Halodoc, Jakarta - Salah satu gangguan kelainan darah yang perlu diwaspadai adalah thalassemia. Kelainan ini diakibatkan oleh faktor genetik dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Sel hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Pengidap thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap thalassemia juga lebih rendah.

Terdapat dua jenis thalasemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta. Kedua jenis ini berkaitan dengan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Di antara keduanya, thalasemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalasemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani pengidap, dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami pengidap adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi, seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Penyakit yang Tergolong Banyak di Indonesia

Meskipun masih termasuk penyakit yang langka, thalassemia tergolong cukup sering terjadi di Indonesia. Negara Indonesia masih menempati salah satu negara dengan angka risiko thalassemia tertinggi di dunia. Menurut data yang dikumpulkan oleh Badan Kesehatan Dunia atau WHO, dari 100 orang Indonesia, ada 6 hingga 10 orang yang memiliki gen penyebab thalassemia dalam tubuhnya.

Sementara itu, menurut ketua Yayasan Thalassemia Indonesia, Ruswadi, hingga saat ini pengidap thalassemia mayor yang-terus menerus membutuhkan transfusi darah secara rutin sudah mencapai 7.238 pengidap. Tentu saja, itu baru berdasarkan data dari berbagai rumah sakit di Indonesia. Di luar itu, kemungkinan ada pengidap yang tidak terdata, sehingga jumlahnya mungkin saja lebih besar.

Menurut Pustika Amalia Wahidayat, seorang dokter dari Divisi Hematologi-Onkologi, Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, negara-negara di Timur Tengah, negara-negara mediterania, Yunani, dan Indonesia ada di daerah sabuh thalasemia. Inilah yang menyebabkan jumlah pengidapnya cukup banyak.

Kondisi ini dilihat bukan berdasarkan jumlah pengidap yang ada, melainkan melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan. Provinsi yang tertinggi di Indonesia untuk kasus thalassemia adalah provinsi Jawa Barat dan Jawa Tengah. Namun, ada beberapa etnis di Indonesia yang dikenal memiliki risiko thalassemia tinggi, yaitu Suku Kajang dan Bugis.

Gejala Thalassemia

Berdasarkan muncul tidaknya gejala, thalassemia terbagi dua, yaitu thalasemia mayor dan minor. Thalassemia minor hanya bersifat sebagai pembawa gen thalasemia. Sel darah merah mereka berukuran lebih kecil, tapi kebanyakan dari mereka tidak memiliki gejala.

Thalassemia mayor adalah thalasemia yang akan menunjukkan gejala tertentu. Jika ayah dan ibu memiliki gen thalassemia, janin mereka berisiko untuk meninggal di umur kehamilan terakhir. Namun, bagi mereka yang berhasil bertahan, mereka akan mengidap anemia dan terus-menerus membutuhkan transfusi darah untuk menyokong kebutuhan hemoglobin dalam darah.

Berikut adalah gejala-gejala thalasemia yang biasa ditemukan pada pengidapnya:

• Kelainan tulang wajah.

• Kelelahan.

• Kegagalan pertumbuhan.

• Napas yang pendek.

• Kulit kuning.

Pencegahan terbaik untuk thalassemia adalah dengan melakukan skrining saat sebelum menikah. Jika kedua pasangan membawa gen thalasemia, hampir dipastikan salah satu anak mereka akan mengidap thalassemia mayor dan perlu melakukan transfusi darah seumur hidupnya.

Jika kamu mengalami gangguan kelainan darah ini, sebaiknya segera diskusikan masalah kesehatan kamu dengan dokter melalui aplikasi Halodoc. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Saran dokter dapat diterima dengan praktis dengan cara download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga!

Baca juga:

• Mengenal Jenis-Jenis Kelainan Darah Thalassemia
• Kenali Thalassemia Kelainan Darah yang Diturunkan Orangtua
• Ini Pentingnya Premarital Checkup untuk Cegah Thalassemia