Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett merupakan penyakit genetik saraf yang memengaruhi perkembangan otak, serta menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bicara secara progresif. Meskipun bisa dialami oleh siapa saja, kondisi ini lebih rentan menyerang perempuan. Bayi dengan penyakit ini akan berkembang secara normal di usia 6-18 bulan pertama kelahirannya, kemudian kehilangan kemampuan berjalan, merangkak, berkomunikasi, atau menggunakan tangan.

Seiring dengan tampaknya gejala tersebut, anak dengan kondisi ini akan menunjukkan masalah dengan otot yang bertugas dalam mengontrol pergerakan, koordinasi, dan komunikasi. Beberapa masalah yang tampak dapat meliputi:

• Kejang-kejang.

• Keterbatasan intelektual.

• Pergerakan tangan yang tidak normal, seperti gerakan berulang, menggosok atau menepuk tangan, serta mengganti penggunaan tangan.

Sejauh ini belum ditemukan obat untuk mengatasi kondisi ini. Perawatan sementara akan dilakukan untuk meningkatkan pergerakan dan komunikasi, mengobati kejang, serta membantu anak dan orang dewasa dalam mengatasi sindrom Rett agar memiliki kualitas kehidupan yang lebih baik. Begini ulasan selengkapnya!

Baca juga: Apakah Sindrom Rett Bisa Diobati?

Langkah Perawatan Sindrom Rett

Perawatan yang dilakukan dalam mengatasi penyakit ini bertujuan untuk meningkatkan pergerakan anggota tubuh, serta meningkatkan kemampuan dalam berkomunikasi. Perawatannya sendiri tidak berakhir saat anak menjadi dewasa, tapi akan dibutuhkan di sepanjang kehidupan mereka. Perawatan yang dapat membantu akan meliputi:

1. Perawatan kesehatan regular, yaitu perawatan kesehatan saat Si Kecil mengalami sakit fisik.

2. Obat-obatan, yang dikonsumsi saat anak mengidap penyakit tertentu.

3. Terapi fisik, yaitu prosedur yang dilakukan guna memeriksa, menangani, dan mengevaluasi seseorang yang memiliki keterbatasan gerak dan fungsi tubuh.

4. Terapi gerak, yaitu serangkaian latihan gerak fisik yang dilakukan dalam usaha penyembuhan atau meningkatkan kualitas hidup pengidap kondisi kesehatan tertentu.

5. Terapi berbicara, yaitu metode yang bertujuan untuk meningkatkan kemampuan bicara serta memahami dan mengekspresikan bahasa. 

6. Bantuan nutrisi, hal yang dilakukan guna memastikan anak memiliki kebutuhan gizi dan nutrisi yang baik dalam menunjang tumbuh kembangnya.

Sebaiknya diskusikan terlebih dulu dengan dokter di aplikasi Halodoc sebelum memutuskan untuk melakukan sejumlah perawatan yang telah disebutkan. 

Baca juga: Apa yang Membedakan Autis dan Sindrom Rett?

Apa Saja Gejala yang Tampak?

Pada anak pengidap kondisi ini, gejala yang muncul akan sangat bervariasi, tergantung pada usia, serta keparahan gejala. Gejala akan terbagi menjadi 4 tahapan, yaitu:

• Tahap 1 (stagnation)

Pada tahap ini, gejala akan ditandai dengan kesulitan makan, muncul gerakan tungkai yang tidak normal dan terjadi secara berulang, terlambat bicara, kesulitan bergerak, serta kurang tertarik bermain. Kondisi ini terlihat saat anak berusia 6-18 bulan.

• Tahap 2 (regression)

Pada tahap ini, gejala akan ditandai dengan gerakan tangan yang berulang dan tidak terkontrol, rewel dan berteriak tanpa alasan jelas, menghindari kontak dengan orang lain, tubuh tidak seimbang, mengalami gangguan tidur, serta sulit mengunyah dan menelan. Kondisi ini terlihat saat anak berusia 1-4 tahun.

• Tahap 3 (plateau)

Pada tahap ini, gejala akan ditandai dengan membaiknya gejala di tahap 2, serta muncul gejala baru, seperti kejang, napas yang tidak teratur, serta kebiasaan menggertakkan gigi. Kondisi ini terlihat saat anak berusia 2-10 tahun.

• Tahap 4 (deterioration in movement)

Pada tahap ini, gejala akan ditandai dengan kelainan bentuk tulang belakang, otot kaku dan lemah, serta tidak mampu berjalan. Positifnya, kemampuan anak dalam berkomunikasi dan fungsi otaknya tidak bertambah parah, bahkan gerakan tangan yang berulang dan kejang sudah mulai berkurang. Kondisi ini berlangsung hingga anak beranjak dewasa.

Baca juga: Kenali Sindrom Rett yang Menghambat Pertumbuhan Anak

Segera diskusikan dengan dokter jika Si Kecil terus-menerus rewel, terlambat berbicara, tidak suka bermain, memiliki respons minimal saat berinteraksi dengan orang lain, memiliki gerakan tangan yang berulang, serta memiliki kepala yang kecil. 

Referensi:

NIH. Diakses pada 2020. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Rett Syndrome Fact Sheet.

NHS. Diakses pada 2020. Rett Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Rett Syndrome.