Halodoc, Jakarta – Sindrom moebius adalah termasuk ke dalam kondisi bawaan langka. Gangguan ini terjadi akibat keterbelakangan saraf wajah yang mengontrol gerakan mata dan ekspresi wajah. 

Sindrom moebius juga dapat memengaruhi saraf yang bertanggung jawab untuk berbicara, mengunyah, dan menelan. Akibatnya, pengidap mengalami kesulitan menelan, mengisap, berbicara, dan mengunyah.

Hingga kini, belum diketahui penyebab pasti dari sindrom moebius. Meski begitu, faktor genetik, lingkungan, penggunaan narkoba selama kehamilan, dan gangguan perkembangan janin diduga menjadi pemicunya.

Prosedur untuk Mendiagnosis Sindrom Moebius

Diagnosis dilakukan berdasarkan gejala yang dialami oleh pengidap. Tandanya sangat bervariasi, tergantung pada saraf kranial yang terpengaruh. Ciri fisik yang tampak pada pengidap, meliputi:

• Celah langit dalam mulut.
• Mata juling (strabismus).
• Cacat pada tangan dan kaki.
• Kelumpuhan wajah (facial palsy).
• Dagu kecil (micrognathia).
• Mulut kecil (mikrostomia).
• Lidah pendek atau berbentuk bundar.
• Otot dada yang kurang berkembang.
• Tonus otot lemah (hipotonia).

Sindrom mobius juga dapat menyebabkan masalah pada:

• Sistem pernapasan.
• Tidak mampu menutup kelopak mata.
• Mata kering.
• Kesulitan mengisap atau menelan.
• Pendengaran.
• Gerakan mata yang tidak terkendali dan berulang (nistagmus).

Jika muncul gejala di atas, dokter akan menanyakan kepada orang tua pasien terkait dengan kondisi dan riwayat kesehatan. Kemudian, dokter akan melanjutkan dengan pemeriksaan fisik menyeluruh pada anak.

Untuk memastikan gangguan, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

1. Tes genetik

Tes genetik adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk mengidentifikasi perubahan gen, kromosom, atau protein dalam tubuh. Hasilnya dapat mengonfirmasi atau mendeteksi gangguan genetik yang dicurigai.

Secara khusus, pemeriksaan ini disarankan untuk seseorang yang memiliki kelainan genetik, kelainan yang diturunkan dalam keluarga tetapi tanpa gejala, dan ingin mengetahui secara spesifik dari gangguan genetiknya.

2. Computerized tomography (CT) scan 

Pemeriksaan lanjutan yang dilakukan adalah CT scan. Prosedurnya dilakukan menggunakan kombinasi teknologi sinar-X dan sistem komputer untuk menghasilkan gambar organ, tulang, dan jaringan lunak di dalam tubuh.

Gambar dari hasil pemeriksaan bisa memberikan informasi yang lebih rinci dan akurat ketimbang foto rontgen biasa. CT scan dapat mendeteksi gangguan pada kepala, paru-paru, jantung, rongga perut dan panggul, serta tulang.

3. Magnetic resonance imaging (MRI)

MRI adalah pemeriksaan yang dilakukan menggunakan kombinasi medan magnet dan energi gelombang radio. Kemudian, alat ini akan menampilkan gambar struktur dan organ dalam tubuh. 

Prosedur pemeriksaan MRI menggunakan mesin yang memiliki kekuatan magnet sangat kuat. Pada kasus sindrom moebius, prosedur ini dilakukan dengan tujuan mendeteksi kelainan saraf kranial.

4. Elektromiografi (EMG)

EMG adalah prosedur yang dilakukan untuk mengevaluasi fungsi saraf dan otot. Caranya dengan merekam aktivitas listrik yang dihasilkan oleh otot skeletal. Caranya dengan penyisipan elektroda pin (jarum halus) melalui kulit dan otot.

Kemudian, aktivitas listrik yang dihasilkan oleh otot akan direkam pada komputer. Hasilnya cukup untuk mendiagnosis setiap aktivitas otot atau saraf yang abnormal. Pada sindrom moebius, EMG dilakukan untuk memeriksa kemungkinan gangguan medis lainnya.

Karena penyakit ini merupakan gangguan bawaan, ibu bisa meminimalisir risikonya sejak dalam kandungan. Caranya dengan mengubah pola hidup sehat, salah satunya mengonsumsi multivitamin yang dibutuhkan.

Ibu bisa mendapatkan multivitamin kesehatan yang dibutuhkan oleh tubuh dengan mendownload Halodoc segera. Kemudian, cek kebutuhan suplemen di Toko Kesehatan dan konsultasi dokter spesialis pada aplikasi tersebut, ya.

Referensi:

Johns Hopkins Medicine. Diakses pada 2023. Moebius Syndrome.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Moebius Syndrome.