Halodoc, Jakarta – Menjaga kesehatan janin adalah hal penting yang perlu dilakukan oleh ibu pada masa kehamilan. Gaya hidup dan pola makan yang kurang baik pada masa kehamilan dikhawatirkan berdampak buruk pada perkembangan dan pertumbuhan janin dalam kandungan. Tidak hanya masalah pemenuhan kebutuhan nutrisi maupun gizi saja, rutin berkunjung pada dokter kandungan merupakan cara untuk memeriksa kondisi kesehatan ibu dan janin dalam kandungan. Hal ini tentu dapat menurunkan risiko penyakit yang bisa dialami janin semenjak dalam kandungan.

Cek kesehatan bisa digunakan untuk menghindari risiko kelainan genetik pada janin. Ada beberapa masalah genetik yang tentunya mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak ketika dilahirkan. Salah satunya adalah kondisi achondroplasia. Kondisi ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan tulang anak yang ditandai dengan dwarfisme atau tubuh yang kerdil pada anak. Hal ini membuat pertumbuhan dan perkembangan fisik anak tidak sesuai dengan usianya. Penyebab utama dari kondisi ini adalah mutasi genetik.

Gejala Achondroplasia

Pada saat dilahirkan, seorang anak akan menjalani beberapa tes kesehatan. Namun, bayi yang mengalami achondroplasia bisa diketahui gejalanya sejak bayi tersebut lahir. Bayi dengan kondisi achondroplasia memiliki lengan, tungkai, dan jari-jari yang pendek.

Selain itu, ukuran kepala lebih besar jika dibandingkan dengan bayi lainnya dan dahi lebih menonjol. Ciri lainnya terlihat dari bagian tangan, biasanya terdapat ruang  di antara bagian jari tengah dan jari manis. Pada bagian kaki, telapak kaki terlihat lebih pendek dan tungkai kaki berbentuk O.

Pencegahan Kondisi Achondroplasia

Kondisi achondroplasia dapat diketahui oleh orang tua sejak janin dalam kandungan. Khususnya jika salah satu orang tua mengalami kondisi achondroplasia tentu pemeriksaan kesehatan janin perlu dilakukan.

Berikut ini beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mengetahui risiko achondroplasia pada janin saat masih dalam kandungan:

1. USG

Pemeriksaan melalui USG atau ultrasonography diperlukan untuk memeriksa kondisi kesehatan dalam janin. Melalui pemeriksaan USG, ibu dapat melihat perkembangan dan pertumbuhan janin dalam kandungan. Selain itu, kondisi organ pada janin bisa terdeteksi dengan baik. USG bekerja menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi yang tidak dapat didengar oleh telinga. Ada dua macam USG yang bisa dilakukan melalui vagina atau transvaginal dan melalui dinding perut ibu atau transabdominal.

2. Tes Genetik

Pada masa kehamilan, ibu dianjurkan untuk menjalani beberapa tes. Tes ini bisa dilakukan apabila diduga janin mengalami kondisi achondroplasia. Saat menjalani tes akan ada beberapa sampel yang diambil yang biasanya dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban (amniocentesis) atau jaringan plasenta (chorionic villus).

Komplikasi Achondroplasia

Meskipun kondisi achondroplasia tidak memengaruhi kepintaran atau inteligensi dari seorang anak, namun kondisi ini bisa berdampak pada kesehatan seorang anak dengan kondisi achondroplasia.

Biasanya anak dengan kondisi ini akan mengalami obesitas karena pertumbuhan dan perkembangan fisiknya yang tidak normal. Selain itu, infeksi telinga bisa saja dialami anak dengan kondisi achondroplasia, yang disebabkan adanya penyempitan di saluran telinga. Achondroplasia juga meningkatkan risiko sleep apnea.

Jangan ragu untuk melakukan pemeriksaan sejak dini pada bayi dalam kandungan. Jika ibu memiliki masalah pada masa kehamilan, tidak ada salahnya untuk bertanya pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Baca juga:

• Fenilketonuria Terjadi Akibat Mutasi Genetik pada Anak Sejak Lahir
• Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen
• Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak