wajar jika tinggi tubuh mereka berbeda meski usianya sama. Namun, terkadang ada kasus di mana pertumbuhan anak mengalami keterlambatan yang signifikan. 

Jika kondisi ini terjadi, kemungkinan anak mengalami gangguan pertumbuhan fisik yang disebabkan oleh cacat lahir. Salah satu gangguan yang dapat mempengaruhi bayi adalah achondroplasia.

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan tulang menjadi terhambat. Anak yang mengidap achondroplasia akan memiliki tubuh yang lebih kecil dan tidak proporsional daripada teman sebayanya. 

Mereka cenderung memiliki ukuran lengan dan tungkai yang lebih pendek, sementara ukuran tulang dadanya tetap normal. Jika kamu ingin memahami lebih lanjut tentang kondisi ini, berikut adalah ulasan yang dapat membantu.

Mengidap Achondroplasia, Ini yang Dialami Tubuh

Achondroplasia adalah bentuk paling umum dari dwarfisme, suatu kondisi di mana seseorang memiliki pertumbuhan tubuh yang terhambat. Achondroplasia terjadi karena mutasi pada gen FGFR3 yang mengontrol pertumbuhan tulang. Mutasi ini mengakibatkan gangguan dalam proses pembentukan tulang, khususnya tulang panjang pada lengan dan tungkai.

Ciri-ciri Achondroplasia

Anak-anak dengan achondroplasia memiliki ciri khas yang dapat membantu mengidentifikasi kondisi ini. Beberapa ciri umum kondisi ini meliputi:

• Tinggi tubuh yang pendek. Anak-anak dengan kondisi ini biasanya memiliki tinggi tubuh yang jauh lebih pendek dari anak-anak sebaya mereka. Mereka mungkin memiliki pertumbuhan yang terhambat dan tinggi tubuh yang signifikan di bawah rata-rata.
• Proporsi tubuh yang tidak normal. Tubuh anak dengan achondroplasia biasanya tidak proporsional. Mereka memiliki lengan dan tungkai yang lebih pendek dibandingkan dengan ukuran tubuh lainnya. Bagian tengah tubuh, seperti tulang belakang dan dada, biasanya tetap dalam ukuran yang normal.
• Wajah khas. Achondroplasia juga dapat mempengaruhi fitur wajah. Beberapa ciri khas meliputi kepala yang lebih besar, dahi yang menonjol, jarak yang lebih dekat antara mata, dan hidung yang lebih pesat.

Bisakah Achondraplasia Disembuhkan? 

Saat ini tidak ada pengobatan yang dapat membalikkan mutasi gen FGFR3 penyebab kondisi ini yang mengakibatkan kelebihan produksi protein sehingga memperlambat pertumbuhan tulang. 

Berita baiknya,  ada beberapa penanganan yang dapat membantu meringankan gejala atau mencegah terjadinya komplikasi yang lebih serius. 

Sebab, tanpa penanganan yang tepat, pengidap achondroplasia rentan akan beberapa masalah kesehatan. Baca lebih lanjut mengenai risiko tersebut pada: Gangguan Kesehatan yang Bisa Dialami Pengidap Achondroplasia. 

Pengobatan Achondraplasia

Berikut adalah pilihan penanganan yang bisa dilakukan, untuk kondisi ini: 

1. Medical check-up

Pemeriksaan medis secara rutin sangat penting dilakukan guna mengetahui pertumbuhan tubuh pengidap. Pemeriksaan ini termasuk mengukur rasio tubuh bagian atas dan bawah, juga berat badan. Menjaga berat badan tentu perlu dilakukan sehingga komplikasi tidak terjadi karena obesitas. 

2. Terapi hormon

Anak dengan kondisi achondroplasia mungkin dianjurkan untuk melakukan terapi hormon rutin guna membantu meningkatkan pertumbuhan tulang. Hal ini dilakukan agar anak bisa mendapatkan postur tubuh lebih baik ketika dewasa nantinya. 

3. Obat-obatan

Penggunaan obat seperti antibiotik biasanya akan dokter resepkan pada pengidap achondroplasia yang mengalami infeksi telinga. Infeksi telinga merupakan salah satu masalah kesehatan yang sering terjadi. Selanjutnya, pengidap kondisi ini juga dapat mengonsumsi obat antiradang jika mengalami radang sendi. 

4. Operasi

Penanganan lainnya adalah operasi, yang dilakukan guna meringankan gejala yang dirasakan atau mengatasi komplikasi yang muncul. Sebagai contoh ketika pengidap kondisi ini hamil dan akan melahirkan, maka operasi caesar dapat menjadi pilihannya. 

Selain itu, operasi ortopedi, juga dapat menjadi pilihan jika pengidap kondisi ini memiliki bentuk kaki seperti huruf O.

Itulah penjelasan mengenai apa saja hal yang terjadi pada tubuh bagi mereka yang mengalami achondroplasia. Jika anak atau anggota lain dari keluargamu yang masih kecil menunjukkan gejalanya, segeralah memeriksakan kondisi kesehatannya. 

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2023. Achondroplasia.

NIH. Diakses pada 2023. About Achondroplasia. 

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Achondroplasia.