Ini 5 Penyakit Langka di Dunia yang Masih Jarang Diketahui

5 menit
Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   28 Februari 2024

“Banyak jenis penyakit langka yang mungkin belum pernah kita dengar sebelumnya. Contohnya seperti gangguan demielinasi, alkaptonuria, hingga actinic prurigo yang terjadi pada kulit.”

Ini 5 Penyakit Langka di Dunia yang Masih Jarang DiketahuiIni 5 Penyakit Langka di Dunia yang Masih Jarang Diketahui

Halodoc, Jakarta – Sudah tak asing dengan penyakit-penyakit umum seperti stroke, diabetes, penyakit jantung, kanker, hingga osteoporosis? Nah, bagaimana dengan auto-brewery syndrome atau cotard syndrome? Keduanya adalah penyakit langka yang mungkin belum pernah kamu dengar. 

Meski kasusnya langka, bukan berarti tidak ada orang yang mengalaminya. Penting sekali untuk memiliki kesadaran serta pemahaman tentang penyakit-penyakit langka tersebut. Yuk, simak berikut ulasan selengkapnya!

Berbagai Penyakit Langka di Dunia

Di bawah ini ada beberapa ulasan tentang penyakit yang terdengar asing, tapi benar dialami oleh beberapa orang di dunia ini. 

1. Gangguan demielinasi

Penyakit langka yang pertama adalah Demyelinating Disorder. Penyakit ini menyebabkan rusaknya selubung mielin, atau lapisan pelindung serabut saraf otak, optik, dan sumsum tulang belakang. Hal ini menyebabkan rangsangan saraf melambat atau berhenti lalu mengakibatkan gangguan neurologis. 

Ketika selubung mielin meradang, serabut saraf yang didukungnya juga ikut rusak dan menimbulkan jaringan parut di berbagai area tubuh. Penyakit ini terjadi pada satu dari sejuta orang. 

Pengidapnya akan mengalami kehilangan kemampuan penglihatan, otot yang melemah dan kejang, kehilangan koordinasi tubuh, serta gangguan BAB dan kandung kemih.

2. Alkaptonuria

Penyakit ini juga dikenal dengan sebutan ‘penyakit urine hitam’. Disebabkan oleh kelainan genetik yang langka mencegah tubuh memecah asam amino, tirosin, dan fenilalanin dengan benar sehingga zat asam homogentisat menumpuk di tubuh. 

Hal ini bisa menyebabkan berubahnya warna urine dan bagian tubuh lainnya menjadi hitam. Tubuh orang dengan alkaptonuria tidak mampu mengurai asam homogentisat karena ada kerusakan enzim.

Akibatnya asam homogentisat akan terkumpul di seluruh jaringan tubuh dalam jangka waktu beberapa tahun, menyerang dan menggelapkan tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung. Setelah itu, berbagai komplikasi akan bermunculan.

Penyakit ini belum ada obatnya. Tapi, sejauh ini obat sejenis nitisinone terlihat menjanjikan karena bisa menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh. 

Yuk pelajari lebih lanjut tentang penyakit langka ini di artikel ini: “Jarang Ditemukan, Alkaptonuria Termasuk Penyakit Turunan”. 

3. Auto-brewery syndrome

Dikenal juga dengan sindrom fermentasi usus, adalah sebuah kondisi langka saat seseorang mengalami keracunan karena fermentasi usus yang tidak normal.

Penyebabnya adalah beberapa jamur seperti candida albicans atau candida glabrata. Kedua jamur ini membuat usus kecil menghasilkan alkohol dari makanan dan minum yang mengandung karbohidrat, ragi, atau bakteri. 

Untuk perawatannya sendiri, pengidap penyakit ini bisa mencoba mengubah pola makan dan mengurangi gula, olahan karbohidrat, produk dengan ragi, serta makanan berjamur. 

4. Cotard syndrome

Cotard syndrome atau yang bisa juga disebut “sindrom mayat berjalan”, adalah kelainan neuropsikiatri yang berkaitan dengan depresi. Kondisi ini membuat pengidapnya percaya bahwa mereka sudah meninggal. 

Tak hanya itu, mereka juga bisa berada dalam kesadaran mereka kehilangan jiwa, organ, darah, atau bagian tubuh tertentu. Cotard syndrome sendiri sebenarnya bukan penyakit tetapi gejala dari kondisi kejiwaan lain. 

