“Sindrom Jacob atau sindrom XYY adalah masalah genetik yang dapat menimbulkan sejumlah gejala pada pengidapnya. Akibat kondisi ini, pengidap sindrom Jacob mengalami kesulitan bicara, terhambatnya kemampuan motorik, kesulitan belajar, melemahnya tonus otot, autisme sampai infertilitas”

Halodoc, Jakarta – Pernah dengar tentang sindrom Jacob? Sindrom Jacob adalah masalah genetik pada pria akibat kromosom Y di setiap selnya punya salinan ganda (XYY). Karena itulah sindrom Jacob juga kerap disebut sebagai sindrom XYY. Normalnya, setiap orang memiliki 46 kromosom di setiap selnya dan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pada pengidap sindrom Jacob, seorang pria bisa memiliki 47 kromosom karena kelebihan kromosom Y.

Menurut National Institutes of Health, sindrom XYY terjadi pada 1 dari setiap 1.000 anak laki-laki. Kelainan genetik ini membuat pengidapnya mengalami kesulitan belajar atau masalah bicara. Mereka mungkin juga tumbuh dengan perbedaan fisik kecil, seperti tonus otot yang lebih lemah. Berikut informasi seputar sindrom Jacob yang perlu diketahui pria. 

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Penyebab dan Tanda dari Sindrom Jacob

Sindrom Jacob disebabkan oleh mutasi selama pembuatan kode genetik pria. Kesalahan acak dapat terjadi selama pembentukan sperma atau selama pembentukan embrio. Melansir dari Healthline, dalam kasus terakhir, pengidap sindrom Jacob sebenarnya  memiliki beberapa sel yang tidak terpengaruh. Artinya, beberapa sel mungkin memiliki genotipe XY sementara yang lain memiliki genotipe XYY. Meskipun sindrom Jacob adalah penyakit genetik, kondisi ini termasuk langka dan tidak diturunkan. 

Tanda dan gejala sindrom Jacob bisa berbeda pada setiap orang dan berbeda pula pada setiap usianya. Pada bayi, gejala yang ditimbulkan oleh sindrom Jacob di antaranya, hipotonia atau melemahnya tonus otot, terhambatnya perkembangan motorik dan kesulitan berbicara.

Setelah memasuki usia anak-anak sampai remaja, sindrom Jacob dapat menyebabkan autisme, sulit fokus, masalah emosional atau perilaku, kesulitan belajar, tangan gemetar dan tinggi badan yang melebihi rata-rata. Menginjak usia dewasa, sindrom Jacob dapat menyebabkan infertilitas. 

Sindrom Jacob bisa sulit didiagnosis sampai pengidapnya menginjak dewasa. Ketika memasuki usia dewasa, pengidap dapat mengalami masalah kesuburan seperti penurunan jumlah sperma. Nah, tanda ini mungkin bisa menjadi petunjuk dokter dalam mendiagnosis sindrom Jacob. Jika dokter tidak dapat menemukan penjelasan lain untuk gejala yang mungkin mengindikasikan sindrom Jacob, dokter mungkin merekomendasikan analisis kromosom untuk menegakkan diagnosis sindrom Jacob.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Apakah Sindrom Jacob Bisa Diobati?

Karena kondisi ini adalah bawaan sejak lahir, maka sindrom Jacob tidak mungkin disembuhkan. Meski begitu, terdapat perawatan yang mampu mengurang gejala dan efeknya, terlebih jika kondisinya didiagnosis lebih awal. Berikut sejumlah opsi perawatan yang dapat membantu mengatasi gejala sindrom Jacob:

1. Terapi wicara

Salah satu gejala sindrom Jacob yang paling menonjol adalah kesulitan bicara dan terhambatnya keterampilan motorik. Nah, kesulitan bicara dapat dibantu melalui terapi wicara oleh psikiater. Psikiater juga dapat memberikan rencana-rencana perawatan supaya pengidap sindrom Jacob mampu melakukan aktivitas sehari-hari. 

2. Terapi fisik atau okupasi

Pengidap sindrom Jacob yang masih berusia muda umumnya mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan kekuatan otot karena mengalami hipotonia. Terapis fisik dan terapis okupasi dapat membantu pengidap sindrom Jacob dalam mengatasi masalah ini.

3. Terapi pendidikan

Kesulitan belajar juga menjadi salah satu kendala yang dimiliki oleh pengidap sindrom Jacob. Oleh sebab itu, orangtua perlu membicarakan dengan guru, kepala sekolah, dan koordinator pendidikan khusus untuk membantu proses belajar anak yang mengidap sindrom Jacob. 

Baca juga: Penyuntingan Gen untuk Menghindari Kelainan Genetika pada Thalasemia

Apabila Si Kecil memiliki tanda-tanda sindrom Jacob, sebaiknya segera memeriksakannya ke dokter. Supaya lebih mudah dan praktis, buat janji rumah sakit melalui aplikasi Halodoc. Jangan tunda untuk memeriksakannya ke dokter karena terapi nantinya akan sangat membantu anak untuk beraktivitas. Download, aplikasinya sekarang juga!

Referensi:

National Library of Medicine. Diakses pada 2021. Jacob Syndrome.

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2021. XYY Syndrome.

Healthline. Diakses pada 2021. XYY Syndrome.