Halodoc, Jakarta - Kelainan genetik neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang terjadi dibandingkan dengan neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis tipe 2 ini bisa menyerang orang di segala usia, dan gejala yang timbul biasanya sudah ada pada pengidap yang memasuki usia 20 tahunan. Apa saja gejala yang ditimbulkan dari penyakit neurofibromatosis tipe 2 ini? Yuk, simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.

Baca juga: Muncul Akibat Mutasi Gen, Inilah yang Dimaksud Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2, Kelainan Genetik Pemicu Pertumbuhan Tumor

Neurofibromatosis tipe 2 atau yang bisa disebut juga NF2 merupakan kelainan genetik di mana tumor terbentuk di dalam jaringan saraf. Tumor yang tumbuh di dalam jaringan saraf ini bisa jadi kanker atau non-kanker. Tumor jinak pada pengidap NF2 tumbuh dengan lambat di dalam kedua telinga. Tumor jinak yang sering muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 disebut dengan neuroma akustik.

Perhatikan Gejala dari Penyakit Neurofibromatosis Tipe 2

Gejala yang timbul akan tergantung pada letak dan seberapa besar tumor. Gejala yang timbul juga akan berbeda pada setiap pengidapnya. Tumor ini bisa tumbuh di bagian tubuh mana pun, bersifat jinak, dan tumbuh dengan lambat. Gejala yang akan dialami pengidap NF2 ini meliputi:

1. Vertigo, yaitu sakit kepala yang disebabkan oleh gangguan pada sistem vestibular. Sistem vestibular berperan dalam koordinasi, keseimbangan, dan kontrol pergerakan tubuh.
2. Tinnitus, yaitu bunyi berdenging pada telinga.
3. Wajah dan punggung yang terasa sakit.
4. Gangguan pada pendengaran yang terjadi secara perlahan.
5. Gangguan keseimbangan tubuh.
6. Gangguan pada ingatan.
7. Gangguan penglihatan dan glaukoma. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan kedua terbesar setelah katarak.
8. Fungsi otot lidah yang menurun. Kondisi ini menyebabkan kesulitan dalam menelan atau bicara yang kurang jelas.
9. Wajah, tungkai, dan lengan mengalami mati rasa.
10. Neuropati perifer, yaitu gangguan yang terjadi pada sistem saraf tepi.
11. Adanya benjolan di bawah kulit.

Gejala yang dialami pada pengidap NF2 bisa terjadi sangat ringan, tapi lambat laun gejala yang terjadi bisa mengakibatkan sejumlah komplikasi serius, seperti gangguan pada jantung, pembuluh darah, dan gangguan belajar.

Baca juga: Faktor Risiko yang Dapat Memicu Neurofibromatosis Tipe 2

Ini Penyebab Seseorang Bisa Mengidap Neurofibromatosis Tipe 2

Faktor keturunan merupakan faktor utama yang bisa memengaruhi terjadinya kondisi ini. Orangtua yang mengidap NF2 bisa memiliki risiko sebesar 50 persen untuk menularkan pada anaknya.

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen, terutama dalam kromosom 22. Gen ini punya fungsi untuk mengendalikan produksi protein yang bernama merlin. Merlin berfungsi untuk menekan sel yang tumbuh dan membelah terlalu cepat secara tidak terkendali. Ini yang menyebabkan terjadinya tumor di dalam jaringan.

Mengidap Neurofibromatosis Tipe 2, Begini Langkah Pengobatannya

Tujuan dilakukannya pengobatan ini adalah untuk mengurangi gejala yang diakibatkan oleh tumbuhnya tumor. Pengobatan yang ditempuh akan tergantung pada seberapa parah tumor yang muncul. Beberapa pengobatan yang bisa ditempuh, yaitu:

• Penggunaan alat bantu dengar.
• Radioterapi untuk menghilangkan tumor.
• Operasi pengangkatan tumor.
• Operasi pengangkatan katarak.
• Terapi untuk membantu menghilangkan tinnitus.

Baca juga: Perlu Tahu, Faktor Risiko Tumor yang Tumbuh dalam Saraf Neurofibromatosis Tipe 2

Belum ada hal yang bisa mencegah NF2 terjadi. Namun, deteksi dini bisa dilakukan pada janin dengan mengambil cairan ketuban dan melakukan pemeriksaan pada cairan tersebut. Jika ada sesuatu yang enggak beres dengan kesehatan kamu, lebih baik diskusikan langsung dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, kamu juga bisa membeli obat yang sedang kamu butuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan kamu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!