Pengertian Adams-Oliver Syndrome

Adams-Oliver syndrome adalah kondisi bawaan yang langka pada bayi yang menyebabkan perubahan pada anggota tubuh dan kulit kepala. Selain itu, kondisi ini juga bisa memicu gangguan pada neurologis dan masalah pada mata.

Penyakit ini juga dikenal dengan nama lain, seperti limb scalp and skull defects, aplasia cutis congenita, dan congenital scalp defects. Berikut penyebab hingga pengobatan yang perlu diketahui orang tua untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap Adams-Oliver syndrome.

Penyebab Adams-Oliver Syndrome

Adanya mutasi genetik menjadi salah satu pemicu masalah ini. Umumnya, ada beberapa jenis genetik yang mengalami perubahan sehingga memicu sindrom ini, seperti ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, hingga RBPJ. Namun, ada sekitar 50 persen pengidap sindrom ini juga dideteksi tidak mengalami mutasi genetik.

Sebagian besar pengidapnya mengikuti pola pewarisan autosomal dominan melalui mutasi gen ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, dan RBPJ. Gen ARHGAP31, DLL4, dan NOTCH1 telah menunjukkan penetrasi yang tidak sempurna. Hal ini menyebabkan pengidap Adams-Oliver syndrome yang membawa mutasi gen ini tidak menunjukkan gejala  .

Gen yang tidak berfungsi dapat diwariskan melalui salah satu orang tua, atau hasil perubahan genetik yang berbahaya pada pengidap sindrom ini yang tidak diwariskan dari keluarga.

Orang tua yang mengidap sindrom ini berisiko menurunkan anaknya sebesarnya 50 persen untuk setiap kehamilan. Jumlah risiko ini akan sama besar meskipun ayah yang mengidap sindrom ini.

Sedangkan, pengidap Adams-Oliver syndrome yang melibatkan gen DOCK6 akan mengikuti pola resesif autosomal. Kelainan genetik resesif akan terjadi ketika seseorang mewarisi gen yang tidak berfungsi dari orang tua mereka. Biasanya, pengidap sindrom yang melibatkan DOCK6 tidak akan menunjukkan gejala apa pun.

Orang tua pembawa gen yang tidak berfungsi berisiko menurunkan kepada anaknya sebesar 25 persen. Jumlah ini juga sama besar baik pada ayah atau ibu yang mengidap Adams-Oliver syndrome.

Faktor Risiko Adams-Oliver Syndrome

Hingga saat ini belum ditemukan hal-hal yang bisa memicu seseorang mengalami Adams-Oliver syndrome. 

Gejala Adams-Oliver Syndrome

Pengidapnya akan mengalami gejala setelah dilahirkan. Selain itu, gejala juga akan berbeda pada setiap pengidap. Hal ini disesuaikan dengan jenis mutasi genetik yang terjadi. Namun, ada beberapa gejala paling umum yang sering terjadi, yaitu:

1. Gangguan pada bagian kulit

Umumnya pengidap sindrom ini akan mengalami pada kesehatan kulit di sekitar area kepala. Selain itu, gangguan kulit juga dapat terjadi pada bagian tubuh yang lainnya. Gangguan ini bisa terjadi dalam kondisi yang ringan hingga parah. Pada kasus yang ringan, area kulit yang tidak ada akan sembuh dengan sendirinya dalam waktu beberapa bulan setelah lahir.

Namun, untuk gejala yang parah, biasanya perawatan dan pengobatan diperlukan untuk mencegah perdarahan, infeksi, tekanan tinggi pada bagian tengkorak, hingga kebocoran cairan serebrospinal.

2. Pembesaran pembuluh darah

Sebesar 20 persen pengidapnya mengalami pembesaran pembuluh darah. Hal ini membuat pembuluh darah terlihat cukup jelas pada kulit. Pembuluh darah yang mengalami pelebaran akan menjadi lebih rapuh sehingga rentan terjadi perdarahan.

3. Perubahan pada jari

Bayi yang lahir dengan Adams-Oliver syndrome biasanya akan mengalami gangguan fisik pada jari-jari, khususnya jari tangan dan kaki. Pengidap sindrom ini dapat memiliki jari tangan atau kaki yang sangat pendek.

