Halodoc, Jakarta - Epidermolisis bulosa merupakan kelainan kulit langka yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini akan menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh karena mudah lecet atau melepuh. Penyakit ini terjadi karena mutasi satu gen atau lebih. Pengidap kondisi ini akan mengalami cedera ringan, sensasi rasa panas pada kulit, atau tergores saat tidak sengaja bergesekan dengan apapun.

Dalam kasus yang parah, luka dapat timbul di dalam tubuh, seperti parut atau lapisan dalam mulut. Epidermolisis bulosa biasanya terjadi pada bayi atau anak-anak. Hingga kini, tidak ada obat yang mampu mengatasi epidermolisis bulosa. Langkah perawatan yang diambil bertujuan untuk mengurangi gejala yang muncul, serta mencegah perkembangan penyakit. 

Baca juga: Kulit Rapuh dan Mudah Melepuh Bisa Sebabkan 7 Komplikasi Ini

Epidermolisis bulosa dapat diturunkan secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Dikatakan autosomal dominan jika kelainan genetik diturunkan dari salah satu orang tua yang memiliki mutasi genetik. Sedangkan dikatakan autosomal resesif jika kelainan genetik diturunkan dari kedua orangtua. Jenisnya sendiri dibedakan berdasarkan penyebab epidermolisis bulosa. Berikut jenis-jenis epidermolisis bulosa:

• Epidermolisis Bulosa Simpleks

Epidermolisis bulosa simpleks disebabkan oleh mutasi pada gen KRT5 atau KRT14, yaitu gen yang terkait dalam pembentukan keratin 5 dan keratin 14, yang merupakan protein yang berperan dalam memengaruhi kekuatan dan elastisitas lapisan kulit terluar (epidermis). Mutasi gen yang terbentuk akan membuat lapisan epidermis mudah rusak dan luka.

Epidermis bulosa jenis ini merupakan penyakit yang umum terjadi, karena mencakup 70 persen kasus secara keseluruhan. Jenis ini tergolong jenis yang paling ringan, dan termasuk ke dalam autosomal dominan. Dalam beberapa kasus, mutasi genetik dapat terjadi saat anak masih berada dalam kandungan, meski kedua orangtua tidak mengalami kondisi ini.

• Epidermolisis Bulosa Distrofik

Epidermolisis bulosa distrofik disebabkan oleh mutasi pada gen COL7A1, yaitu gen yang terkait dalam pembentukan kolagen tipe 7. Mutasi pada gen ini akan mengganggu pembentukan kolagen tipe 7, yang menyebabkan lapisan epidermis dan dermis tidak terhubung. Epidermolisis bulosa jenis ini terjadi sebanyak 24 persen dari keseluruhan kasus, dan termasuk ke dalam autosomal dominan atau autosomal resesif.

Baca juga: Perlukah Fisioterapi Dilakukan pada Pengidap Epidermolisis Bulosa?

• Epidermolisis Bulosa Junctional

Epidermolisis bulosa junctional disebabkan oleh mutasi pada gen LAMA3, LAMB3, dan LAMC2, yang membentuk protein laminin 332. Mutasi gen tersebut memicu kelainan atau kegagalan fungsi laminin 332, yang menyebabkan lapisan epidermis rapuh dan mudah terluka. Selain itu, mutasi gen juga bisa terjadi pada gen COL17A1 yang menyusun kolagen 17, dan membuat kulit menjadi mudah melepuh.

Epidermolisis bulosa jenis ini terjadi sebanyak 5 persen dari total keseluruhan kasus, dan termasuk ke dalam autosomal resesif, yang dapat terjadi ketika lahir, atau beberapa saat setelah bayi terlahir. Lepuhan pada jenis ini terjadi pada membran basal, yaitu area di antara lapisan epidermis dan lapisan dermis.

• Sindrom Kindler

Sindrom kindler merupakan epidermolisis bulosa yang dipicu oleh mutasi pada gen FERMT1, yaitu gen yang terlibat dalam pembentukan protein kindlin-1. Jenis ini akan menyebabkan lapisan dermis dan epidermis tidak terhubung. Epidermolisis bulosa jenis ini termasuk ke dalam autosomal resesif, yang menjadi pemicu karsinoma sel skuamosa, yaitu kanker kulit yang terbentuk di dalam sel skuamosa, yang merupakan sel pembentuk lapisan tengah dan atas kulit.

• Epidermolisis Bulosa Acquisita

Epidermolisis bulosa acquisita merupakan jenis yang paling jarang terjadi, dan merupakan penyakit autoimun. Epidermolisis bulosa jenis ini umumnya berkembang saat seseorang berusia 30-40 tahun.

Baca juga: Kulit Rapuh dan Mudah Melepuh, Begini Cara Obati Epidermolisis Bulosa

Segera temui dokter di rumah sakit terdekat saat kamu menemui serangkaian gejalanya, seperti kulit mudah lecet, lepuhan pada mulut dan tenggorokan, lepuhan pada tangan dan telapak kaki, benjolan pada kulit, penebalan kulit pada telapak tangan dan kaki, kulit kepala melepuh, rambut rontok, disfagia (kesulitan menelan), kulit gatal, serta memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, sejumlah penanganan diperlukan guna mengatasi gejala yang muncul serta mencegah penyakit berkembang menjadi semakin parah.

Referensi:

American Academy of Dermatology. Diakses pada 2020. Epidermolysis Bullosa.

Medline Plus. Diakses pada 2020. Epidermolysis Bullosa.

NHS. Diakses pada 2020. Epidermolysis Bullosa.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Epidermolysis Bullosa.