Halodoc, Jakarta – Terdapat sindrom unik yang membuat Si Kecil terus tersenyum dan tertawa tanpa penyebab yang jelas. Namanya sindrom Angelman, kelainan genetik langka yang menyerang sistem saraf dan memengaruhi tumbuh kembang seorang anak. Meski tidak bisa disembuhkan, pengidap sindrom Angelman umumnya memiliki angka harapan hidup yang normal seperti kebanyakan orang.

Baca Juga: Ketahui 6 Penyakit Langka pada Bayi Baru Lahir

Gejala Sindrom Angelman Tidak Terlihat Saat Bayi

Sindrom Angelman baru terlihat saat Si Kecil mengalami gangguan tumbuh kembang pada usia 6-12 bulan. Gejala semakin terlihat saat usianya mendekati dua tahun, ditunjukkan dengan ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefalus), gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia), lengan mudah bergerak, suka menjulurkan lidah, tungkai menjadi kaku, mata juling (strabismus), kulit pucat, sulit menelan (disfagia), skoliosis, serta rambut dan mata berwarna lebih terang.

Selain gejala fisik tersebut, anak pengidap sindrom Angelman bersikap ceria, bersemangat, hiperaktif, sulit fokus, dan mengalami gangguan tidur. Namun seiring pertambahan usia, gejala ini cenderung berkurang.

Begini Cara Atasi Kelainan Genetik Langka Sindrom Angelman

Apabila Si Kecil menunjukkan gejala mirip sindrom Angelman, segera bawa ia ke dokter agar dilakukan diagnosis. Biasanya dokter melakukan tes darah, meliputi pemeriksaan genetik, fluorescence in situ hybridization (FISH), dan analisis mutasi gen UBE3A.

Setelah diagnosis ditetapkan, sindrom Angelman diatasi sesuai kondisi dan gejala yang dialami. Pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala medis dan gangguan tumbuh kembang yang dialami pengidap, bukan untuk menyembuhkan.

• Pemberian obat, dikhususkan pengidap sindrom Angelman yang mengalami gejala kejang. Obat yang diberikan antara lain asam valproat dan clonazepam yang masuk ke dalam golongan obat antiepileptik.

• Terapi kegiatan seperti berenang, berkuda, dan bermain musik. Terapi ini membantu Si Kecil tetap beraktivitas dengan kondisi yang diidapnya.

• Terapi tingkah laku, bertujuan untuk mengatasi gangguan tingkah laku pengidap sindrom Angelman, seperti hiperaktif dan sulit fokus.

• Terapi komunikasi, bertujuan untuk mengembangkan kemampuan berkomunikasi Si Kecil lewat bahasa isyarat atau nonverbal.

• Fisioterapi, bertujuan untuk membentuk postur, menjaga keseimbangan dan koordinasi, serta melatih kemampuan berjalan Si Kecil. Fisioterapi bisa mencegah kekakuan otot (kontraktur) yang sering dialami pengidap sindrom Angelman.

• Penambahan alat penyangga atau operasi tulang belakang jika pengidap sindrom Angelman mengalami skoliosis.

Deteksi Dini Sindrom Angelman Lewat Konsultasi Genetik Sebelum Kehamilan

Kelainan genetik pada pengidap sindrom Angelman tergolong jarang terjadi dan belum diketahui penyebab pastinya. Namun, diduga faktor genetik meningkatkan risiko terjadinya sindrom ini. Itu sebabnya ibu dan pasangan perlu berdiskusi dengan konsultan genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika terdapat riwayat sindrom Angelman pada keluarga.

Konseling genetik bukan hanya melihat gen yang dimiliki ibu dan pasangan, tapi juga memetakan konsekuensi jika terdapat gen yang berpotensi sebabkan penyakit keturunan, seperti sindrom Angelman.

Baca Juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Itulah pengobatan yang tepat untuk atasi sindrom Angelman. Jika ibu punya pertanyaan lain seputar sindrom Angelman, jangan ragu bertanya pada dokter Halodoc. Ibu bisa menggunakan aplikasi Halodoc untuk bertanya pada dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!