Halodoc, Jakarta – Memengaruhi perkembangan otak, sindrom Rett merupakan penyakit langka yang umumnya dialami oleh anak perempuan, karena gejalanya mulai muncul pada usia 12-18 bulan, yang dapat berlanjut hingga usia 10 tahun. Awalnya, bayi perempuan dengan sindrom Rett berkembang dengan normal, lalu kemudian perkembangannya terhambat secara bertahap.

Sayangnya, belum ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett secara total. Namun ada beberapa terapi dan pengobatan lain yang dapat diberikan dokter, untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya, yaitu:

• Terapi bicara dan bahasa. Dilakukan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi pengidap.
• Obat-obatan. Dilakukan untuk meringankan gejala lemah dan kaku otot, gangguan pernapasan, serta kejang.
• Fisioterapi. Dilakukan untuk membantu pengidap bergerak dengan lebih baik. Jika pengidap sindrom Rett juga mengalami kelainan bentuk tulang belakang, dokter akan memberikan alat bantu.
• Terapi okupasi. Dilakukan untuk membantu pengidap melakukan sendiri kegiatan sehari-hari, seperti makan atau memakai baju.

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini

Meski tidak ada pengobatan khusus untuk mengatasi sindrom Rett, pada beberapa kasus pengidap dapat mengontrol gerak tubuh dan berkomunikasi dengan lebih baik, setelah menjalani pengobatan tersebut secara rutin. Namun biasanya pengidap sindrom Rett tetap membutuhkan bantuan orang lain dalam menjalani aktivitas sehari-hari selama hidupnya.

Gejala Sindrom Rett yang Bervariasi dan Bertahap

Gejala yang dialami anak perempuan dengan sindrom Rett dapat bervariasi, baik dari segi waktu munculnya gejala hingga tingkat keparahannya. Pada kebanyakan kasus, bayi dengan sindrom Rett akan tumbuh normal hingga usia 6 bulan, setelah itu gejala akan mulai muncul. Meski begitu, gejala atau perubahan signifikan biasanya terlihat pada usia 12-18 bulan.

Orangtua dapat mengantisipasi munculnya gejala sindrom Rett pada anak sejak dini, dengan mengamati berbagai gejala berikut:

• Sering rewel.
• Terlambat bicara.
• Pasif dan tidak suka bermain.
• Minim respon ketika berinteraksi dengan orang.
• Melakukan gerakan tangan yang berulang-ulang.
• Kepala terlihat kecil.

Jika Si Kecil menunjukkan berbagai tanda seperti itu, segera download dan manfaatkan aplikasi Halodoc untuk berdiskusi dengan dokter anak lewat chat, atau buat janji dengan dokter di rumah sakit untuk pemeriksaan lebih lanjut. Jangan pernah sepelekan tanda atau gejala apapun pada Si Kecil. Sebab banyak sekali kondisi yang dapat berujung fatal jika terlambat penanganannya.

Baca juga: Inilah 4 Cacat Lahir yang Bisa Terjadi pada Si Kecil

Selain bervariasi, gejala sindrom Rett juga biasanya muncul secara bertahap. Perkembangan penyakit ini pun dibagi menjadi 4 tahap, yaitu:

1. Tahap 1 (Stagnation)

Tahap 1 ini biasanya muncul pada usia 6-12 bulan, ditandai dengan berbagai gejala seperti:

• Kesulitan saat makan.
• Gerakan tungkai yang tidak normal dan berulang.
• Terlambat bicara.
• Kesulitan bergerak.
• Pasif dan tidak tertarik bermain.

2. Tahap 2 (Regression)

Tahap kedua terjadi pada rentang usia 1-4 tahun, ditandai dengan penurunan kemampuan anak, baik secara drastis ataupun perlahan. Gejala yang terlihat meliputi:

• Gerakan tangan yang berulang dan tidak terkontrol (seperti meremas atau menepuk).
• Sering rewel dan berteriak tanpa alasan jelas.
• Selalu menghindari kontak dengan orang lain.
• Tubuh tidak seimbang saat berjalan, dan sering jatuh. 
• Gangguan tidur. 
• Perkembangan kepala yang lamban.
• Sulit mengunyah dan menelan. 

Baca juga: Cara Tepat Pilih Sekolah Anak Berkebutuhan Khusus

3. Tahap 3 (Plateau)

Pada tahap ini, gejala pada tahap 2 biasanya akan terlihat membaik. Namun, ada beberapa gejala baru yang muncul pada tahap 3 yang biasanya terjadi pada usia 2-10 tahun ini, seperti:

• Kejang. 
• Pola napas yang tidak teratur (misalnya bernapas pendek, lalu menarik napas panjang, atau menahan napas).
• Kebiasaan menggeretakkan gigi. 
• Gangguan irama jantung. 

4. Tahap 4 (Deterioration in Movement)

Tahap terakhir ditandai dengan munculnya kelainan bentuk tulang belakang atau skoliosis, lemah dan kaku otot, serta kelumpuhan. Selain itu, Si Kecil juga dapat mengalami penurunan kemampuan komunikasi dan fungsi otak, meski gerakan tangan berulang dan kejang mulai berkurang. Berbeda dengan gejala pada tahap sebelumnya, gejala di tahap 4 ini dapat berlangsung hingga dewasa.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.