Halodoc, Jakarta – Harlequin ichthyosis adalah kondisi genetik langka dan serius yang memengaruhi kulit bayi sejak lahir. Kondisi ini ditandai dengan kulit yang mengeras dan mengering, mirip dengan sisik ikan. 

Bayi yang terkena kondisi ini sangat butuh pengobatan secara intensif. Alasannya, kulit normalnya terus berkembang dan mengganti sel-sel yang mati. 

Namun, pada pengidap kondisi ini, sel-sel kulit mati tidak tergantikan dengan cepat, sehingga menyebabkan penumpukan sel-sel keratin yang mengeras dan mengering di permukaan kulit. Yuk, ketahui gejala harlequin ichthyosis lainnya melalui ulasan berikut!

Gejala Harlequin Ichthyosis pada Bayi

Berikut ini adalah gejala-gejala yang umum terjadi pada bayi yang mengidap harlequin ichthyosis:

1. Kulit mengeras dan mengering secara ekstrim

Gejala utama dari kondisi ini adalah kulit bayi yang tampak sangat mengeras dan mengering.

Kulitnya tampak seperti memiliki pelipit yang terbentuk dari bagian keras dan retak-retak yang dalam. 

Permukaan kulit akan terlihat seperti kulit sisik ikan yang tebal dan pecah-pecah. 

Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik dalam gen ABCA12 yang menghasilkan protein penting untuk pembentukan lapisan pelindung kulit yang normal. 

Karena adanya mutasi ini, kulit bayi yang lahir dengan harlequin ichthyosis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

2. Kekurangan minyak kulit

Bayi dengan harlequin ichthyosis memiliki kekurangan minyak alami pada kulit mereka. Hal ini menyebabkan kulit kehilangan tingkat kelembapan secara signifikan. 

Akibatnya, kulit terasa sangat kering dan terjadi kehilangan air secara berlebihan. Itu mengapa bayi yang mengidap kondisi ini sangat rentan mengalami dehidrasi. 

3. Kekurangan sistem perlindungan

Kulit yang mengeras akibat harlequin ichthyosis tidak hanya mengganggu tampilan fisik, tetapi juga mempengaruhi sistem perlindungan tubuh. 

Kulit kering dan pecah-pecah membuat bayi rentan mengalami infeksi dan efek negatif dari faktor-faktor lingkungan yang merugikan.

Nah, ini potensi Komplikasi Akibat Harlequin Ichthyosis yang perlu ibu ketahui juga.

4. Kelainan bentuk mata dan telinga

Bayi yang mengidap harlequin ichthyosis biasanya mengalami kelainan bentuk mata dan telinga.

Mayoritas memiliki kelopak mata yang terbalik atau terlipat ke dalam (entropion). 

Kondisi ini dapat menyebabkan iritasi mata dan mata sulit menutup sepenuhnya.  

Kelainan ini sebenarnya berkaitan cara perkembangan embrio selama kehamilan. 

Mata dan telinga merupakan struktur yang berkembang dari sel-sel epidermal awal dalam perkembangan embrio.

Karena mutasi gen ABCA12 mengganggu perkembangan lapisan pelindung kulit yang normal, ini juga dapat memengaruhi perkembangan mata dan telinga.

5. Masalah pernapasan

Beberapa bayi yang mengidap harlequin ichthyosis juga mengalami masalah pernapasan yang serius.

Penyempitan saluran napas atau pengerasan kulit di sekitar mulut dan hidung dapat menyebabkan kesulitan bernapas.

6. Kelainan pertumbuhan

Pengidap kondisi ini juga mungkin mengalami kelainan pertumbuhan dan perkembangan yang dapat memengaruhi kualitas hidup mereka secara keseluruhan. 

Itulah alasa mereka yang mengalami kondisi ini perlu mendapatkan perawatan secara intensif. 

Penting bagi ibu untuk mengetahui gejala di atas agar dapat mengenali kondisi ini dengan waktu yang tepat dan mencari perawatan medis yang diperlukan.

Jika memiliki pertanyaan lain tentang kondisi ini, jangan ragu menghubungi dokter melalui aplikasi Halodoc. Download aplikasinya sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.

First Skin Foundation. Diakses pada 2023. Harlequin ichthyosis.