"Sindrom poland menyebabkan pengidapnya mengalami hambatan perkembangan otot. Hal ini bisa menyebabkan athelia, di mana seseorang tidak memiliki puting."

Halodoc, Jakarta - Umumnya, setiap orang terlahir memiliki puting, baik pria maupun wanita. Hanya saja, pada pria, puting tidak membesar layaknya pada wanita. Namun, ada kondisi yang membuat seseorang tidak memiliki puting, atau putingnya masuk ke dalam. Kondisi ini secara medis dikenal dengan nama athelia.

Sebagai kondisi medis yang cukup langka, athelia dapat terjadi pada siapa saja, meski kebanyakan terjadi pada anak-anak yang terlahir dengan kondisi tertentu seperti sindrom Poland. Nah, apa itu sindrom Poland dan apa hubungannya dengan athelia?

Sindrom Poland adalah suatu kondisi yang menyebabkan kurangnya perkembangan otot pada satu sisi tubuh. Kondisi ini umumnya ditandai oleh kurangnya otot-otot dinding dada, serta jari-jari berselaput pada sisi tubuh yang sama. Kata ‘Poland’ yang disematkan dalam nama sindrom ini konon diambil dari nama ahli bedah Inggris, Sir Alfred Poland, yang pertama kali menemukan sindrom langka ini.

Pengidap sindrom Poland biasanya terlahir tanpa seluruh payudara, puting, dan aerola di satu sisi. Belum diketahui pasti apa yang menjadi penyebab dari sindrom ini. Namun, kondisi ini diduga terjadi karena adanya masalah aliran darah di dalam rahim selama minggu keenam kehamilan. Kendati demikian, sindrom Poland jarang disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga.

Terkait hubungannya dengan athelia, sindrom Poland dapat memengaruhi arteri yang menyediakan darah ke dada bayi yang sedang berkembang. Diperkirakan bahwa kurangnya darah dapat mengakibatkan dada tidak berkembang secara normal.

Anak yang dilahirkan dengan kondisi ini biasanya tidak memiliki atau tidak berkembangnya otot pectoralis mayor, yang merupakan tempat otot-otot payudara menempel. Itulah yang mengakibatkan terjadinya kondisi tidak adanya payudara (amastia) dan tidak memiliki puting susu yang sering disebut athelia.

Selain tidak adanya puting, sindrom Poland juga menyebabkan munculnya gejala lain, seperti:

• Kehilangan rusuk atau kurang berkembang di satu sisi tubuh.
• Jari-jari berselaput di satu tangan (cutaneous syndactyly).
• Tulang pendek di lengan bawah.
• Sedikitnya rambut yang tumbuh di ketiak.
• Dalam kasus yang jarang terjadi, anak perempuan dengan sindrom Poland dapat mengalami amastia.

Penyebab Lain Athelia, Selain Sindrom Poland

Selain sindrom Poland, athelia juga banyak disebabkan oleh displasia ektodermal, yaitu sekelompok sindrom genetik yang berbeda. Sindrom ini memengaruhi perkembangan kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian lain dari tubuh. Semua itu berasal dari lapisan ektoderm yaitu lapisan dalam perkembangan embrio awal. Kondisi ini terjadi ketika lapisan ektoderm tidak berkembang dengan baik.

Orang dengan displasia ektodermal mungkin mengalami gejala seperti:

• Rambut tipis.
• Perkembangan gigi yang abnormal.
• Tidak bisa berkeringat (hypohidrosis).
• Gangguan penglihatan atau pendengaran.
• Jari tangan atau kaki yang hilang atau kurang berkembang.
• Adanya celah pada bibir atau langit-langit mulut.
• Warna kulit yang tidak biasa.
• Kuku tipis, rapuh, pecah-pecah.
• Perkembangan payudara yang tidak sempurna.
• Sulit bernapas.

Tak berhenti sampai di situ, ada beberapa sindrom lain yang juga dapat memicu terjadinya athelia, antara lain:

1. Sindrom Progeria. Kondisi ini menyebabkan orang menjadi tua dengan sangat cepat.
2. Sindrom Yunis Varon. Kondisi bawaan langka memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
3. Scalp-ear-nipple syndrome. Kondisi ini menyebabkan bercak tanpa rambut terbentuk di kulit kepala, telinga yang tidak berkembang, dan puting atau payudara yang hilang di kedua sisi.
4. Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi genetik yang langka dan diwariskan, terjadi ketika tulang dibentuk tidak sempurna.

Itulah sedikit penjelasan tentang athelia dan kondisi kesehatan yang dapat menyebabkannya. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!