Halodoc, Jakarta - Fenilketonuria adalah sebuah kelainan bawaan langka yang dapat menyebabkan asam amino (fenilalanin) menumpuk di dalam tubuh. Hal tersebut disebabkan oleh cacat gen yang memproduksi enzim untuk memecah fenilalanin. Karena hal tersebut, tubuh mengalami penumpukan enzim fenilalanin yang terkandung pada makanan yang mengandung protein atau aspartam, serta pemanis buatan.

Fenilketonuria dapat menyebabkan masalah kesehatan yang fatal pada pengidapnya. Seseorang yang mengidap penyakit fenilketonuria diharuskan untuk melakukan diet untuk membatasi fenilalanin di dalam tubuhnya. Kandungan tersebut terdapat pada makanan yang mengandung protein. Diagnosis harus segera dilakukan untuk mencegah masalah kesehatan yang lebih parah.

Seorang anak yang mengidap fenilketonuria akan terlihat normal ketika lahir. Namun, pada usia 3 hingga 6 bulan, anak tersebut mulai kehilangan minat terhadap lingkungan sekitar. Pada umur 1 tahun, anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan dan kulitnya mengidap pigmentasi lebih sedikit dibanding orang yang normal. Maka dari itu, seseorang yang mengidap penyakit ini harus dicegah segera agar tidak berkembang menjadi cacat intelektual.

Baca Juga: Apakah Fenilketonuria Bisa Disembuhkan?

Gejala Fenilketonuria

Fenilalanin hidroksilase adalah sebuah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk memproduksi neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Tanda dan gejala dari fenilketonuria yang parah terbilang jarang terjadi, tetapi diagnosis awal harus segera dilakukan setelah bayi lahir.

Gejala dari fenilketonuria yang terjadi dapat ringan hingga berat. Gejala yang paling parah dari gangguan ini disebut dengan fenilketonuria klasik. Bayi yang mengidap hal tersebut mungkin akan tampak normal selama beberapa bulan pertama setelah lahir. Berikut adalah gejala fenilketonuria yang dapat terjadi:

1. Mengalami kejang.
2. Mengidap tremor atau gemetar.
3. Pertumbuhan yang terhambat.
4. Hiperaktif.
5. Kondisi kulit seperti mengalami eksim.
6. Tercium bau apek dari napas, kulit, atau urine.

Selain itu, apabila penyakit ini tidak didiagnosis ketika lahir dan perawatan yang dilakukan tidak cepat, gangguan tersebut dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama setelah lahir.
• Perilaku yang bermasalah dan kejang pada anak yang sudah tumbuh lebih besar.

Penyakit fenilketonuria dikenal juga dengan sebutan hiperfenilalaninemia non-fenilketonuria. Penyebabnya sama, tetapi gejala yang ditimbulkan pada bayi terbilang ringan. Walau begitu, anak ibu tetap harus mengikuti diet khusus untuk mencegah terjadinya cacat intelektual.

Setelah dilakukan diet terhadap protein dan perawatan lainnya, gejala yang timbul akan berkurang. Seseorang yang mengidap penyakit ini apabila mengelola pola makan dan dietnya dengan baik dan benar, maka gejala yang terjadi mungkin saja tidak akan terlihat.

Baca Juga: Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria

Faktor Risiko Penyakit Fenilketonuria

Faktor risiko yang dapat menyebabkan penyakit tersebut adalah

• Memiliki kedua orangtua yang di dalam tubuhnya terdapat gen rusak, sehingga menyebabkan fenilketonuria. Kedua orangtua harus menurunkan salinan gen yang rusak ke anaknya, sehingga penyakit tersebut terjadi.

• Disebabkan keturunan ras tertentu. Cacat gen yang menyebabkan hal ini dapat bervariasi berdasarkan kelompok ras dan etnis tertentu dan kurang umum pada keturunan Afrika-Amerika dibandingkan etnis-etnis lainnya.

Komplikasi Penyakit Fenilketonuria

Penyakit tersebut yang tidak diobati dapat menyebabkan komplikasi pada mengidapnya. Ketika seorang ibu memiliki kadar fenilalanin yang tinggi saat hamil, maka kemungkinan cacat saat lahir atau keguguran dapat terjadi. Kelainan bawaan langka tersebut jika tidak diobati dapat menyebabkan:

• Kerusakan otak dan kecacatan intelektual yang dimulai dalam beberapa bulan pertama setelah dilahirkan.
• Masalah neurologis seperti kejang dan tremor.
• Masalah perilaku, emosi, dan sosial pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.
• Masalah kesehatan dan pertumbuhan.

Baca Juga: 5 Makanan yang Harus Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Itulah beberapa gejala-gejala fenilketonuria yang dapat terjadi. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal penyakit tersebut, dokter dari Halodoc siap membantu. Caranya yaitu dengan download aplikasi Halodoc di smartphone kamu!