Pada pengidap sindrom yang cukup parah, mereka bisa kehilangan beberapa jari tangan atau kaki. Bahkan, jari tangan dan kaki juga bisa menghilang seluruhnya.

4. Perubahan pada bagian mulut

Pengidapnya juga berisiko memiliki lubang pada bibir dan langit-langit mulut. 

Diagnosis Adams-Oliver Syndrome

Sindrom ini dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik setelah bayi dilahirkan. Jika bayi mengalami gejala yang terkait, maka pemeriksaan lanjutan bisa dilakukan untuk memastikan penyebab.

Ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan, seperti:

• Melakukan pemeriksaan melalui ultrasonografi dan  computerized tomography (CT) scan untuk memastikan kondisi tulang tengkorak bayi.
• Ekokardiografi juga diperlukan untuk mengetahui seberapa besar penyakit ini memengaruhi kesehatan jantung.
• Magnetic resonance angiography (MR angiografi) dan venografi untuk menunjukkan anatomi vaskular dalam tubuh.

Pengobatan Adams-Oliver Syndrome

Pengobatan dan perawatan akan disesuaikan dengan gejala spesifik yang dialami pengidap. Gangguan pada kulit kepala yang tidak membaik dalam waktu beberapa bulan pertama kehidupannya, bisa ditangani dengan melakukan pencakokan kulit kepala dengan melalui prosedur bedah. 

Selain itu, pengidapnya yang kehilangan jari-jari tangan atau kaki akan mendapatkan perawatan berupa terapi fisik, agar kualitas hidup pengidap tetap optimal. Kondisi ini juga bisa diatasi dengan melakukan tindakan bedah atau penggunaan anggota tubuh buatan.

Jika penyakit ini sudah memengaruhi jantung cukup parah, pengidapnya perlu mendapatkan perawatan dan pengobatan untuk jantung yang sesuai dengan kebutuhannya.

Komplikasi Adams-Oliver Syndrome

Ada berbagai komplikasi yang bisa terjadi, seperti:

1. Gangguan jantung

Sekitar 23 persen pengidap Adams-Oliver syndrome memiliki masalah jantung struktural. Hal ini menyebabkan perkembangan jantung yang tidak lengkap atau tidak sempurna pada bagian sisi kiri jantung (ventrikel kiri hipoplastik) atau adanya lubang pada jantung (cacat septum). 

Kondisi ini tentunya dapat menyebabkan gangguan aliran darah yang menuju jantung. Selain itu, pengidap juga akan berisiko mengalami kondisi tekanan darah tinggi pada bagian arteri paru-paru (hipertensi paru-paru).

2. Gangguan perkembangan otak

Ada sekitar 35 persen pengidap Adams-Oliver syndrome mengalami masalah perkembangan otak. Kondisi ini menyebabkan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefali), otak yang menonjol (encephalocele), dan masalah struktural otak yang berisiko meningkatkan kejang hingga epilepsi.

Gangguan perkembangan otak pada pengidapnya juga berkaitan langsung dengan masalah pada perkembangan intelektual dan tumbuh kembang.

3. Gangguan mata

Kurang dari 10 persen pengidapnya mengalami gangguan pada mata. Hal ini termasuk penurunan kualitas penglihatan, katarak, ketidaksejajaran mata (esotropia), dan penurunan saraf optik (atrofi optik).

Pencegahan Adams-Oliver Syndrome

Tidak ada pencegahan yang bisa dilakukan untuk penyakit ini. Namun, jika kamu dan pasangan memiliki riwayat kesehatan atau riwayat keluarga dengan Adams-Oliver syndrome, tidak ada salahnya untuk melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum memutuskan untuk menjalani kehamilan.

Pengidap sindrom ini juga perlu melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk memastikan perkembangan penyakit serta pengobatan yang perlu didapatkan.

Kapan Harus ke Dokter?

Kamu bisa mengunjungi dokter kapan saja untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara menyeluruh. Jika dokter menyarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin, segera cek kebutuhan suplemen yang kamu butuhkan dan konsultasi pada dokter ahli gizi menggunakan Halodoc. Caranya download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Adams-Oliver Syndrome.

NORD. Diakses pada 2023. Adams-Oliver Syndrome.

Gene Reviews. Diakses pada 2023. Adams-Oliver Syndrome.