Stone Man’s Disease, Penyakit Langka yang Dapat Berakibat Fatal

3 menit
Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   09 Februari 2023

“Salah satu penyakit langka yang menyebabkan kekakuan pada otot dan jaringan tubuh adalah stone man’s disease. Dampaknya, malnutrisi, gangguan pendengaran, kesulitan bergerak, dan sulit bernapas.”

Stone Man’s Disease, Penyakit Langka yang Dapat Berakibat FatalStone Man’s Disease, Penyakit Langka yang Dapat Berakibat Fatal

Halodoc, Jakarta – Stone man’s disease lebih dikenal dengan sebutan ‘penyakit manusia batu’. Ini adalah gangguan kesehatan langka yang membuat otot dan jaringan ikat pengidap jadi mengeras layaknya batu.

Pengidap stone man’s disease merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kehilangan kemampuan gerak tubuhnya secara bertahap. Gejalanya berupa jari kaki cacat, benjolan pada tubuh, dan kaku pada otot.

Jika tak segera diatasi, gangguan bisa berakibat fatal. Dampaknya dapat berupa kekurangan nutrisi, gangguan pendengaran, kesulitan bergerak, kesulitan bernapas, dan gangguan di area tulang belakang.

Komplikasi Membahayakan dari Stone Man’s Disease

Komplikasi yang muncul akan tergantung pada bagian tubuh yang mengeras. Sampai saat ini, pengidap stone man’s disease tidak dapat disembuhkan. Gejala hanya berpaku pada pengelolaan gejala agar tidak memburuk.

Sementara gejala yang dibiarkan dapat memicu komplikasi berupa:

1. Kekurangan nutrisi (malanutrisi)

Kekurangan nutrisi merupakan dampak dari mulut dan rahang yang sulit digerakkan untuk makan. Keterbatasan ruang gerak tersebut disebabkan oleh otot dan jaringan ikat yang berubah menjadi tulang. Akhirnya, mereka mengalami malanutrisi yang berakibat pada penurunan berat badan, bahkan kematian.

2. Masalah pendengaran

Masalah pendengaran yang dialami oleh pengidap berupa tuli konduktif. Gangguan ini dipicu oleh pengerasan atau pembentukan tulang tambahan di bagian dalam gendang telinga. 

3. Kesulitan bernapas

Masalah ini dipicu oleh perubahan kinerja paru-paru. Penyebabnya, yakni perubahan jaringan ikat dan otot di bagian dada, serta tulang rusuk. Selain kesulitan bernapas, pengidap juga rentan mengalami infeksi pada hidung, tenggorokan, dan paru-paru.

4. Kesulitan bergerak

Kesulitan bergerak bahkan kelumpuhan terjadi akibat pengerasan di jaringan otot tubuh. Akibatnya, pengidapnya membutuhkan alat bantu gerak untuk membantu bertahan hidup, seperti kursi roda atau tongkat. Dalam kasus parah, pengidapnya hanya bisa berbaring di tempat tidur di sepanjang hidupnya.

5. Masalah pada tulang belakang

Masalah pada tulang belakang atau skoliosis menyebabkan terhambatnya aktivitas sehari-hari. Lambat-laun, pengidapnya berisiko mengalami gagal jantung. Kondisi tersebut terjadi akibat melemahnya pertumbuhan tulang pada otot jantung.

Langkah Perawatan Intensif

Pertama-tama, dokter akan memastikan stone man’s disease dengan melakukan pemeriksaan fisik dan penunjang. Beberapa di antaranya, tes darah, foto rontgen, pemeriksaan genetik, dan CT scan.

Langkah pemeriksaan barusan bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah pengerasan otot serta jaringan ikat pengidap. Pada akhirnya, cara tersebut dapat memperbaiki kualitas hidup seseorang.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan indikasi penyakit, dokter akan melakukan beberapa langkah perawatan, seperti:

1. Obat-obatan

Salah satu obat yang direkomendasikan adalah kortikosteroid. Fungsinya menghambat perkembangan penyakit dan mengurangi peradangan serta pembengkakan di tubuh. Dengan begitu, jaringan tidak mengeras seperti tulang.

Selain kortikosteroid, beberapa jenis obat lain yang direkomendasikan, yakni pereda nyeri dan pelemas otot. Fungsinya untuk meredakan rasa sakit dan meringankan gejala kaku pada otot.

2. Terapi okupasi

Terapi okupasi biasanya berupa latihan fisik. Tujuannya, yakni membantu pengidap agar dapat melakukan kegiatan sehari-hari secara mandiri, seperti berjalan, makan, berpakaian, atau mandi. Caranya dengan menggunakan alat bantu, seperti tongkat, kruk, atau walker.

3. Fisioterapi

Fisioterapi berfungsi untuk mengurangi kerusakan pada jaringan tubuh, sekaligus meredakan gejala pada pengidap. Caranya dengan memijat, peregangan, mobilisasi, manipulasi sendi, atau menggunakan alat bantu gerak.

4. Penggunaan alat medis

Penggunaan alat medis, seperti ventilator dapat digunakan jika pengidap mengalami kesulitan bernapas akibat kaku otot di dada dan paru-paru. Tujuannya untuk mencegah gagal napas.

Sembari melakukan pengobatan, kamu juga bisa mengonsumsi suplemen untuk membantu meningkatkan kesehatan tubuh. Caranya, download Halodoc segera dan cek kebutuhan suplemen di Toko Kesehatan pada aplikasi tersebut dan segera tanya dokter ahli.

Dapatkan juga informasi lain seputar kesehatan dan pola hidup sehat lainnya dengan download Halodoc sekarang juga.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2023. Understanding Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).
WebMD. Diakses pada 2023. What Is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?