Halodoc, Jakarta – Bagi pasangan yang akan segera menikah, tidak ada salahnya untuk melakukan pemeriksaan kesehatan guna memastikan kondisi kesehatan dalam keadaan optimal. Nyatanya, berbagai gangguan kesehatan dapat terjadi akibat adanya faktor genetik atau riwayat keturunan dari orangtua, salah satunya adalah sindrom kallman.

Baca juga: Sindrom Kallman Sebabkan Gangguan Pubertas pada Pria

Sindrom kallman merupakan salah satu kondisi di mana terjadi kelainan genetik yang dapat memengaruhi tubuh untuk memproduksi gonadotropin releasing hormone (GnRH) yang dapat memengaruhi perkembangan seksual seseorang. Ada beberapa gejala yang langsung dialami oleh bayi ketika dilahirkan hal ini disebabkan sindrom kallman terjadi akibat adanya mutasi genetik yang diturunkan oleh orangtua.

Ketahui Penyebab Sindrom Kallman

Dalam tubuh manusia, nyatanya terdapat hormon yang dikenal sebagai gonadotropin. Peran hormon gonadotropin dalam tubuh manusia untuk menstimulasi perkembangan seksual seseorang. Pada pria, hormon gonadotropin akan berfungsi untuk menstimulasi munculnya testis, sedangkan pada wanita hormon ini berfungsi untuk merangsang pertumbuhan seks sekunder.

Pengidap sindrom kallman nyatanya hanya dapat memproduksi hormon gonadotropin dalam jumlah yang sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali. Inilah yang menyebabkan pengidap sindrom kallman rentan alami perkembangan pubertas yang tidak lengkap, sehingga dapat mengakibatkan infertilitas.

Lalu, apa yang menyebabkan seseorang mengalami sindrom kallman? Melansir dari Genetics Home Reference, sindrom kallman disebabkan oleh adanya mutasi genetik. Kelainan genetik yang terkait dengan sindrom kallman ada sekitar 20 gen. Beberapa mutasi gen tersebut, yaitu ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau PROKR2. 

Gen tersebut nyatanya memiliki peran dalam proses perkembangan bagian otak selama janin dalam kandungan. Mutasi yang terjadi pada gen tersebut nyatanya dapat memengaruhi otak untuk memproduksi hormon gonadotropin. 

Jadi, sindrom kallman disebabkan oleh adanya mutasi genetik adalah sebuah fakta yang perlu diketahui agar kamu dapat melakukan pencegahan dengan melakukan pemeriksaan kesehatan, sehingga keturunan selanjutnya tidak mengalami sindrom kallman.

Baca juga: 4 Pemeriksaan Penunjang untuk Mendeteksi Sindrom Kallman

Kenali Gejala Sindrom Kallman

Gejala sindrom kallman nyatanya sudah dapat terlihat saat bayi dilahirkan. Biasanya bayi yang mengidap sindrom kallman akan mengalami gangguan pada indera penciuman. Kondisi ini memang jarang disadari tanpa adanya pemeriksaan lebih lanjut.

Namun, sindrom kallman dapat terlihat saat seseorang memasuki usia pubertas. Pada pria, umumnya akan memiliki penis yang lebih kecil dibandingkan yang lainnya, testis tidak turun, mengalami keterlambatan pubertas, mengalami kebotakan, massa otot menurun, serta kekuatan otot berkurang.

Sedangkan pada wanita, pertumbuhan payudara akan terjadi lebih lambat dibandingkan anak seusianya, rambut kemaluan yang tumbuh lebih lambat, dan juga tidak mengalami menstruasi. Sebaiknya perhatikan kondisi kesehatan fisik anak saat memasuki usia pubertas. Jika anak mengalami tanda-tanda keterlambatan pubertas, tidak ada salahnya untuk segera menggunakan aplikasi Halodoc dan bertanya langsung pada dokter mengenai keluhan yang dialami oleh anak.

Tidak hanya tanda pada gangguan pubertas, melansir dari National Organization for Rare Disorder, ada beberapa tanda lain yang menjadi gejala dari sindrom kallman, seperti:

1. Alami cacat pada garis tengah wajah;
2. Satu ginjal tidak berkembang dengan baik;
3. Memiliki jari lebih pendek;
4. Gangguan pendengaran atau tuli;
5. Gangguan keseimbangan;
6. Skoliosis.

Baca juga: Sindrom Kallman Sebabkan Wanita Tidak Mengalami Menstruasi

Itulah beberapa tanda dari sindrom kallman yang sebaiknya diwaspadai. Pengobatan sindrom kallman nyatanya dapat dilakukan dengan terapi pengganti hormon. Terapi akan dijalankan sesuai dengan usia dan tingkat keparahan masing-masing pengidap sindrom kallman.

Referensi:

National Organization for Rare Disorder. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.

Genetics Home Reference. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome.