Pengertian Amiloidosis

Amiloidosis adalah kondisi yang terjadi ketika protein abnormal yang disebut amiloid menumpuk dan membentuk endapan. Amiloid merupakan salah satu jenis fibril protein di dalam tubuh. Amiloid yang normal berperan penting bagi aktivitas fisiologis tubuh, seperti dalam membentuk memori jangka panjang dan pelepasan hormon peptida. 

Pada keadaan tertentu, amiloid dapat menjadi tidak normal, misalnya pada kondisi gabungan protein yang tidak benar posisinya, yang dikenal dengan amiloid patogen. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penumpukan di berbagai jaringan di dalam tubuh dan mengganggu fungsi normal dari jaringan tersebut. 

Faktor Risiko Amiloidosis 

Meski semua orang dapat mengalami amiloidosis, tapi faktor-faktor tertentu meningkatkan risiko seseorang untuk mengidapnya, yaitu:

• Berjenis kelamin laki-laki. 
• Berusia 60–70 tahun.
• Mengidap mieloma multipel.
• Memiliki riwayat keluarga yang mengidap amyloidosis.
• Menjalani dialisis dalam jangka waktu yang lama akibat kerusakan pada ginjal.

Penyebab Amiloidosis

Terdapat banyak mekanisme fungsi protein yang mungkin dapat menimbulkan amiloidosis. Misalnya seperti pemecahan protein yang tidak benar, mutasi pada protein, serta proses lain yang belum dapat dijelaskan. Kondisi ini kemudian membentuk fibril protein yang abnormal, tidak berfungsi, dan menumpuk pada jaringan yang kemudian menimbulkan gangguan hingga kegagalan fungsi pada jaringan tersebut.

Kondisi ini terbagi menjadi dua, yaitu sistemik dan terlokalisasi. Ada berbagai tipe, antara lain:

1. AL Amiloidosis (Immunoglobulin Light Chain)

Merupakan tipe yang paling sering. AL amiloidosis disebabkan oleh abnormalitas sel darah putih, yaitu sel plasma di sumsum tulang yang terkait dengan penyakit mieloma multipel.

2. ATTR Amiloidosis

Merupakan kondisi terkait keturunan. ATTR amiloidosis disebabkan oleh mutasi pada gen transtiretin (TTR)

3. AA Amiloidosis

Berasal dari protein inflamasi amiloid A. Biasanya, kondisi ini terkait dengan penyakit peradangan kronik, seperti penyakit rematik, demam mediteranian familial, penyakit peradangan usus kronik, dan tuberkulosis atau empiema.

4. Beta2-Mikroglobulomin Terkait Dialisis Amiloidosis (ABM2)

Merupakan tipe sistemik yang terjadi pada pengidap gagal ginjal yang menjalani dialisis lama. ABM2 amiloidosis pada keadaan normal dapat dibuang oleh ginjal.

Gejala Amiloidosis

Amiloidosis merupakan penyakit yang umumnya tidak menimbulkan gejala apa pun pada tahap awal. Namun, gejala akan timbul secara bervariasi pada pengidapnya ketika penyakit sudah berkembang ke tahap yang lebih lanjut, tergantung pada tempat menumpuknya protein amiloid patogen. Berikut adalah tanda dan gejala umum yang dapat terjadi pada pengidap amiloidosis, antara lain:

• Pusing yang berat.
• Nyeri sendi.
• Perubahan warna kulit.
• Anemia.
• Kaki kesemutan atau mati rasa. 
• Tidak dapat menggenggam dengan kuat.
• Penurunan berat badan secara drastis.
• Tidak nafsu makan.
• Mual.
• Diare.
• Nyeri perut.
• Terjadinya gangguan keseimbangan. 
• Gangguan berkeringat. 

Diagnosis Amiloidosis

Penegakkan diagnosis amiloidosis dilakukan berdasarkan hasil pemeriksaan wawancara, pemeriksaan fisik, dan dikonfirmasi dengan pemeriksan penunjang lain. Misalnya, pemeriksaan darah, urine, serta pemeriksaan patologi anatomi dengan pewarnaan Congo Red dan imunohistokimia dengan pengambilan sampel biopsi.

Lokasi pengambilan sampel biopsi pada amiloidosis sistemik adalah lapisan lemak abdominal dan mukosa rektum. Selain itu, pemeriksaan pencitraan juga dapat membantu dalam mendiagnosis adanya deposit amiloid. Amiloidosis kardiak dapat dilihat dengan menggunakan magnetic resonance imaging (MRI), echocardiogram dan skintigrafi teknetium pirofosfat.

