Halodoc, Jakarta – Memiliki kulit yang gelap membuat kebanyakan orang, terutama para wanita, jadi tidak percaya diri. Bila kulit semakin gelap akibat sering terkena sinar matahari adalah hal yang wajar dan bisa diatasi dengan mudah. Tapi, bagaimana bila kulit menggelap karena kelainan?

Alkaptonuria adalah kelainan langka yang bisa menyebabkan sebagian anggota tubuh pengidapnya menggelap secara bertahap. Tidak cuma mengurangi penampilan, alkaptonuria juga bisa menimbulkan sejumlah masalah kesehatan. Karena itu, kamu perlu tahu cara mengatasi kulit gelap akibat alkaptonuria di sini.

Apa Itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kelainan langka di mana seseorang mengalami penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) di dalam tubuhnya. Akibat penumpukan zat tersebut, sebagian anggota tubuh pengidap, seperti kuku, telinga, bahkan sampai tulang rawan, tendon, tulang, dan urine menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Ini tentunya akan berdampak pada kesehatan pengidap.

Tapi sayangnya, gejala alkaptonuria sering diabaikan pada mulanya dan baru terlihat dengan jelas setelah pengidap mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an. Gejala alkaptonuria sering terlambat disadari karena penumpukan asam homogentisat memang terjadi secara perlahan.

Pengidap alkaptonuria sebenarnya masih bisa menjalani hidupnya secara normal, namun ia juga berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti nyeri sendi atau gangguan pada organ jantung.

Baca juga: Ini Cara Merawat dan Mencegah Hiperpigmentasi Kulit

Penyebab Alkaptonuria

Normalnya, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein, yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Tapi pada kasus alkaptonuria, tubuh tidak bisa menghasilkan enzim homogentisate oxidase dalam jumlah yang cukup. Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat akan menumpuk, lalu menjadi pigmen berwarna hitam dalam tubuh, sedangkan sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Penyebab tubuh tidak mampu menghasilkan enzim homogentisate oxidase yang cukup, karena adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut yang diturunkan melalui orangtua. Tapi, kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru bisa menimbulkan kelainan ini. Tidak bisa hanya salah satunya saja.

Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria sebenarnya sudah bisa muncul sejak bayi, namun biasanya masih kurang terlihat jelas. Pada saat bayi, gejala awal ditandai dengan adanya noda hitam pada popok bayi. Seiring bertambahnya usia, gejala kelainan langka ini akan semakin terlihat jelas, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, dan organ tubuh lainnya. Gejala alkaptonuria, antara lain:

• Gejala pada mata, berupa timbulnya noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.

• Gejala pada telinga, yaitu tulang rawan telinga berubah warna menjadi biru kehitaman (ochronosis), dan kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.

• Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku membiru, dan warna kulit pada dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin juga berubah.

• Gejala awal osteoarthritis, yaitu sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, ataupun lutut terasa nyeri atau kaku. Gejala ini biasanya pertama kali muncul sejak usia 20 atau 30 tahun.

• Gejala lain, di antaranya sulit bernapas, penyakit katup jantung, pembuluh darah menjadi kaku dan melemah, serta terbentuknya batu ginjal, prostat, ataupun kandung kemih.

Baca juga: Kondisi Kesehatan Dilihat dari Kuku

Pengobatan Alkaptonuria

Sayangnya, sampai saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan alkaptonuria. Tapi, ada beberapa cara yang bisa kamu lakukan untuk membantu mengurangi gejalanya. Salah satunya adalah dengan menjalani diet rendah protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan menyarankan pengidap untuk mengonsumsi vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan. Obat bernama nitisone juga bermanfaat untuk menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh.

Tapi, bila alkaptonuria sudah menyebabkan kerusakan pada sendi atau organ lain, maka dokter akan menyarankan untuk melakukan operasi. Jenis operasi yang biasanya dilakukan pada sendi adalah operasi penggantian panggul atau lutut. Sedangkan untuk mengatasi katup jantung yang mengeras, operasi penggantian katup jantung bisa dilakukan.

Baca juga: Begini Cara Mencerahkan Kulit Siku dan Lutut yang Gelap

Jadi, kulit menggelap akibat alkaptonuria tidak bisa diatasi. Tapi, kamu bisa meredakan atau mengurangi gejalanya dengan mengonsumsi obat-obatan. Untuk membeli obat-obatan yang kamu butuhkan, gunakan aplikasi Halodoc saja. Kamu enggak usah repot-repot keluar rumah, tinggal order melalui aplikasi dan obat pesanan kamu akan diantarkan dalam waktu satu jam. Yuk, download Halodoc sekarang juga ya di Appa Store dan Google Play.