Halodoc, Jakarta - Thalassemia adalah penyakit genetik di mana pengidapnya mengalami kelainan darah. Kelainan ini menyebabkan tubuh memiliki jumlah hemoglobin yang lebih sedikit dari biasanya. Padahal, hemoglobin punya peran yang amat penting untuk mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, pengidap thalassemia rentan mengalami anemia dan kelelahan.

Seseorang yang mengidap thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Namun, pada kasus yang cukup parah, thalassemia membuat pengidapnya perlu rutin melakukan transfusi darah. 

Baca juga: Minor atau Mayor, Mana Thalassemia yang Paling Parah?

Tanda dan Gejala thalassemia

thalassemia terbagi menjadi beberapa jenis. Oleh karenanya, tanda dan gejala thalassemia yang diidap seseorang bisa berbeda-beda bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi pengidapnya. Meski begitu, umumnya thalassemia ditandai dengan hal berikut: 

• Mudah lelah.
• Badan terasa lemah.
• Kulit pucat atau kekuningan.
• Deformitas pada tulang wajah.
• Pertumbuhan lambat.
• Pembengkakan perut.
• Urine berwarna gelap.

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir. Sedangkan yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Apabila Si Kecil mengalami tanda-tanda thalassemia tersebut, jangan tunda untuk memeriksakannya. Buat janji rumah sakit di Halodoc terlebih dahulu supaya lebih mudah dan praktis.

Melansir dari Mayo Clinic, seseorang yang memiliki satu gen hemoglobin yang terkena thalassemia ternyata tidak mengalami gejala thalassemia sama sekali. Melihat hal tersebut, apakah mungkin ada cara untuk mencegah timbulnya penyakit thalassemia?

Penyuntingan Gen untuk Mencegah thalassemia

Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua. Dari sini, kamu pasti berpikir bahwa akan sangat sulit atau bahkan tidak mungkin untuk mencegah timbulnya penyakit genetik. Namun, penyakit genetik ternyata bisa dideteksi selama masa kehamilan lho.

Baca juga: 2 Pemeriksaan Penunjang Thalassemia pada Ibu Hamil

Dokter dapat menganalisis air ketuban untuk mendeteksi adanya penyakit genetik selama masa kehamilan. Namun, belum ada tindakan khusus yang bisa dilakukan oleh dokter untuk mengatasi penyakit genetik. Namun, baru-baru ini muncul sebuah penelitian yang berhasil menemukan metode untuk memperbaiki kondisi tersebut. 

Danith Ly, seorang profesor kimia dari Mellon College of Science di Amerika Serikat, mengatakan bahwa banyak sel induk yang membelah dengan cepat di masa awal perkembangan embrio. Apabila kita dapat masuk dan memperbaiki mutasi genetika sejak dini, maka kita dapat mengurangi dampak mutasi terhadap perkembangan janin atau bahkan menyembuhkan kondisi tersebut, ungkapnya.

Dalam penelitian tersebut, para peneliti menggunakan teknik penyuntingan gen berbasis asam nukleat peptida yang umum digunakan untuk menyembuhkan thalassemia beta. Proses penyuntingan dimulai ketika DNA yang merespons asam nukleat peptida (PNA) menghasilkan molekul sintetis yang menggabungkan protein sintetis tulang punggung dengan nucleobase. DNA kemudian menggunakan nanopartikel untuk mengirimkan molekul PNA yang disandingkan dengan DNA yang baru ke lokasi mutasi genetika. Ketika PNA-DNA mengidentifikasi adanya mutasi gen, molekul PNA mengikat DNA dan membuka dua untaiannya. 

Kemudian, DNA yang baru akan mengikat DNA yang rusak sehingga memicu perbaikan sel DNA. Dalam percobaan ini, para peneliti menggunakan teknik yang menyerupai amniosentesis, yakni tes kelainan genetika pada bayi dengan menyuntikkan PNA ke dalam cairan ketuban milik tikus yang janinnya membawa gen thalassemia. 

Hasilnya, peneliti menemukan bahwa asam tersebut mampu memperbaiki sel DNA hingga 6 persen hanya dengan satu kali penyuntikan PNA selama masa kehamilan. Walaupun angkanya terlihat kecil, perbaikan 6 persen ini sudah cukup memberi perubahan yang signifikan pada tikus percobaan yang mengalami gejala thalassemia. 

Hal ini dibuktikan dengan janin tikus yang disuntik menggunakan PNA memiliki kadar hemoglobin yang normal, minimnya pembesaran limpa dan tingkat kelangsungan hidup yang meningkat. Selain itu, para peneliti menambahkan bahwa metode ini tidak memiliki efek menyimpang, sehingga cukup aman daripada teknik penyuntingan gen yang lain.

Baca juga: Begini Metode Pengobatan Pengidap Thalassemia

Danish Ly juga mengungkapkan bahwa metode penyuntingan gen menggunakan PNA ini lebih ideal untuk terapi. Passlnya, metode ini tidak memotong DNA dan hanya mengikat untuk memperbaiki hal-hal yang abnormal. Hasil penelitian pun menunjukan ada tidak ada satu kesalahan menyimpang saat menggunakan gen PNA. Para peneliti juga yakin bahwa teknik ini mungkin dapat mencapai tingkat keberhasilan yang lebih tinggi jika diterapkan beberapa kali selama masa kehamilan.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2021. Thalassemia.

Department of Chemistry Mellon College of Science. Diakses pada 2021. Carnegie Mellon/Yale PNA-Based Technique an Essential Part of the Gene Editing Toolkit.