Komplikasi Amiloidosis

Jika tidak segera mendapat penanganan yang tepat, amiloidosis dapat menimbulkan komplikasi yang serius, yaitu: 

• Jantung atau Cardiac (Heart) amyloidosis

Amiloidosis dapat menyebabkan otot pada dinding jantung menjadi kaku. Selain itu, kondisi ini juga dapat menyebabkan jumlah darah pada jantung semakin sedikit.

• Ginjal atau Renal (Kidney) amyloidosis

Amiloidosis yang tidak ditangani dapat merusak sistem penyaringan ginjal, menyebabkan protein bocor dari darah ke urin. Akibatnya, kemampuan ginjal untuk membuang produk limbah dari tubuh akan menurun. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal ginjal dan kebutuhan akan dialisis.

• Kerusakan Saraf atau Amyloid neuropathy

Amiloidosis dapat memengaruhi kinerja saraf akibat pengendapan amiloid di saraf tertentu. Sebagai contoh, jika amiloid memengaruhi saraf yang mengontrol fungsi usus pengidapnya, maka dirinya mungkin akan mengalami periode sembelit dan diare yang bergantian. 

Sementara itu, apabila amiloid memengaruhi saraf yang mengontrol tekanan darah, maka pengidapnya mungkin menjadi mudah pingsan setelah berdiri terlalu cepat. 

Pengobatan Amiloidosis

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi pengidapnya dapat menghambat perkembangan penyakit dan mengurangi gejalanya. Metode pengobatan yang diberikan juga akan tergantung pada jenis amiloidosis pada pengidapnya. Berikut ini adalah penjabarannya, antara lain: 

1. AL Amyloidosis 

Pada kasus AL amiloidosis, kemoterapi bertujuan untuk menghancurkan sel darah abnormal yang menghasilkan protein amiloid. Di samping itu, pengobatan AL amyloidosis juga dapat dilakukan dengan penggunaan obat-obatan. Contohnya seperti inhibitor proteasome, dan obat imunomodulator

2. Amiloidosis AA

Jenis amiloidosis AA akan diobati berdasarkan penyebabnya. Jika disebabkan oleh Infeksi bakteri, maka amiloidosis akan diobati dengan antibiotik. Kondisi peradangan diobati dengan obat-obatan untuk menurunkan peradangan.

3. Beta2-Mikroglobulomin Terkait Dialisis Amiloidosis (ABM2)

Dialisis amiloidosis dapat diobati dengan cara mengubah jenis dialisis yang pengidap dapatkan. Di samping itu, pilihan lain dari pengobatan tersebut adalah melakukan transplantasi ginjal.

4. ATTR Amiloidosis

Pengidap ATTR amiloidosis memerlukan transplantasi liver karena jenis amilodisosi tersebut bersifat keturunan. Perlu diketahui bahwa protein abnormal yang menyebabkan jenis ATTR amiloidosis  ini diproduksi di organ liver. 

Pencegahan Amiloidosis

Belum ada metode yang efektif dalam mencegah amiloidosis. Namun, selalu menjaga kesehatan ginjal dapat mengurangi risiko terkena amiloidosis terkait dialisis. Beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk menjaga kesehatan ginjal:

• Cukupi kebutuhan cairan tubuh (2 – 3 liter air perhari)
• Berolahraga secara rutin.
• Menjaga berat badan.
• Menghindari konsumsi alkohol.
• Tidak merokok.
• Mengontrol tekanan darah.

Kapan Harus ke Dokter?

Gejala amiloidosis akan bervariasi sehingga pengidapnya sering kali tidak menyadari, bahwa keluhan yang dirasakannya merupakan gejala penyakit tersebut. Maka dari itu, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter jika kamu mengalami satu atau beberapa gejala umum amiloidosis. Terutama jika gejala yang dirasakan tidak kunjung membaik. 

Melalui aplikasi Halodoc, kamu dapat membuat janji dengan dokter di rumah sakit pilihanmu. Tentunya tanpa perlu mengantre atau menunggu berlama-lama. Jadi tunggu apa lagi? Yuk download Halodoc sekarang! 

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2021. Amyloidosis.

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Amyloidosis.

Healthline. Diakses pada 2021. What Is Amyloidosis and How Is It Treated?

NHS. Diakses pada 2021. Amyloidosis

Johns Hopkins Medicine. Diakses pada 2021. Amyloidosis