Halodoc, Jakarta - Banyak hal yang dapat menyebabkan anak kesulitan bernapas. Salah satunya adalah ketika terjadi penyempitan tulang dada. Kelainan tulang tersebut dapat terjadi karena sindrom Jeune, yaitu sebuah kondisi langka yang dapat menyerang tulang, salah satunya tulang dada.

Pada pengidap sindrom Jeune, tulang dada dan tulang rusuknya pendek, karena pertumbuhan paru-parunya dibatasi. Hal tersebut dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang dapat membahayakan pengidapnya. Gejala lainnya yang mungkin terjadi adalah tulang yang memendek di lengan dan kaki, tulang panggul tidak normal, dan jumlah jari yang terlalu banyak.

Seseorang yang telah melewati masalah pernapasan ketika masa kanak-kanak, mungkin di kemudian hari akan mengalami masalah pada ginjal atau jantung. Kebanyakan kasus sindrom Jeune yang terjadi, penyebabnya belum diketahui secara pasti. Namun, disebutkan bahwa mutasi dari beberapa gen yang berbeda dapat menyebabkan kondisi tersebut. Sindrom Jeune dapat diwariskan secara resesif autosom.

Baca juga: Bantu Al Fatih untuk Melawan Jeune Syndrome

Gejala Sindrom Jeune

Pengidap penyakit ini umumnya akan mengalami beberapa gejala, yaitu:

• Dada kecil dan sempit.

• Iga pendek.

• Tulang lengan dan kaki pendek.

• Pelvis berbentuk tidak normal.

• Terdapat jari ekstra.

Selain itu, sindrom Jeune juga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, penyakit hati, kista pada pankreas, kelainan gigi, dan penyakit mata. Gangguan mata akibat kondisi ini dikenal dengan sebutan distrofi retina, dan dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. Di samping itu, setiap pengidap mungkin saja tidak akan mengalami gejala yang sama.

Baca juga: 6 Tes Kesehatan yang Wajib Dilakukan Bayi Baru Lahir

Sindrom Jeune Merupakan Penyakit Keturunan

Sindrom Jeune adalah sebuah penyakit yang diwariskan melalui resesif autosomal. Artinya, untuk terserang sindrom Jeune, seseorang harus memiliki mutasi dari kedua salinan gen yang dapat menyebabkan penyakit tersebut. Orangtua dari anak yang mengidap penyakit ini umumnya membawa masing-masing satu salinan gen yang bermutasi atau disebut sebagai pembawa.

Seseorang yang membawa gen tersebut umumnya tidak menunjukkan gejala kondisi sindrom Jeune. Penyakit tersebut akan terjadi ketika kedua pembawa gen yang dalam kondisi resesif autosomal memiliki anak, setiap anak akan memiliki risiko 25 persen untuk mengidap penyakit tersebut, 50 persen untuk menjadi pembawa, dan 25 persen tidak terserang penyakit tersebut dan tidak menjadi pembawa.

Diagnosis Sindrom Jeune

Pada beberapa kasus yang terjadi, diagnosis sindrom Jeune dapat dicurigai sebelum kelahiran terjadi. Sindrom tersebut dapat didiagnosis tanda-tanda dan gejala khasnya ketika USG dilakukan. Setelah lahir, sindrom Jeune dapat terlihat ketika dilakukan pemindaian sinar-X. Pada beberapa kasus lain juga, diagnosis dapat dilakukan dengan tes genetik terhadap orangtuanya.

Pengobatan Sindrom Jeune

Pengobatan dari kelainan pada tulang tersebut berdasarkan gejala yang muncul pada seseorang yang telah pasti mengidap penyakit tersebut. Umumnya, seseorang yang mengidap sindrom Jeune akan mengalami kesulitan saat bernapas dan menjadi lebih parah seiring berjalannya waktu karena mengalami infeksi pernapasan.

Pada kasus yang sangat parah, ventilasi mekanis dan intervensi bedah mungkin akan diperlukan setelah kelahiran dilakukan. Lalu, untuk seseorang yang mengalami infeksi parah, terutama infeksi saluran pernapasan, harus dikelola secara agresif agar dapat mencegah terjadinya kegagalan pernapasan. Dialisis dan transplantasi ginjal dapat diindikasikan untuk seseorang bermasalah pada ginjal.

Baca juga: Waspada Pleuritis Bisa Buat Dada Sakit

Itulah pembahasan tentang sindrom Jeune yang dapat berbahaya bagi pernapasan anak-anak. Jika kamu mempunyai pertanyaan perihal Sindrom Jeune, dokter dari Halodoc siap membantu. Komunikasi dengan dokter bisa dilakukan dengan mudah melalui Chat atau Voice/Video Call. Selain itu, kamu juga bisa beli obat di Halodoc. Praktis tanpa perlu keluar rumah, pesananmu akan diantarkan sampai tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya sekarang di App Store dan Google Play!