Halodoc, Jakarta - Fenilketonuria adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino (fenilalanin) menumpuk di dalam tubuh. Gangguan ini disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu untuk menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan yang berbahaya dapat terjadi ketika pengidap fenilketonuria mengonsumsi makanan yang mengandung protein dan aspartam atau pemanis buatan. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Semua orang yang mengidap gangguan fenilketonuria, tidak terkecuali bayi, anak-anak, dan orang dewasa, perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang mengandung protein. Diagnosis awal dari gangguan tersebut dapat membantu untuk mencegah masalah kesehatan utama dengan segera.

Benarkah Fenilketonuria Dapat Sebabkan Kerusakan Otak Permanen?

Fenilketonuria adalah jenis penyakit yang diwariskan. Apabila tingkat fenilalanin pada tubuh kamu terlalu tinggi, hal tersebut dapat menyebabkan kerusakan otak secara permanen dan menyebabkan cacat intelektual yang parah.

Gangguan tersebut juga dapat menyebabkan masalah neurologis, seperti kejang dan tremor. Fenilketonuria juga dapat menyebabkan masalah perilaku, emosi, dan sosial ketika anak tersebut lebih tua atau sudah dewasa. Penyakit langka tersebut juga dapat menyebabkan masalah kesehatan dan pertumbuhan pengidapnya.

Baca Juga : Apakah Fenilketonuria Bisa Disembuhkan?

Gejala Fenilketonuria

Gejala dari gangguan tersebut dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal dengan tipe klasik. Bayi dengan gangguan klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan. Jika bayi tidak dirawat untuk gangguan tersebut segera, gejala-gejala berikut akan terlihat:

• Kejang
• Tremor, atau gemetar dan bergetar.
• Pertumbuhan terhambat.
• Hiperaktif.
• Kondisi kulit seperti eksim.
• Bau apak dari napas, kulit, atau urine.

Jika fenilketonuria tidak didiagnosis saat lahir dan perawatan tidak dimulai dengan cepat, gangguan ini dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
• Masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar.

Bentuk fenilketonuria yang kurang parah disebut tipe varian atau non-hiperfenilalaninemia. Hal ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi juga harus mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dilakukan, gejala yang timbul mulai berkurang. Orang-orang dengan gangguan tersebut yang mengelola dietnya dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun.

Baca Juga : Ketahui 3 Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria Adalah Penyakit Keturunan

Bagi seorang anak untuk mewarisi penyakit fenilketonuria, ibu dan ayah harus memiliki dan meneruskan gen yang rusak. Pola pewarisan ini disebut autosom resesif. Mungkin saja orangtua dari anak dapat menjadi pembawa gen yang rusak, sehingga anaknya terserang fenilketonuria.

Harus kedua orangtua, jika hanya salah satu, risiko pun tidak ada. Walau begitu, mungkin saja sang anak ketika nanti sudah dewasa akan menjadi pembawa gen rusak pada keturunannya lagi. Paling sering, penyakit langka tersebut diberikan kepada anak-anak oleh dua orangtua yang merupakan pembawa gangguan, tetapi tidak mengetahuinya.

Baca Juga : Bagaimana Cara Merawat Fenilketonuria?

Itulah pembahasan tentang fenilketonuria yang dapat sebabkan kerusakan otak permanen. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal gangguan tersebut, dokter dari Halodoc siap membantu. Caranya yaitu dengan download aplikasi Halodoc di smartphone kamu!