabit mengalami kerusakan 6-12 kali lebih cepat dibandingkan dengan sel darah merah yang sehat. Kondisi ini bisa berujung pada kurangnya pasokan oksigen ke seluruh tubuh. Gejala yang bisa terjadi akan hal ini adalah jantung berdebar, sesak napas, pucat, pusing, mudah marah, ingin pingsan, dan cepat merasa lelah. 

Sementara itu, anemia yang menyerang bayi dapat mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan. Gangguan pada pertumbuhan juga bisa membuat pubertas terlambat ketika beranjak remaja nantinya. 

• Krisis sel sabit

Krisis sel sabit merupakan rasa nyeri yang bisa terjadi pada berbagai bagian tubuh, seperti perut, sendi, dan dada. Krisis sel sabit juga menjadi gejala yang paling sering terjadi pada pengidap penyakit anemia sel sabit. Kondisi ini terjadi karena sel sabit yang menempel pada pembuluh darah sehingga aliran darah pun menjadi terhambat. 

Terdapat kondisi tertentu yang bisa memicu gejala dari krisis sel sabit, misalnya olahraga terlalu berat, dehidrasi, memiliki perasaan tertekan, sedang hamil, atau sedang berada pada lokasi yang dingin. Sementara pada bayi yang masih berusia di bawah 1 tahun, sel sabit bisa berkumpul dan mengakibatkan penyumbatan pembuluh darah pada organ limpa. Kondisi ini bisa mengakibatkan pembesaran organ limpa dan penurunan fungsi organ tersebut atau dikenal dengan istilah krisis limpa. 

Hal ini bisa ditandai dengan pembesaran perut pada sisi kiri dan kemudian munculnya rasa nyeri. Kondisi ini bisa ringan hingga berat dan terjadi mulai dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Selain itu, bisa berujung pada nyeri kronis akibat dari rusaknya sendi atau tulang maupun luka karena kekurangan darah. 

• Pembengkakan dan nyeri

Penyumbatan pada aliran darah pun dapat menyebabkan tungkai dan lengan mengalami pembengkakan dan terasa nyeri. Kondisi ini di dunia medis bernama limfedema. Pembengkakan ini biasanya terjadi setelah ada gejala-gejala tertentu. Oleh itu, kamu bisa mencari tahu lebih banyak tentang Gejala Limfedema yang Perlu Kamu Waspadai.

• Infeksi

Penyakit anemia sel sabit bisa mengakibatkan kerusakan pada organ limpa yang punya peran penting dalam melawan infeksi. Inilah mengapa, pengidap memang lebih rentan terserang infeksi, mulai dari infeksi ringan seperti pilek hingga kondisi yang lebih serius seperti pneumonia. 

• Masalah penglihatan

Gejala lainnya adalah munculnya masalah penglihatan, misalnya dari penglihatan menjadi buram atau kabur. Hal ini terjadi karena aliran darah pada bagian mata terhambat. Beberapa kasus juga menunjukkan bahwa terhambatnya aliran darah menuju ke mata mengakibatkan kebutaan secara permanen. 

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis penyakit ini pertamanya akan meliputi wawancara seputar gejala yang dialami, riwayat kesehatan yang dimiliki oleh pengidap dan keluarga. Apabila keluhan, gejala, dan riwayat kesehatan mengarah pada masalah anemia sel sabit, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mendapatkan diagnosis yang lebih akurat. 

Beberapa jenis pemeriksaan penunjang yang mungkin akan dokter, antara lain: 

• Penghitungan darah guna mendeteksi kadar hemoglobin pada pengidap. Biasanya, untuk kondisi tersebut, kadar hemoglobin yang seseorang miliki antara 6-8 gram/desiliter. 
• Hapusan darah tepi guna melihat bentuk dari sel darah merah yang mengalami kerusakan atau kecacatan.
• Kelarutan sel sabit guna melihat potensi adanya masalah hemoglobin S.
• Elektroforesis hemoglobin guna membantu menentukan jenis penyakit anemia sel sabit yang pasien alami.

