Halodoc, Jakarta – Sindrom Noonan adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan. Beberapa gangguan yang muncul adalah perkembangan wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, sampai penyakit jantung bawaan. 

Walaupun pengidap sindrom ini menyebabkan gangguan pertumbuhan, tetapi dengan perawatan pengidapnya bisa mencapai usia dewasa dan menjalani kehidupan normal. Namun, sindrom ini juga bisa kelainan jantung, sehingga perlu pembedahan dan perawatan yang signifikan untuk mengatasinya.

Gangguan Pertumbuhan

Sindrom noonan disebabkan oleh mutasi genetik yang diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen dari orang tua (pewarisan dominan). Tidak hanya genetik, sindrom ini juga bisa disebabkan karena mutasi spontan. 

Seperti yang sudah disinggung sebelumnya, gangguan pertumbuhan menjadi gejala yang mendominasi buat pengidap sindrom ini. Ini sangat bisa dilihat dari fitur wajah. Penampilan wajah adalah salah gejala yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan. 

Penampilan wajah ini sangat menonjol seperti mata lebar dan miring ke bawah dengan kelopak mata murung. Irisan mata berwarna biru pucat atau hijau. Posisi telinga lebih rendah ketimbang seharusnya dan menghadap ke belakang wajah. 

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Hidung tertekan ke bawah dengan pangkal lebar dan ujung bulat. Mulut memiliki alur yang dalam antara hidung dan mulut dengan puncak lebar di bibir atas. Dan seiring bertambah usia, akan ada lipatan yang terbentang dari ujung hidung ke sudut mulut dan menjadi sangat berlekuk.

Gigi kemungkinan juga akan bengkok, atap bagian dalam mulut (langit-langit) melengkung dan rahang bawah yang kecil. Fitur wajah akan tampak kasar dan ”keras” seiring bertambahnya usia. Wajah mungkin tampak murung dan tanpa ekspresi.

Kepala tampak besar dengan dahi yang menonjol dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala. Sedangkan untuk kulit sendiri, akan terlihat tipis dan transparan. Sindrom noonan dapat memengaruhi pertumbuhan normal. 

Banyak anak dengan sindrom ini tidak tumbuh dengan kecepatan normal. Akan ada masalah yang muncul termasuk:

1. Pertumbuhan yang melambat seiring berjalannya waktu.

2. Kesulitan makan yang dapat menyebabkan asupan nutrisi tidak memadai sehingga penambahan berat badan yang buruk.

3. Kadar hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.

4. Kematangan tulang menjadi tertunda, sehingga pertumbuhan yang tidak maksimal terkadang berlanjut hingga akhir remaja.

5. Pada usia dewasa, beberapa orang dengan sindrom noonan mungkin memiliki tinggi normal, tetapi perawakannya pendek 

Tingkat kecerdasan tidak terpengaruh untuk kebanyakan orang dengan sindrom noonan. Namun, permasalahan yang timbul bisa jadi risiko ketidakmampuan belajar dan cacat intelektual ringan, berbagai masalah mental, emosional dan perilaku, serta masalah dalam pendengaran dan penglihatan yang dapat menyulitkan pengidapnya untuk mengikuti proses belajar.

Baca juga: Apakah Sindrom Noonan Dapat Disembuhkan?

Komplikasi dari pengidap sindrom ini bisa merambah ke bentuk-bentuk gangguan kesehatan lain. Kadang-kadang perdarahan berlebihan terjadi pada pengidap sindrom noonan. Kemudian, komplikasi limfatik, melibatkan kelebihan cairan yang disimpan di berbagai tempat di tubuh. Terkadang cairan bisa terkumpul di ruang sekitar jantung dan paru-paru.

Kelainan struktural pada ginjal bagi pengidap sindrom noonan juga dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih. Untuk pria, mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah dan masalah kesuburan lainnya karena testis yang tidak berfungsi dengan baik.

Kalau kamu punya pertanyaan mengenai sindrom noonan, tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa kapan dan di mana saja mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.

NHS.UK. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.