Gejalanya sendiri meliputi:

  • Delusi tentang merasa sekarat, meninggal, atau lenyap.
  • Ketidakpekaan terhadap rasa sakit. 
  • Menolak untuk makan karena merasa sudah meninggal.
  • Mendengar suara yang memberitahu bahwa diri sudah meninggal atau sekarat.
  • Adanya upaya untuk menyakiti diri sendiri.

Temukan fakta-fakta lain seputar Cotard Syndrome di sini: “Mengenal Delusi Cotard, Penyakit yang Bikin Tubuh Mati Rasa”.

5. Actinic prurigo  

Penyakit ini adalah kondisi saat kulit mengalami gatal kronis karena terpapar sinar matahari. Pengidapnya akan memiliki papula kecil yang sangat gatal di tempat terkena sinar matahari.

Alasan kulit bisa bereaksi seperti ini belum diketahui. Namun, menurut penelitian actinic prurigo terjadi karena faktor genetik yang diwariskan dari keluarga. 

Area tubuh yang sering kali terkena penyakit ini adalah wajah, bibir, leher, dada, dan tangan. Namun, pada kasus yang parah, kulit yang cenderung tertutup pakaian seperti bokong bahkan juga bisa terkena kondisi ini. 

Belum ada obat untuk mengobati penyakit ini. Gejala seperti ruam gatal atau papula yang memerah bisa diatasi dengan menghindari diri dari paparan langsung matahari, apalagi jika sedang di luar rumah di hari yang panas. 

Pentingnya Menjaga Kebersihan Tubuh untuk Cegah Penyakit

Di luar sana, masih banyak hal-hal tidak terduga yang bisa mempengaruhi kondisi tubuh kita. Mulai dari faktor genetik sampai dengan faktor-faktor eksternal lainnya. Ditambah, penyakit-penyakit langka ini sering kali belum ditemukan obat atau cara penyembuhannya. 

Nah, cara efektif dan sederhana untuk mencegah datangnya penyakit dengan menjaga kebersihan tubuh. Kebersihan tubuh adalah garda penting dalam usaha perlindungan diri, dan orang-orang yang kita sayangi dari berbagai jenis penyakit. 

Kita bisa mulai dari hal-hal yang sederhana dahulu, seperti mencuci tangan setelah dari toilet, sebelum memasak, setelah memasak, hingga sebelum makan.  Tujuannya agar kuman pembawa penyakit bisa lenyap dan mencegah penyebaran penyakit ke orang lain. 

Hal yang tak kalah penting adalah mandi setiap hari meskipun kamu tidak merasa kotor. Sebab, kuman-kuman penyebab penyakit bisa saja menempel di badanmu. Ini juga baik untuk kesehatan kulit dan mencegah perkembangan jamur. Apalagi jika kita baru selesai berolahraga dan melakukan aktivitas yang membuat tubuh berkeringat. 

Nah, untuk merawat kulitmu dan memberikan perlindungan maksimal, kamu bisa menggunakan Lifebuoy Total 10 dengan Multivitamin.

Lifebuoy Total 10 dengan Multivitamin mengandung vitamin B3, vitamin C, vitamin E, dan vitamin B6 yang terbukti ampuh melawan berbagai macam bakteri dan virus, serta sudah teruji secara dermatologis. 

Sabun Lifebuoy ini memberikan perlindungan kuman sekaligus merawat kesehatan kulit. Produk ini juga sudah terdaftar BPOM dan memiliki sertifikat halal.

Apabila kamu butuh bicara dengan dokter, Lifebuoy memberikan diskon 50k untuk berkonsultasi langsung dengan dokter umum dan spesialis melalui Halodoc, lho!

Berikut ini langkah-langkahnya:

  • Beli produk Lifebuoy yang bertanda khusus Halodoc.
  • Temukan QR code pada bagian belakang kemasan Lifebuoy atau masuk ke link berikut:  Lifebuoy Campaign – Feb 22.
  • Pilih dokter yang kamu mau.
  • Masukkan kode promo LIFEBUOYHALODOC di laman pembayaran.

Jangan tunda untuk bicara dengan dokter di Halodoc, ya. Yuk, gunakan Halodoc sekarang juga!

Referensi: 
Health direct. Diakses pada 2024. Personal hygiene. 
Healthify Me. Diakses pada 2024. Rare Diseases – 5 Diseases You Have Never Heard. 
Makati Medical Center. Diakses pada 2024. 12 Weird & Mysterious Diseases You Probably Never Heard Of. 
Medical News Today.  Diakses pada 2024. Why is personal hygiene important? 
Medical News Today.  Diakses pada 2024. 11 rare skin diseases.