Apabila hasil pemeriksaan menunjukkan adanya anemia sel sabit, dokter biasanya akan melakukan beberapa tes tambahan untuk mengetahui apakah pengidap memiliki risiko atau justru telah mengalami komplikasi. 

Sebenarnya, penyakit anemia sel sabit bisa terdeteksi sejak bayi masih berada dalam kandungan. Cara pemeriksaannya adalah dengan pengambilan sampel air ketuban guna mencari apakah ada gen penyebab anemia sel sabit. Pemeriksaan biasanya dilakukan pada pasangan yang memiliki sifat pembawa gen atau carrier. 

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit merupakan jenis anemia yang perlu penanganan seumur hidup. Pengobatan yang dilakukan punya tujuan untuk meringankan gejala yang dialami dan mencegah terjadinya komplikasi. Pilihan pengobatannya, antara lain: 

1. Pengobatan krisis sel sabit

Prosedur ini bertujuan untuk mengatasi krisis sel sabit, yaitu dengan menghindari berbagai faktor yang menjadi pemicunya, seperti:

• Penuhi asupan cairan tubuh agar terhindar dari dehidrasi.
• Disiplin menerapkan pola makan sehat, seperti konsumsi sayur dan buah. 
• Memakai pakaian yang hangat saat sedang berada di lokasi yang dingin.
• Melakukan olahraga ringan secara teratur.
• Menghindari rokok dan konsumsi minuman beralkohol.
• Mengelola stres dengan baik. 

Apabila krisis sel sabit tidak menunjukkan adanya perbaikan, dokter biasanya akan meresepkan obat hydroxyurea. Obat tersebut mampu memberikan stimulasi pada tubuh untuk membuat salah satu jenis hemoglobin yang bernama haemoglobin fetus atau HbF untuk mencegah terbentuknya sel sabit. 

Sayangnya, obat tersebut bisa meningkatkan risiko munculnya infeksi karena memiliki sifat yang mampu menurunkan kadar sel darah putih dalam darah. Obat ini juga bisa memberikan dampak negatif pada kesehatan apabila dikonsumsi dalam waktu lama. Selain itu, obat ini juga sebaiknya tidak menjadi konsumsi ibu hamil.

2. Pengobatan untuk nyeri

Ada beberapa cara yang bisa pengidap lakukan untuk membantu meringankan nyeri, di antaranya: 

• Konsumsi obat pereda nyeri yang bisa didapatkan di apotek, seperti paracetamol.
• Kompres bagian yang nyeri dengan menggunakan handuk hangat.
• Konsumsi banyak air putih untuk melancarkan aliran darah yang mengalami penyumbatan. 
• Mengalihkan atau sugesti pikiran dari rasa sakit yang muncul, misalnya dengan membaca buku, mendengarkan musik, atau menonton film.

Jika rasa sakit tidak kunjung mereda atau hilang dan bahkan semakin mengganggu, segera tanyakan pada dokter bagaimana penanganannya. Dokter biasanya akan memberikan resep obat untuk meredakan nyeri yang lebih kuat. 

3. Pengobatan anemia

Guna mengatasi gejala dari anemia, dokter akan memberikan vitamin maupun suplemen asam folat yang bisa membantu stimulasi pembentukan sel darah merah. Apabila anemia yang terjadi cukup berat, pengidap bisa menjalani transfusi darah guna membantu meningkatkan jumlah sel darah merah. 

4. Pencegahan infeksi

Selanjutnya, guna membantu mencegah terjadinya infeksi, dokter akan menyarankan pengidap, terlebih usia anak untuk melakukan vaksin lengkap. Tak hanya itu, anak-anak juga bisa mengonsumsi antibiotik jenis penisilin untuk konsumsi panjang, biasanya sampai pada usia 5 tahun.

Akan tetapi, apabila anemia sel sabit yang terjadi pada anak menunjukkan gejala yang berat, obat penisilin mungkin harus pengidap gunakan sepanjang hidup. Terapi antibiotik tersebut juga direkomendasikan terhadap pengidap usia dewasa yang sudah menjalani prosedur pembedahan limpa atau memiliki riwayat pneumonia. 

