Halodoc, Jakarta - Sindrom Turner, adalah kondisi langka yang hanya memengaruhi wanita. Kondisi ini terjadi saat salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang. Alhasil, wanita yang mengidapnya akan merasakan gejala seperti gangguan pertumbuhan yang sebabkan postur tubuhnya pendek, gangguan mental, kegagalan ovarium untuk berkembang, dan cacat jantung.

Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum lahir, selama masa bayi atau di masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda-tanda ringan dan gejala sindrom Turner, diagnosis ditunda sampai remaja atau memasuki masa awal. Wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat membantu sebagian besar wanita untuk menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Baca juga: Ketahui Perbedaan antara Sindrom Turner Klasik dan Mozaik

Penyebab dan Jenis Sindrom Turner

Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orangtua. Pada anak perempuan yang memiliki sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang atau berubah.

Sementara itu, berdasarkan penyebabnya, sindrom ini dibedakan menjadi tiga jenis, yakni: 

• Sindrom Turner Klasik. Jenis ini menyebabkan seseorang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan kromosom X lainnya atau satu dari dua kromosom X yang dihasilkan dari pasangan menghilang sepenuhnya.
  
  
• Sindrom Turner Mosaik. Berbeda dengan sindrom Turner Klasik, sindrom Turner Mosaik adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian, namun kromosom X yang lainnya rusak atau tidak normal.
  
  
• Material Kromosom Y. Pada beberapa kasus sindrom Turner, ada beberapa sel yang memiliki kromosom X dan pembawa kromosom X dan Y. Jika gen dalam sebuah janin sudah ditentukan dan berkembang menjadi seorang perempuan. Namun, saat material kromosom Y muncul pada genetik tersebut, kemungkinan janin tersebut memiliki komplikasi penyakit atau meningkatkan risiko kanker tumor jaringan alat kelamin primer.
  

Baca juga: Ketahui Fakta Terapi Hormon untuk Atasi Sindrom Turner

Komplikasi Sindrom Turner

Melansir Mayo Clinic, sindrom Turner memengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh, tetapi sangat bervariasi di antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang terjadi, yaitu:

• Masalah Jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner dilahirkan dengan cacat jantung atau bahkan sedikit kelainan pada struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering termasuk masalah dengan aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung dan memberikan darah yang kaya oksigen ke tubuh.
  
  
• Hipertensi. Wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi,  suatu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.
  
• Gangguan Pendengaran. Kehilangan pendengaran adalah komplikasi umum dengan sindrom Turner. Pada beberapa kasus, hal ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko seringnya infeksi telinga tengah juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
  
  
• Masalah Penglihatan. Wanita dengan sindrom Turner juga akan memiliki peningkatan risiko kontrol otot yang lemah terhadap gerakan mata (strabismus), rabun jauh dan masalah penglihatan lainnya.
  
  
• Masalah Ginjal. Anak perempuan dengan sindrom Turner mungkin mengalami beberapa kelainan pada ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, mereka dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
  
  
• Gangguan Autoimun. Wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Mereka juga memiliki peningkatan risiko diabetes. Beberapa wanita dengan sindrom Turner memiliki intoleransi gluten (penyakit Celiac) atau penyakit radang usus.
  
  
• Masalah Tulang. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang akan meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan pembulatan ke depan dari punggung atas (kyphosis). Wanita dengan sindrom Turner juga berisiko lebih tinggi untuk mengalami tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).
  
  
• Gangguan Belajar. Wanita dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori dan perhatian.
  
  
• Masalah Kesehatan Mental. Wanita dengan sindrom Turner mungkin mengalami kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial dan memiliki peningkatan risiko attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
  
  
• Infertilitas. Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, sejumlah kecil wanita mungkin hamil secara spontan, dan beberapa bisa hamil dengan perawatan kesuburan.
  
  
• Komplikasi Kehamilan. Karena wanita dengan sindrom Turner memiliki risiko komplikasi yang meningkat selama kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta, mereka harus dievaluasi oleh ahli jantung sebelum kehamilan.
  

Baca juga: Sulit Hamil Genetik atau Tidak Ya?

Pengobatan Sindrom Turner

Sayangnya hingga kini belum ada obat untuk sindrom Turner tetapi banyak gejala yang terkait dapat diobati. Wanita dengan sindrom Turner perlu memeriksakan jantung, ginjal, dan sistem reproduksi mereka secara teratur sepanjang hidup mereka.

Jika orang terdekat kamu memiliki gejala mirip sindrom turner, maka segera bawa dirinya ke rumah sakit terdekat untuk melakukan pemeriksaan. Buat janji dokter melalui aplikasi Halodoc dan ikuti rangkaian perawatan dan pengobatan yang mungkin akan direncanakan dokter.

Referensi:

NHS UK. Diakses pada 2020. Turner Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Turner Syndrome.