Halodoc, Jakarta – Pengidap penyakit langka sering kali menghadapi perjalanan panjang, mulai dari diagnosis hingga mendapatkan pengobatan yang tepat. Dokter kesulitan memastikan dengan cepat penyebab dari gejala yang dialami pengidap. Ini karena sebagian penyakit langka tidak memiliki kriteria diagnostik yang baku, sehingga dokter seringkali melihat kondisi pasien sebagai gejala dari penyakit umum.

Di Indonesia, sebuah penyakit disebut sebagai penyakit langka bila jumlah pengidapnya kurang dari 2.000 orang. Karena sifatnya yang langka tersebut, penyakit ini masih sangat sulit untuk didiagnosis. Meski secara umum belum ditemukan upaya penyembuhan untuk penyakit-penyakit langka, bila dikenali sejak dini, si pengidap bisa mendapatkan perawatan yang akan membantu meningkatkan kualitas hidupnya.

Ada lebih dari 7.000 jenis penyakit langka yang ditemukan di seluruh dunia. Dari keseluruhan jumlah itu, hanya lima persen yang ada obatnya. Penyebab dari 80 persen penyakit langka adalah kelainan genetik, sehingga sangat sulit untuk dicegah. Saat diperiksakan ke dokter, dokter kerap tidak melihat masalahnya. Pada kasus tertentu, diperlukan waktu bertahun-tahun hingga gejala dan kondisi pengidap bisa didiagnosis dengan tepat.

Meskipun sulit mengidentifikasi dan mencegah penyakit langka tersebut, salah satu upaya yang bisa dilakukan untuk menurunkan risiko penyakit ini adalah dengan menghindari pernikahan sedarah. Pernikahan sedarah cenderung memengaruhi dan memicu kelainan genetika. Itulah sebabnya, pernikahan sedarah sangat tidak dianjurkan.

(Baca juga: 4 Bahaya Kehamilan Sedarah)

Selain kesulitan diagnosis dan pencegahan, pengobatan penyakit langka memerlukan biaya yang tidak sedikit. Belum tersedianya obat-obatan yang diperlukan di Indonesia menjadikan biaya pengobatannya menjadi sangat mahal. Obat-obatannya masih harus diimpor dari luar negeri. Meskipun begitu, jika kamu punya keluarga yang mengidap penyakit langka, jangan putus asa ya. Bantu dan dukung mereka dengan memberi semangat serta informasi yang tepat.

Kamu bisa meminta saran dari para dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui video/voice call atau chat. Di Aplikasi ini kamu juga bisa melakukan uji lab dan membeli obat-obatan melalui layanan Apotek Antar tanpa harus keluar rumah. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store atau Google Play.