5. Pencegahan stroke

Pengidap penyakit ini memiliki risiko lebih tinggi mengalami stroke. Inilah mengapa, pengidap akan dokter sarankan untuk melakukan pemeriksaan transcranial doppler scan setiap tahun. Melalui prosedur pemeriksaan tersebut, dokter bisa melihat tingkat kelancaran darah yang ada di dalam otak. Nantinya, apabila terjadi gejala stroke, pengobatan dini bisa pengidap jalani. 

6. Transplantasi Sumsum Tulang

Ini merupakan satu-satunya prosedur pengobatan yang mampu menyembuhkan anemia sel sabit sepenuhnya. Melalui prosedur ini, sumsum tulang pengidap akan digantikan oleh sumsum tulang dari pendonor yang bisa menghasilkan sel darah merah sehat. 

Namun, sel yang terbentuk dari prosedur tersebut tetap bisa berisiko menyerang sel lainnya di dalam tubuh. Oleh karena itu, metode ini hanya disarankan untuk pengidap yang masih berusia kurang dari 16 tahun dengan kondisi komplikasi berat dan tidak memberikan respons positif terhadap prosedur lainnya. 

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Penyumbatan yang terjadi pada pembuluh darah salah satu organ tubuh tentu berdampak pada penurunan fungsi bahkan kerusakan organ tersebut. Kondisi ini bisa memicu terjadinya berbagai komplikasi, antara lain:

• Kebutaan karena penyumbatan pada pembuluh darah mata yang bisa mengakibatkan kerusakan retina.
• Acute chest syndrome dan hipertensi pulmonal karena penyumbatan pembuluh darah pada organ paru. 
• Stroke yang terjadi karena aliran darah pada otak terhambat.
• Batu empedu karena akumulasi zat bilirubin pada sel darah merah yang mengalami kerusakan.
• Osteomielitis yang terjadi karena pasokan darah ke tulang berkurang dalam waktu lama.
• Luka pada permukaan kulit karena penyumbatan pembuluh darah pada organ tersebut.
• Priapismus atau ereksi terus-menerus karena aliran darah di dalam penis tersumbat. Kondisi ini bisa meningkatkan risiko terjadinya kemandulan karena penis mengalami kerusakan.
• Komplikasi pada kehamilan, termasuk pembekuan darah, hipertensi, keguguran, berat badan lahir rendah, dan kelahiran prematur. 

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah masalah kesehatan yang terjadi karena kelainan genetik. Artinya, masalah kesehatan ini sulit kamu cegah. Meski begitu, jika kamu adalah seorang pembawa gen atau carrier, melakukan pemeriksaan genetik ketika hendak merencanakan kehamilan akan membuat kamu mengetahui pengobatan yang bisa dilakukan sekaligus mengetahui berapa besar risiko mewariskan penyakit tersebut pada anak. 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera tanyakan pada dokter atau lakukan pemeriksaan di rumah sakit terdekat apabila kamu mengalami gejala berikut:

• Kulit dan warna putih pada mata mengalami perubahan warna menjadi kekuningan.
• Kuku dan kulit tampak pucat.
• Demam.
• Perut mengalami pembengkakan dan sangar sakit.
• Nyeri luar biasa pada dada, perut, sendi maupun tulang yang kambuhan tanpa penyebab pasti.
• Menunjukkan tanda dan gejala stroke, misalnya mati rasa atau kelumpuhan pada salah satu sisi badan secara mendadak. 
• Apabila kamu sedang melakukan program hamil dan punya keluarga dengan riwayat penyakit anemia sel sabit, segera tanyakan pada dokter ahli kandungan guna mengetahui risiko pewarisan pada keturunan. 

Apabila kamu mengalami keluhan tentang kondisi ini atau memiliki pertanyaan lebih lanjut, kamu bisa berkonsultasi dengan ahli melalui aplikasi Halodoc. Kini, kamu dengan mudah hubungi dokter dari mana saja dan kapan saja.

Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Diseases & Conditions. Sickle Cell Anemia.

Healthline. Diakses pada 2021. Sickle Cell Anemia.

National Health Service U.K. Diakses pada 2021. Health A to Z. Sickle Cell Disease.

Diperbarui pada 24 Maret 2023.